Ahnung vun Asphyxiating Thoracic Dystrophie
Den Jeune-Syndrom, och bekannt als Asphyxie vun der thoracesch Dystrophie, ass eng onverännert Form vu Zwerfecht, déi kleng Klammen, e klenge Këscht an Nierenzproblemer produzéiert. Seng Chef Manifest war awer d'Atempur opgrond vu sengem klenge Rippekäpp. Et gëtt geschat datt an 1 pro 100.000 bis 130.000 Gebuertsdeeg geschitt ginn an beaflosse Leit vun all ethneschen Hannergrënn.
Symptomer
Leit mat dem Jeune-Syndrom hunn e puer kierperlech Charakteristiken gemeinsam:
- Eng laang, schmuel an onnormal kleng Këscht mat enger reduzéierter Lungerkapazitéit
- Kuerz Waffen an Beem am Verglach mam Trunk an all kleng kleng Statur (kuerzer Zwerfecht )
- Nierentleschterungen, déi zu Nierwierkerung féieren
Aner Symptomer, déi Persounen mat dem Jeune-Syndrom kënne sinn:
- Intestinal malabsorption
- Retina Degeneratioun
- Liver-Problemer
- Heart and circulatory problems
Oft schwätzt d'schwiereg Atmungstorm am fréien Joër. Awer aner Problemer, d'Atemprobleem si manner streng, an d'Anomalie vun de Nieren oder de Magen-Darm-System kann iwwerwannen.
Diagnos
Den Jeune Syndrom ass normalerweis bei der Gebuert diagnostizéiert ginn baséiert op der Broschtformung an dem kuerbelt Zwerfecht. Méi staark betrëffte Kleedern hunn d'Atempur. Milder Fäll ass vu Brust-Röntgen diagnostizéiert ginn.
Behandlung
De wichtegste Beräich vun der medezinescher Pfleeg vun engem Individueller mat dem Jeune-Syndrome verhënnert a behandelt d'Atmungsefektioun.
Leider si vill Kanner an d'Kanner mat dem Syndrom stierwen aus der Atemfehler vun engem ganz klenge Këscht a repetéiert respiratoresch Infektioun.
A ville Fäll huet d'Vergréisserung vum Rippenkäppchen mat der Broscht rekonstruktive Chirurgie duerch Erfarung vun der Atmungskrankheet geschitt. Dës Chirurgie ass schwéier a riskant a war fir Kanner mat schwieregen Atemtschwieregkeeten reservéiert.
Individuell mam Jeune-Syndrom kann och héich Blutdrock aus der Nierenerkrankung entwéckelen. Hir Niere kënnen schliisslech fale, deen duerch Dialyse oder Nierentransplantatioun behandelt gëtt .
Vill Leit mat dem Jeune-Syndrom, deen d'Kleinkind iwwerliewe léist beginn normalerweis normal Këschtentwicklung.
Genetic Counseling
Den Jeune Syndrom ass e ierfleche Autosomal Recessive Stralung . Dëst bedeit datt Elteren d'Betreiber vun der defekt Gëfteg sinn, fir e Kand fir de Syndrom z'erreechen. Dofir, wann d'Elteren e Kand betrëfft, heescht dat eegent Carrière, a datt all spéidert Kand se eng 25% Chance hat, de Syndrom z'erreechen.
Quellen
Chen, H. (2004). Asphyxiatiséiert Thoraxdirstrophie (Jeune Syndrom). eMedicine.
Sarimurat N, Elçioğlu N, Tekant GT, et al. Jeune d'Asphyxie vun der thorakistescher Dystrophie vum Neenborn. Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100.
Edited by Richard N. Fogoros, MD