Gebuert Feeler vum Kapp, Gesiicht a Féiss
De Jackson-Weiss Syndrom ass eng genetesch Stéierung déi duerch Mutatiounen am FGFR2-Gen am Chromosom 10 verursaacht gëtt. Et verwiesselt Gebäifehler vum Kapp, Gesiicht a Féiss. Et ass net bekannt, wéi oft de Jackson-Weiss Syndrom ass, awer e puer Leit sinn déi éischt an hirer Famill, d'Stierfschaft ze hunn, während anerer d'genetesch Mutatioun an enger autosomal dominant Art sinn .
Symptomer
Bei der Gebuert sinn d'Knäpsen vum Schädel net matenee verbonnen; Si schéissen wéi d'Kanner wäerte wäerten. An de Jackson-Weiss Syndrom, schloen d'Schädelbecher sech ze fréi erof. Dëst gëtt "Craniosynostose" genannt. Dëst bewierkt:
- gestierzt
- wäitverglach Aen
- Ausbroch an der Stier
- Ongewéinlech flach, onentwéckelte Mëttelfeld vum Gesiicht (Midface Hypoplasie)
Eng aner ënnerschiddlech Grupp vu Gebuertsstéissen am Jackson-Weiss Syndrom sinn an de Féiss:
- Déi grouss Zänn si kuerz a breet
- Déi grouss Zänn hunn och sech aus den aneren Zäiten biegen
- D'Zäite vu verschidden Zänn kann zesumme verschmolzen ginn (sougenannte "Syndaktyl") oder onnormal geformt
Leit mat hirem Jackson-Weiss Syndrom hunn normalerweis normal Hänn, normale Intelligenz an enger normaler Liewenszäit.
Diagnos
Diagnos vum Jackson-Weiss Syndrom baséiert op de Gebuertsdefekte present. Et ginn aner Syndrome déi Kraniosynostose wéi Crouzon Syndrom oder Apert Syndrom, mee d'Foot Anomalie hëlleft den Jackson-Weiss Syndrom ze ënnerscheeden.
Wann et Zweifel ass, kann ee genetesch Test gemaach ginn fir d'Diagnostik ze bestaunen.
Behandlung
E puer vun de Gebuertmängelen, déi am Jackson-Weiss Syndrom sinn, kënnen duerch Chirurgie korrigéiert ginn oder verännert ginn. D'Behandlung vu Craniosynostosis a Gesichtsoformalitéiten gëtt normalerweis vu Dokteren a Therapeuten behandelt, déi an Kopf- an Halserkrankungen spezialiséiert sinn (Craniofacial Spezialisten).
Dës Teams vun Spezialisten schaffen an engem speziellen kraniofazialen Zentrum oder Klinik. D'National Craniofacial Association huet Kontaktinformatioune fir Craniofacial Medizineteams an och finanziell Ënnerstëtzung fir netmedikal Ausgaben vun Individuen, déi an engem Zentrum fir d'Behandlung reesen.
Quell:
> Wulfsberg, Eric. "Jackson-Weiss Syndrom". CCDD Family Education. 26. Jan 2004. Johns Hopkins Medizin.
> "Jackson-Weiss Syndrom". Index vun Seltenerkrankungen. National Organisatioun fir Seltenerkrankungen.
> "Jackson-Weiss Syndrom". Genetics Home Reference. 2. Mee 2008. US National Library of Medicine.
> Van Buggenhout, G., & JP Fryns. "Jackson-Weiss Syndrom". Juli 2005. Orphanet Enzyklopedie.