Genetesch Entrüstung verursacht schiedlech Akkulatioun vu Koffer
D'Wilson Krankheet, déi och als hepatolentikuläre Degeneratioun bezeechent gëtt, ass eng genetesch Stéierung, déi zu der iwwerschreitend Akkumulation vum Koffa am Kierper ass. Et ass eng ongewéinlech Stierfskraaft, déi engem op all 30.000 Leit beaflosst. Fir eng Persoun, déi beaflosst ass, muss hien eng spezifesch genetesch Mutatioun vun engem net eenzegen Elteren ierwen.
Dës onnormal Akkumulation vum Kofre am gréissten beaflosst d'Liewer, den Gehir, d'Nierwierker an d'Aen, awer kann och den Häerz an den ortokrine System beaflossen.
Symptomer vun der Krankheet vun Wilson tendéieren e relativ fréi ze liesen, typesch tëscht dem Alter vu fënnef an 35. Komplikatioune vun der Krankheet kënne Leberverschmiddenung, Nierproblemer, an heiansdo seriéis Neuropsychiatresch Symptomer beinréien.
Ursaachen
D'Wilson Krankheet ass eng inherolt Stot an der Autosomal Recessiv Muster . Wat dat heescht, datt Elteren vill Betreiber fir d'genetesch Mutatioun sinn, obwuel weder wahrscheinlech nach Symptomer oder Familjenhëllef vun der Krankheet hunn. Leit, déi Carrière sinn, kënnen Beweiser vum ongewéinlechen Koffermabolismus sinn, awer meeschtens net genuch fir medizinesch Interventioun ze garantéieren.
D'Wilson Krankheet ass eng vun ënnerschiddleche genetesch Stéierungen, an deenen d'Kult ofwiesselnd am System baut, meistens an der Liewer. Et geet ëm en Gen, deen den ATP7B genannt gëtt, deen den Kierper benotzt fir d'Kupfer an d' Galleioun ze secréiren. D'Mutation vum Gens verhënnert dësen Prozess, an stéiert d'Ausbezuelung vun Koffer aus dem Kierper.
Well d'Niveaue vu Kuel un d'Leber iwwerholl ginn, wäert de Kierper probéieren, se duerch Sëtz vu Salzsäure an Eisenbunnen ze bremsen fir d'Kupfermoleküle ze oxidéieren. Mat der Zäit kann dës Reaktioun Leemritrache verursaachen (Fibrose), Hepatitis a Zirrhose.
Well Kupfer e Mëttel fir d'Bildung vu Kollagen a d'Absorption vun Eisen ass, kann iergendeng Haftung vun dësem Prozess zu Verletzungspotenzial verursaachen.
Dofir ass d'Wilson Krankheet fir Hepatitis an den éischten dräi Joer vum Liewen an Zirrhosese (eng am meeschte verbreet Conditioune mat méi eeler Mataarbechter) bei Jugendlechen a jonk Erwuessen.
Liver-Verwandte Symptomer
D'Symptomer vun der Krankheet vun Wilson schwätzen iwwer de Standpunkt vum Gewiereschued. Well de Koffie éischter an der Liewer an am Gehir erspillt, sinn d'Symptomer vun der Krankheet oft an desten Uergelsysteme am meeschten profound.
Fréier Symptomer vun der Leberfysfunktion sinn oft ähnlech wéi déi mat Hepatitis gesinn . D'progressiv Entwécklung vu Fibrose kann zu enger Bedingung bekannt ginn, déi als Portal Hypertension bekannt ass, an deem den Bluttdrock an der Liewer unzefänken. Wéi de Schued op d'Liewer erhéicht, kann eng Persoun e Spektrum vun schweren a potentiell eventuell eventuell eventuell eventuell eventuell eventuell eventuell eventuell eventuell eventuell eventuell eventuell eventuell eventuell eventuell eventuell eventuell bedrohten Ereegnisser ze erfannen, z.
Zu de méi allgemengt Leber-Symptomer déi an der Wilson Krankheet gesi sinn:
- Middegkeet
- Nausea
- Kommen
- Verloscht vum Appetit
- Muskelkrämpper
- Yellowing vun der Haut an den Aen ( Gelant )
- Accumuléiert Flëssegkeet an den Been ( Ödem )
- Akkumulation vum Flëss am Bauch ( Aszites )
- Spider Web-ähnlech Spannungen op der Haut (Spannungsangiosomen)
- Schmerz a Fülle am obere lénksen Bauch duech eng vergréissert Milz
- Bloquiléierung vu Blutt oder Zëmmerhocker wéinst Ösophagusvarienten
Während Zirrhose allgemeng bei Leit mat enger schlechter, onbehandelter Wilson Krankheet, ass et selten vir bis zu Leberkrebs (am Géigende wéi Zirrhose, ass mat Viralhepatitis oder Alkoholismus ass ).
Neurologesch Symptomer
Acute Liverfehler ass duerch d'Entstehung vun enger Form vun Anämie genannt Hämolyt-Anämie, an deenen d'roude Blutzellen e wuertwollegeem Ruptur zerbriechen a stierwen. Well roude Blutzellen enthalen dräi Mol d'Ammoniak vum Plasma (d'Liquiditéitskomponente vum Blutt), d'Zerstéierung vun dësen Zellen kann de schnelle Bau vun Ammoniak an aner Toxine am Bluttkreeslaf verursaachen.
