Symptomer, Diagnostik a Behandlung
Jarcho-Levin Syndrom ass e genetesch Gebuertsstreet, deen schlecht Formatiounen an der Wirbelséi (Wirbelen) a Rippen verursaacht. Kleeblieder déi mam Jarcho-Levin Syndrom gebuer goufen kleng Kuren, eng Halsbewegung, eng kleng Statur a Schwieregkeeten aarm, wéinst klengen, schlecht formulten Këschten, déi e distinreivt kreesähnlechen Erscheinungsbild hunn.
Jarcho-Levin Syndrom kënnt an 2 Formen déi als Resessiv genetesch Eegenschaften erriicht ginn an genannt:
- Spondylokostal Dysostosis Typ 1 (SCDO1)
- Spondylokostal Dyostosesch Typ 2 (SCDO2) (dës Form ass mëller wéi SCDO1, well net all d'Wirbelen betrëfft)
Et gëtt eng aner Grupp vun ähnlechen Stéierungen genannt Spondylokostal Dysostosen (net esou schwéier wéi Jarcho-Levin Syndrom), déi och charakteriséiert ginn duerch eng schlecht forméiert Spinat a Rippeknochen.
Jarcho-Levin Syndrom ass ganz selten a betreffen Fraen a Weibchen. Et ass net genau bekannt, wéi oft et geschitt, mee et scheint eng méi héich Inzidenz bei de Leit vum spuenesche Background ze sinn.
Symptomer
Zousätzlech zu e puer vun den Symptomer, déi an der Einféierung erwähnt ginn, kënnen aner Symptomer vum Jarcho-Levin Syndrom sinn:
- Këschte Knuewelse vun der Wirbelsäppel (Spin), sou wéi verschmolzene Bones
- Déi schlecht forméiert Spinbounen verursaachen d'Wirbelsäit nach außen ( kyphosesch ), annerhallef (Lordose) oder op der Säit ( Skoliose )
- Déi schlecht forméiert Spinbounen an anormalen Kuren maachen den Torso kleng a verursaachen eng kleng Statur déi knapps zwerflech ass
- E puer vun de Rippen sinn verschmolzen an anerer ginn schlecht formuléiert an d'Këscht eng Krabbeleess Aussen ginn
- Den Hals ass kuerz an huet limitéiert Bewegung
- Ënner Distanzend Gesiichtsmerkmale a mild kognitiven Defizit kënne vläicht ewechhuelen
- Gebidderende Fähegkeeten kënnen och d'Zentralnervensystem, d'Genitalien a Fortpflanzungssystem oder d'Häerz beaflossen
- Eng schlecht formuléiert Broschtkavitéit, déi ze kleng ass fir d'Lungs vun den Kanner (besonnesch wann d'Lunge wuessen) kënne reperéiert a schwéier Infektiounen vun der Lunge verursaachen (Pneumonie).
- Webbed (syndiktyléiert), länglëg a permanent gebéit (camptodactyly) Fanger sinn heefeg
- Eng breet Stier, breet naseg Bréck, Nostrillen déi tip forward, upwardly slanted eyelids, an engem vergréisserte posteriel Schädel
- Eng Opléisung vun der Blase ka vläicht e schwéiere Magen an Becken an engem Kand ginn
- Unbesëtzte Héngeren, net futtige extern Genitalien, en Duebelzuch, geschlossene oder net ofgeschnidden an Anal- a Blasenapplikatiounen, oder eng eenzeger Nopescharterie sinn aner Symptomer déi evident sinn
Diagnos
Jarcho-Levin Syndrom ass normalerweis an der Neierfueder baséiert op der Erscheinung vum Kand an d'Präsenz anormalen an der Wirbelsituatioun, Réck a Këscht. Heiansdo gëtt en pränatale Ultraschalluntersuchung bëssi schlecht Gebees entdeckt. Obwuel et bekannt ass datt de Jarcho-Levin Syndrom mat enger Mutatioun am DLL3-Gen ass ass, gëtt et keen spezifeschen geneteschen Test fir Diagnos.
Behandlung
Kleebelen, déi mam Jarcho-Levin Syndrom gebuer ginn, hunn Schwieregkeeten ze respektéieren duerch hir kleng falsch Faarwen an dofir sinn d'Wiederhuelung vun Atemfuerwen Infektiounen ( Pneumonie ).
Well d'Kleederschauer wächst, ass d'Këscht ze kleng fir d'wuesse Lungs z'ënnerstëtzen, an et ass schwéier datt de Kand iwwer 2 Joer iwwerlieft. D'Behandlung bestinn meeschtens mat enger intensiver medizinescher Versuergung, dorënner d'Behandlung vun der Atmungsefektioun a vun der Bone Chirurgie.
Quell:
National Organisatioun fir Seltenerkrankungen. Jarcho Levin Syndrom.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis, & Ch. Muller. "Spondylocostale Dysostose: eng rar genetesch Krankheet." Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.
De Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata, & S. Ikegawa. "Spinelen an Rippenabnormalitéiten a Statur an der spondylocostaler Dysostose." Spine 31 (2006): E192-197.