Gaucher Krankheet (ausgesprach "GO shay") ass eng genetesch Bedingung mat enger breeder Palette vun klineschen Symptomer, déi verschidden Orgaassesysteme vum Kierper beaflossen. An der heefegsten Form vu Gaucher hunn d'Leit e ganz traitegbare Symptomer. An aner Typen vu Gaucher Krankheet, Symptomer si schwéier a ganz schwéier ze behandelen. Äre Dokter hëlleft Iech ze léieren wat Dir an Ärer spezieller Situatioun erwaart.
Wat verursaachen Gaucher Disease?
Gaucher Krankheet ass eng genetesch Krankheet déi duerch e Problem mat engem Gen GBA verursaacht gëtt . Dës Gen ass Deel vun Ärer DNA, dem Genetmaterial, deen Dir vun Ären Elteren inheréiert.
D' GBA- Gen ass responsabel fir en Enzym deen Glucocerebrosidase genannt gëtt. Bei Leit mat Gaucher Krankheet ass dësen Enzym genuch, oder et funktionnéiert net wéi et sollt.
Fir d'Wichtegkeet vun dësem Enzym z'ënnerstëtzen, ass et wichteg ze wëssen datt en Deel vun der Zelle déi de Lysosmus genannt gëtt. Lysosomen existéieren als Komponente bannent den Zellen vun Ärem Kierper. Si hëllefe fir d'Botz an d'Material ze rächen datt de Kierper ofléist. Si maachen eng wichteg Roll beim Materialstéck, déi am Kierper kalkuléieren. Glucocerebrosidase ass ee vun den Enzymen déi Lysosomen hëllefen.
Normalerweis hëlleft dëst Enzym hëllefe mat enger Fettstoffer am Kierper erëm Glucocerebroside. Awer bei Gaucher Krankheet, Glucocerebrosidase funktionnéiert net ganz gutt.
De Enzym ass eventuell net aktiv aktiv, oder et kéint reduzéiert Aktivitéit hunn. Wéinst dëser Glucocerebrosid fänkt un op verschiddene Gebidder vum Kierper opzebauen. Dëst féiert un d'Symptomer vun der Conditioun.
Wann verschidde Immunzellen mat iwwerschossem Glucocerebrosid gefüllt ginn, ginn se als "Gaucher Zellen" genannt. Dës Gaucher Zellen kënnen normale Zellen ausléisen a probéieren Problemer.
Zum Beispill, d'Erweiderung vun den Gaucher Zellen am Knochenmark hënnert datt Äre Kierper d'normale Mengen vun neie Blutzellen entsteet. E Baustoff vun Glucocerebrosid a Gaucher Zellen ass e ganz besonnescht Problem an der Mëllech, Liewer, Knuewel an am Gehir.
Probleemer mat aner Typen vun Enzymen an de Lysosomen kënnen zu aner Typen vu Stéierungen leiden. Als Grupp si sou lysosomal Speziale Krankheeten genannt.
Wéi Common ass Gaucher Disease?
Gaucher Krankheet ass e rare Kaddo. Et betrëfft ongeféier ee Kand, deen aus 100.000 gebuer ginn ass. Awer etlech a verschidde ethneschen Gruppen ass d'Gaucher Krankheet méi verbreed, wéi an Ashkenazi Juden. Zum Beispill hunn ongeféier ee bei 450 Säite vun dësem geneteschen Background Gaucher-Krankheet.
Gaucher Krankheet ass déi bekanntst vun den lysosomalen Stocken Krankheeten, déi aner Konditiounen wéi Tay-Sachs Krankheet a Pompe Krankheet beinhalt .
Wéi ass d'Gaucher Krankheet diagnostizéiert?
En Dokter mengt d'Gaucher-Krankheet zuerst op Basis vu sengen Symptomer a medizinesche Schëlder. Wann eng Persoun bekannt ass, datt d'Gaucher Krankheet an hirer Famill hutt, dat verdéngt Verdacht vun der Krankheet.
Leit mat Gaucher Krankheet hunn och oft ongewéinlech Laborfroen, wéi zum Beispill op engem Knueweess Fleenge. Dës Entdeckunge kënnen hëllefräich sinn fir op Gaucher ze weisen.