Wann dës Substanzen d'Gehir regräifen, kann eng Persoun hepateschen Encephalopathie entwéckelen , den Hirnhëllef ze féieren wéinst der Lebererkrankung. Symptomer kënne sinn:
- Migräne
- Insomnia
- Späicherverloscht
- Glécklech Ried
- Verännerungen an der Visioun
- Mobilitéitsproblemer a Verloscht vu Balance
- Anxiety oder Depressioun
- Perséinlech Ännerungen (inklusive Impulsivitéit a Behënnerung)
- Parkinsonismus (Steiung, Bléiser, Verschmotzung)
- Psychose
Well déi potenziell Ursaachen vun dëse Symptomer vill sinn, ass d'Wilson Krankheet alleng selektiv diagnostizéiert iwwer Neuropsychiatrie.
Aner Symptomer
D'onnormal Akkumulation vum Koffa am Kierper kann och direkt an indirekt aner Organsysteme beaflossen.
- Wann et an de Augen geschitt ass, kann d'Wilson Krankheet e charakteristesche Symptom bewegen wéi de Kayser-Fleisher Rings. Dëst sinn Bands vun der Gold-Braun Verfärbung ronderëm d'Perimeter vun der Iris, déi duerch Depositioune vu iwwerschossem Kuel verursaacht gëtt. Et geet ëm 65 Prozent vu Leit mat der Krankheet vum Wilson.
- Wann d'Nier opgetratt ass, kann d'Wilson Krankheet d'Ersatzstécker, d'Muskelschwächen, d'Verwiessung, d'Nieresteger a d'Blutt am Urin bewirken wéinst der Bluttsaak. D'Konditioun kann och d'Vergaangenheet vu Kalzium an den Nieren verursaachen an, paradoxerweis, d'Schwächung vu Knuewele wéinst der Verdeelung a Verloscht vu Kalzium.
Wa se ongewéinlech sinn, kann d'Wilson Krankheet fir Kardiomyopathie (Schwächheet vum Häerz) verursaachen, wéi och Onfruchtbarkeet a Wiederhëltfusioun als Resultat vun der Schildung vun der Schild.
Diagnos
Wéinst der Diversitéit vu potenziellen Symptomer ass d'Wilson Krankheet oft schwéier ze diagnostéieren. Besonnesch wann d'Symptomer vague sinn, kann d'Krankheet ganz einfach fir alles aus Schwéiermethodvergëftung an Hepatitis C bis zu Medikamenter induzéiert Lupus a zerebrale Paralyse bezeechent ginn.
Wann d'Wilson Krankheet ugepasst ass, gëtt d'Ermëttlungen eng Iwwerpréiwung vun de physikaleschen Symptomer enthalen mat enger Rei vu diagnostesche Tester, wéi:
- Liver Enzym Tester
- Bluttversécherung fir no héije Level vu Kuel a nidderegen Niveau vum Ceruloplasmin (de Protein deen d'Kuel duerch Blut transportéiert)
- Blutt Glukoset Tester fir kleng Bluttzockerwärter ze kontrolléieren
- 24-Stonnsammelequestéierung fir d'Säuregkeets- a Kalziumniveau ze testen
- D'Leberbiopsie fir d'Schwéieregkeet vun der Koupakkumulatioun ze mëschen
- Genetesch Tester fir d'Präsenz vun der ATB7B Mutatioun ze bestätegen
Behandlung
D'fréizäiteg Diagnos vun der Wilson Krankheet generell bitt op bessere Resultater. Personnagen déi mat der Krankheet diagnostizéiert goufen typesch an dräi Schrëtt behandelt:
- D'Behandlung beginn normalerweis mat der Verwäertung vu kuelegen Drogenhéiwen , fir überschaubar Kupfer aus dem System ze entfernen. Penicillamin ass normalerweis déi éischt Drogen vun der Wiel. Et funktionéiert duerch bindend mat Kof, sou datt de Metall méi liicht am Urin ausgeliwwert gëtt. Neben Effekter sinn heiansdo wichteg a si kënne Muskelschwächen, Hautausschlag a Gelenkschwierze berücksichtegen. Ënner deenen déi Symptomer erliewen, gëtt 50 Prozent e paradoxe Verschlechter vun den Symptomer erliewen. An dësem Fall kënnen Second-Line Drogen ka prescripteiert ginn.
- Soubal d'Kuelebestänn normaliséiert ginn, kann Zink als Form vun Inhalztherapie verschriwwen ginn. Zinc huet oral verhënnert datt de Kierper vum Kuelen openeen absorbéiert. De Bauchschwaach ass déi meeschte verbreet Nebenwirkung.
- Diätesch Verännerungen suergen datt Dir evitéiert datt onkapituéiert Koffer net verbraucht gëtt. Dozou gehéieren esou kueregrëndlech Nahrungsfäegkeeten wéi Mierfelen, Liewer, Nëss, Pilzen, gedréchent Fréiseng, Erdnussbutter a donkler Schockel. Kupfer-enthaltend Ergänzungen, wéi zum Beispill Multivitamins, an déi zur Osteoporose behandelt ginn, kënnen och Substitution maachen.
Persounen mat enger schlechter Lebererkrankung, déi net op Är Behandlung reagéiere kann, brauch en Liewer Transplantatioun .
> Quell:
> Borges Pinto, R .; Reis Schneider, A .; an da Silveira, T. "Zirrhose bei Kanner a Jugendlechen: En Iwwerbléck." World Journal of Hepatologie. 2015; 7 (): 392-405.
> Patil, M .; Sheth, K .; Krishnamurthy, A. et al. "A Review an aktuell Perspektive op Wilson Disease." Journal of Clinical an Experimental Hepatologie. 2013; 3 (4): 321-336.