Alles iwwer Phenylketonurie (PKU) vun der Inheritance zur Behandlung
Iwwersiichtskaart
Phenylketonurie (fen-ul-Keetone-Yu-Ree-ah, oder PKU) ass en erfuerene Stoffwechsel, bei deem de Kierper net den ganzen Protein (Aminosäure) Phenylalanin komplett zerbriechen kann. Dëst geschitt wéinst engem néidegem Enzym, Phenylalaninhydroxylase, ass defizient. Wéinst dëser ass Phenylalanin an den Zelle vum Kierper gebaut an verursacht Nervensystem a Gehirereschued.
Phenylketonurie ass eng behandeltbar Krankheet déi duerch e einfache Bluttest un einfach erkannt gëtt. An den USA, all neie Gebuertsdeeg ass fir PKU getest ginn als Deel vun der metabolescher a genetescher Ausschreiwung op all Neebohnen . All Neebuerter am Groussbritannien, Kanada, Australien, Neuseeland, Japan, d'Natiounen vum westlechen a meeschtens vun Osteuropa a villen anere Länner op der Welt si getest.
(Screening fir PKU bei frësche Puppelcher ass verschidden a méi schwéier fir verschidden Ursaachen.)
All Joer 10.000 bis 15.000 Puppelcher si gebuer an der Krankheet an den USA an Phenylketonurie trëfft op Männer a Weibchen vun all ethneschen Hannergrënn (obwuel et méi bei Leit aus Nordeuropäeschem an Indianem Heritage verbënnt.)
Symptomer
Eng Kand mat Phenylketonurie entsteet normal fir déi éischte puer Méint. Wann et net behandelt gëtt, fänken d'Symptomer ufanks dräi bis 6 Méint ze developpéieren a kënnen:
- Verzögerte Entwécklung
- Mental Verzögerung
- Seizures
- Ganz trocken Haut, Ekzeme an Ausschlëss
- Distinctive "mousy" oder "Moustache" Geroch vum Urin, Atem an Schweess
- Liicht Haut, hell oder blond Hoer
- Reizbarkeet, Onsécherheet, Hyperaktivitéit
Diagnos
Phenylketonuria ass diagnostizéiert duerch e Bluttproblem, normalerweis als Deel vun den Routine Screeningtester, déi bei engem Neebuert an den éischten Deeg vum Liewen gefeiert ginn.
Wann de PKU présent ass, wäerte de Niveau vum Phenylalanin méi héich wéi normal am Blutt.
Den Test ass ganz gutt wann et geschitt ass wéi de Puppelchen méi wéi 24 Stonnen al ass, awer manner wéi siwe Deeg al. Wann e Kand bis manner ewéi 24 Stonnen gepréift gëtt, empfielt de Test erëm wann d'Kand e Woch ass al. Wéi virdrun erwähnt ginn, musse frëndlech Babys op eng aner Manéier fir verschidden Ursaache geprägt ginn, dorënner eng Verzögerung vun Fudder.
Behandlung
Well Phenylketonurie e Problem vum Zerfall vun Phenylalanin ass, gëtt d'Kand e speziell Diagnos, déi extrem niddereg an Phenylalanin ass.
Zuerst gëtt eng speziell Low-Phenylalanin Infantil Formel (Lofenalac) benotzt.
Wéi d'Kand méi al ginn, nidderephenylalanin Nahrungsergänzungen gi mat der Diät addéieren, awer keng High-Protein Nahrungsmëttel wéi Milch, Eeër, Fleesch oder Fësch zudeems. De kënschtleche Séisser Aspartame (NutraSweet, Equal) enthält Phenylalanin, sou datt Diätdrénken an Nahrungsmëttel déi Aspartam enthalten, vermeiden. Dir hutt wahrscheinlech de Standort op Softdrinks, wéi d'Diät Coke, déi d'Produkt uginn, sollte net vu Leit mat PKU benotzt ginn.
Leit kënnen op enger Phenylalanin-Restriktiouns Ernährung bei der Kandheet an der Jugend erféieren.
Verschidden Leit kënnen d'Ernärung vun der Ernärung reduzéiere wéi se méi al ginn.
Regelméisseg Blutttester sinn néideg fir d'Niveauen vum Phenylalanin ze mëschen, an d'Ernährung muss ugepasst ginn, wann d'Niveauen ze héich sinn. Zousätzlech zu enger limitéierter Ernährung kënnen e puer Leit d'Drénken Kuvan (Sapropterin) huelen fir méi Phenylalaninniveau am Blutt z'entwéckelen.
Iwwerwaachung
Wéi ugekënnegt, Bluttversuche ginn benotzt fir Leit mat PKU ze kontrolléieren. Zu der heiteger Zäit Leitlinen recommandéieren datt d'Zilblutkonzentration vu Phenylalanin tëschent 120 an 360 uM fir Leit mat PKU vun all Alter besteet. Heiansdo eng Limit esou héich wéi 600 uM erlaabt fir eeler Erwuessener. Schwangere Fraen sinn awer verlaangt datt hir Diät méi strikt folgend sinn, a maximal 240 uM recommandéiert.
