Eng selten Genetescher Condition, déi haaptsächlech Auswierkungen op Männer
Mucopolysaccharidosis Typ II (MPS II), och bekannt als Hunter Syndrom, ass eng Ierfgroussherzogtioun, déi e Mankes vum Enzym iduronat-2-Sulfatase (I2S) verursaacht. I2S ass an der Ofschaaffung vun komplexe Kohbhydraten déi mucopolysaccharides genannt ginn. Ouni genuch I2S, deelweis gebroot Mucopolysaccharide accumuléieren an de Organer a Gewëss vum Kierper a gëfteg ginn.
Hunter-Syndrom ass eng X-verbonne Stéierung , wat bedeit datt et iwwer dem X Chromosmus vun enger Mamm an hir Kanner gëtt. Wéinst dem Hunter Syndrom ass geerbt ginn, ass d'Conditioun méi häufig an der Männer - och wann d'Fraen an a rare Fällen den Zoustand och erreechen. Hunter-Syndrom kann an enger ethnescher Grupp stattfannen. Eng méi héich héchst Inzidenz gouf ënner de Jiddesche Leit an Israel gelieft. De Konditioun ass op 1 vun 100.000 bis 1 an 150.000 Männer geschitt.
Et ginn zwee Typen vum Hunter Syndrom - fréizäiteg an spéider.
Fréift Onset MPS II
Déi schwéier Form vu Hunter Syndrom, fréizäiteg, gëtt normalerweis bei Kanner vu 18 bis 36 Méint diagnostizéiert. D 'Liewenserwaardung fir dës Form kann variéieren, mat e puer Kanner, déi bis an hirem zweet an drëtten Joerzéngt sinn. Symptomer vun der fréier ufanks Krankheet kënne sinn:
- Grousste Gesiichtsmerkmale a Kuerenzäit
- erweideren Liewer a Mëllech
- progressiv a profound geéiert Retardatioun
- iewerefarben Hautlëssbunnen op der ieweschter Réck a vun den Uewerwécklungen an den Oberschenkel
- Skeletal Verännerungen, Gelenkesteif, kuerz Hals, breed Brust an zu groussem Kapp
- progressiv Taube
- atypesch Retinitis Pigmentosa a visuelle Beefort
Dës Symptomer sinn ähnlech wéi déi vum Hurler Syndrom . Hurler Syndrom Symptomer entstinn méi séier a méi schlëmm wéi déi vum fréie Konflikt Hunter Syndrom.
Spéit MPS II
Dës Zort vum Hunter Syndrom ass vill méi milder wéi fréi unzefänken an net bis zum Erwuessenen diagnostizéiert ginn. Leit mat der spéider Form vun der Krankheet hunn eng méi laang Liewenserwaardung an kënne sech an hiren 70er Joer liewen. Hir physesch Eegeschafte si sou ähnlech mat déi schwéier MPS II; Allerdéngs hunn Leit mat der spéider Versioun vum MPS II normalerweis normaler Intelligenz an net déi schwiereg Skeletalproblemer vun dem méi strengsten Typ.
Diagnos
Fir de schwéiere Joffer Syndrom, d'Erscheinung vum Kand kombinéiert mat aner Symptomer wéi vergréissert Liewer a Mëllech an d'éiwegfarben Haut Haut (e Beweis fir e Syndrom) kann proposéieren, datt de Kand Mucopolysaccharidose hat. Mild Hunter Syndrom ass vill méi schwéier fir ze identifizéieren, an eventuell kann erkannt ginn wann Dir d'Muttergesellschaft vun engem Kand mam Hunter Hunter Syndrom kuckt.
An all Typ kann d'Diagnostik bestätegt ginn duerch e Bluttproblem fir Mangel vun I2S. En Enzym oder en geneteschen Test fir d'Verännerungen am Iduronat-Sulfataseget kann och d'Conditioun diagnostizéieren. Mucopolysacchariden kënne och am Pip sinn. Röntgenoprisen kënnen Zeecheklaratioun vum Knucher erkennen, wat den Hunter Syndrom ass.
Treffen MPS II
Am Moment gëtt et keen Ausgleich fir Hunter Syndrom.
Medizinesch Versuergung geleet fir d'Symptomer vum MPS II ze léisen. Behandlung mat Elaprase (idursulfase) ersetzt I2S am Kierper an hëlleft Symptomer a Schold ze reduzéieren. Den Atem vum Tract kann opgehale ginn, also ass e gudde respektive Betreiung a Iwwerwaachung wichteg. Physikalesch Therapie a alldeeglech Bewegung sinn wichteg. Vill Spezialisten sinn an der Betreiung vun enger Persoun mat Hunter Syndrom beteiligt. En genetesche Beroder kann d'Famill an d'Veräinsëtzungen iwwer d'Risiken vum Syndrom deelen.
Quell:
MPS II (Hunter Syndrom) MPS an Related Related Diseases. National MPS Society.
Genetics Home Reference. Mucopolysaccharidosis Typ II.