Selten genetesch Stéierungen verursaachen physesch a geeschteg Defekter
Wolf-Hirschhorn Syndrom ass eng genetesch Stéierung, déi zu Gebuertsdeeg an Entwecklungsproblemer leiden kann. Et ergëtt sech an ënnerschiddlech Gesiichtsmerkmale, kuerz Statur, geeschtege Retardatioun an Onnormalitéiten vun verschidden Organsystemer. Et ass e rare Regime a geschat datt et an all 50.000 Gebuerten geschitt ass.
Wolf-Hirschhorn Syndrom Resultater vun engem spezifesche Fehler op en Deel vum Gen als Chromosomen 4p bekannt.
An deene meeschte Fäll ass dat net eng erfiermlech genetesch Stralung, mee eng Mutatioun déi spontan decidéiert. Tatsächlech sinn 87 Prozent vu Leit mat dem Wolf-Hirschhorn Syndrom ënnersicht, et gëtt keng Famillesch Geschicht vun der Stierf.
Während de Wolf-Hirschhorn Syndrom bei Leit vu Rass oder Ethnie sinn kënnt, duebel esou vill Weiblech wéi Männer.
Symptomer vum Wolf-Hirschhorn Syndrom
Wolf-Hirschhorn Syndrom verursaacht Fehlformungen an de gréissten Deel vum Kierper, well d'genetesch Fehler während der fetaler Entwécklung geschitt.
Eent vun de méi charakteristesche Symptomer sinn déi wéi "griechesch Kricher Helm" Gesiichtsmerkmale beschriwwen. Dës kollektiv zielen op eng grouss Stëftung, breetgefäeg Aën an eng breed-beaked Nase. Aner Symptomer kënne sinn:
- Hir mental Verzögerung
- Kleng Kapp
- Neit Schlof
- Ganz kuerz Statur
- D'Malformatioun vun den Hänn, Féiss, Këscht a Spin
- Ënner Muskelenkt a schlecht Muskelecherbunn
- Krease iwwer den Palmen déi "simian Falcene" genannt goufen,
- Underdevelopment oder Malformatioun vu Genitalien a Harnweech
- Kritiséiert (ongeféier 50 Prozent vun de betrëfft Leit)
- Serious Heart Defekter, virun allem Atriumseptal Defekt (allgemeng als "Loch am Häerz" genannt), dem ventriculäre Septimaldefekt (eng Malformatioun vun der Verbindung tëscht den ënnere Kammeren vum Häerz) an der p ulmonescher Stenosis (en Oplage vum Floss vum Häerz an der Lächerlechter)
Diagnos vum Wolf-Hirschhorn Syndrom
Wolf-Hirschhorn Syndrom kann duerch Ultraschall diagnostizéiert ginn, während de Puppelchen nach ëmmer an der Gebärmutter oder duerch Optriede geet. Déi ënnerschiddlech Gesiichtsmerkmale sinn typesch de éischte Punkt, deen d'Kand d'Stierf huet. Genetesch Tester kënnen d'Diagnostik bestätegen.
Wann d'Wolf-Hirschhorn bei der Schwangerschaft verdächteg ass, kann d'genetesch Tester och als e méi raffinéiert Test bezeechent ginn, wat fluoreszent an situ Hybridiséierung (FISH) ass , déi e 95 Prozent Genauegkeet bei der Bestëmmung vun der Stierfhëllef huet.
Zousätzlech Tester, wéi zum Beispill Röntgenstrahlen, Knuet an Internalfalen, Nieren-Ultraschall unzefroen, fir d'Nieren ze kontrolléieren, a Magnéitesch Resonanzvirstellung (MRI) vum Gehir, kann hëllefen, d'Palette vun Symptomer ze identifizéieren déi de Puppelchen ugeet.
Behandlung vu Wolf-Hirschhorn Syndrom
Well keng Behandlung existéiert fir de Geburtsstrooss z'erreechen, wéi et geschitt ass, behandelt d'Syndrome vum Wolf-Hirschhorn op d'Adress vun de verschiddene Symptomer. Dëst kann Medikamenter ginn fir Krampfer, kierperlech an beruflecher Therapie ze behandelen, fir Muskel- a Gelenkbewegungen ze halen a Chirurgie ze reparéieren Org an anormalitéiten.
Obwuel et keng Aart ass, fir d'Erausfuerderunge vun enger Famill ze vermeiden, wann si mat dem Wolf-Hirschhorn Syndrom konfrontéiert sinn, ass et och wichteg ze erënneren datt et kee Set ofgeschloss ass fir d'Stierfhëllef.
Verschidde Kanner, déi mam Wolf-Hirschhorn gebuer sinn, kënnen et wéineg sinn, wann et enorm ass, Majorprobleemer a léiert gutt an Erwuessenen. D'Schwéierkraaft vum mentale Beefort kann och vill variéieren. Als éischt ass d'Duerchschnëttserwartung fir e Kand mat Wolf-Hirschhorn net einfach, well d'Schwéierkraaft an d'Symptomer vun der Stéierung esou ofwiesseg sinn.
Fir d'Leit ze verbesseren mat den Erausfuerderunge fir e Kand mam Wolf-Hirschhorn Syndrom z'erzielen, ass et wichteg, fir Défenseurengruppen z'erreechen, déi d'professionell Referratioun, d'Patientenzäit Informatioun an d'emotional Ënnerstëtzung Dir braucht. Dozou gehéieren d'Chromosomen-Disorder Outreach-Grupp Boca Raton, Florida an d'4P Support Group zu Sunbury, Ohio.
> Source:
> Battaglia, A .; Carey, J .; Süd, S .; an Wright, T. (2015) "Wolf-Hirschhorn Syndrom". GeneReviews . Pagon, R .; Adam, M .; Ardinger, h. et al. (eds). Seattle, Washington: Universitéit vu Washington, Seattle.