Studien, déi sech konform hunn (d'Zuel vun Leit, déi hir Ernährung befollegen an déi Richtlinien erliewen) ass 88% fir Kanner tëscht Gebuer a 4 Joer, awer nëmmen 33 Prozent an deenen déi Alter a méi wéi 30 Joer sinn.
Roll vu Genetik
PKU ass eng genetesch Stéierung, déi vun Elteren a Kanner iwwerdroe gëtt. Fir PKU muss e Kand e spezifescht Gen mutéieren fir PKU vun all Elteren. Wann de Baby den Gen aus nëmmen engem Elterheier erbitt, féiert d'Kanner och d'Gen mutatioun fir PKU, awer huet se net eigentlech PKU.
Déi Leit, déi nëmmen eng Mutatioun vun der Génératioun erhalen, verännere sech net PKU, awer kënne d'Conditioun op hir Kanner passéieren (eng Carrier sinn.) Wann zwee Elteren d'Genen trauen, hunn se ongeféier 25 Prozent Chance fir e Puppelchen mat engem PKU, e 25 D'Chance datt hir Kanner net PKU entwéckelen oder e Carrier sinn, an eng 50 Prozent Chance, datt hir Kanner och e Carrier vun der Krankheet sinn.
Wann d'PKU bei engem Puppelchen diagnostizéiert ass, da muss de Puppelch e ganze PKU-Mielplang an hirem ganzen Liewen befollegen.
PKU an Schwangerschaft
Déi jonk Fra mat Phenylketonurie, déi keng Phenylalnin begrenzt Ernährung iesst, wäerten en héigen Niveau vum Phenylalanin hunn, wann se schwanger ginn. Dëst kann zu eeschte Gesondheetsproblemer bekannt ginn wéi de PKU-Syndrom fir d'Kanner, ënner anerem mental Verzögerung, gerénger Gebuertsgewiicht, Herzfräiheet oder aner Gebärdefektioun . Awer wann déi jonk Fra op e Knapp-Phenylalanin-Diät op d'mannst 3 Méint virum Schwangerschaft zréckkuckt a weider an der Diät während der Schwangerschaft weider geet, kann de PKU-Syndrom verhënneren. An anere Wierder, eng gesond Schwangerschaft ass fir Fraen mat der PKU méiglech, soulaang wéi se geplangt sinn a suergfälteg iwwerhuelen bei hirer Schwangerschaft.
Fuerschung
D'Fuerscher kucken op Weeër fir d'Phenylketonurie ze korrigéieren, wéi d'Ersatz vun de defekt Gëfter fir d'Stierfhëllef z'ersetzen oder en Genetisch-entwéckelt Enzym ze ersetzen fir de Mangel ze ersetzen. Wëssenschaftler sinn och chemesch Compounds wéi Tetrahydrobiopterin (BH4) a grouss neutral Aminosäuren als Weeër fir d'PKU ze halen, andeems de Phenylalanin Niveau am Blutt gesenkt gëtt.
Ze ginn
D'Coping with PKU ass schwéier an erfuerderlech ze vill Engagement well et e Liewesdauer ass. Ënnerstëtzung kann nëtzlech sinn an et gi vill Ënnerstëtzungsgruppen a verstäerkt Gemeinschaften, woubäi Leit kënne mat aneren zesummen mat PKU interagéieren, fir emotional Ënnerstëtzung ze bleiwen an op aktuellste Recherche ze bleiwen.
Et gi verschidde Organisatiounen, déi och fir Leit mat PKU ze ënnerstëtzen a fäerder Fuerschung an bessere Behandlungen. E puer dovunner sinn d'National Society for Phenylketonuria, déi national PKU Alliance (Deel vun der Organisatioun NORD, der Nationale Organisatioun fir Selektiv Stéierungen, an der PKU Foundation.) Zu den Ënnersichungsfinanzéierungen hëlleft dës Organisatiounen Hëllef, den Akaaf vun der spezieller Formule fir Kanner mat PKU, fir Informatiounen ze hëllefen fir d'Leit ze léieren an z'erfueren an hir Wee zu engem Verständnis vu PKU an wat et heescht an hirem Liewen.
Quell:
Jurecki, E., Cederbaum, S., Kopesky, J. et al. D'Adherenz fir Klinik Empfehlungen Ënnert de Patienten mat Phenylketonurie an den USA. Molekulare Genetik a Metabolismus . 2017 Jang 6. (Epub virum Drock).
Van Spronsen, F., van Wegberg, A., Ahring, K. an al. Schlësselen europäesche Richtlinnen fir d'Diagnostik a Gestioun vu Patienten mat Phenylketonurie. Lancet Diabetis an Endokrinologie . 2017 Jan 9. (Epub fir dach auszedrécken).
Vockley, J., Andersson, J., Antshel, K. an al. Phenylalanine Hydroxylase Mängel: Diagnostik a Gestiouns Guideline. Genetik an der Medezin . 2014. 16 (2): 188-200.