Et gi verschidde verschidden Laboratoiren an bildend Tester déi Äre Dokter benotzt fir de Status vun Ärem Gaucher ze evaluéieren. Zum Beispill, Äre Dokter wëllt en MRI fir d'intern Vergréisserung ze organiséieren.
Awer fir eng richteg Diagnose braucht Äre Dokter och e Blutt Test oder eng Haut Biopsie. Dëst Beispill ass benotzt fir ze kucken wéi gutt Glucocerebrosidase funktionnéiert. Eng Alternativ ass en genetesch Blutt oder Gewierentest, dee benotzt fir d'GBA-Gëfter ze analyséieren.
Well et eng rar Krankheet ass, sinn déi meescht Dokteren net ganz gutt mat Gaucher vertraut. Deelweis duerch dës Diagnostik vun der Gaucher Krankheet gëtt heiansdo eng Zäit laang.
Dëst ass besonnesch wahrscheinlech, wann keen aneren an der Famill ass scho bekannt.
Wat sinn d'Verschiedene Typen vun der Gaucher Krankheet?
Et ginn dräi Haaptaarte vu Gaucher-Krankheet: Typ 1, Typ 2 a Typ 3. Dës Typen ënnerscheeden e puer an hire Symptomer a seng Schwierigkeet. Typ 1 ass déi meeschte Form vu Gaucher. Et huet keen Afloss op den Nervensystem, am Géigesaz zu der Typ 2 a Typ 3 Gaucher Krankheet. Typ 2 Gaucher Krankheet ass déi gréisste Saach.
Eng grouss Majoritéit vu Leit mat der Gaucher Krankheet hunn Typ 1 Krankheet. Ongeféier 1 Prozent vu Leit mat Gaucher ginn ugeholl datt si 2 Krankheet hunn. Ongeféier 5 Prozent vu Leit mat Gaucher hunn Typ 3 Krankheet.
Wann een d'Symptomer vun der Gaucher Krankheet erofgesat, ass et wichteg ze erënneren datt d'Leit eng grouss Varietéit vun der Schwieregkeet vu Symptomer erliewen. Symptomer überschneiden tëschent den dräi Typen.
Symptomer vum Typ 1 Gaucher Disease
D'Zeechen an d'Symptomer vun der Typ 1 Gaucher Krankheet zuer Éischt an der Kandheet oder Erwuessener. Knappprobleemer kënne schloen:
- Chronesch Knéien
- Sudden Episoden vu Schief sinn
- Kriibs Fraktur
- Osteoporose
- Arthritis
Typ 1 Gaucher beaflosst och e puer vun den internen Organe. Et kann d'Erweiderung vun der Mëllech an der Leber (hepatosplenomegaly) verursaachen. Dëst ass normalerweis ouni Schmerz, mee verursaacht Bauchdistratioun an engem Geescht vu Fülle.
Typ 1 Gaucher verursaacht och eppes genannt Cytopenie . Dëst bedeit datt Leit mat der Gaucher Krankheet manner wéi normal normal Zuel vu roude Blutzellen sinn (de Bluttzellen), wei Bluttzellen a Plättchen. D'Leit mat Gaucher hunn och aner Koagulatiounsaarbecht an Immunaberomalie wéi och. Dëst kann zu Symptomer wéi:
- Middegkeet
- Einfache Blutungen oder Bléiser
- Nosebleeds
- Méi Infektiounsrisiko
De Gaucher Krankheet kann och d'Lunge aféieren, wat zu sou Problemer wéi:
- Interstitielle Lungerkrankhe
- Pulmonaler Blutthochzeechen
- Chuten
- Kuerzstilleger
Zousätzlech ass Typ 1 Gaucher kann verursaachen:
- Méi grouss Risiko vu Gallensteen
- Schlecht Wuesstem an Entwecklung
- Psychologesch Komplikatiounen, wéi depressiv Stëmmung
- Häerzkrankheeten (selten)
- Nierkomplikatioune (rar)
E puer Leit, déi Typ 1 Gaucher Krankheet hunn eng ganz mild Krankheet an eventuell keng Symptomer erkennen. D'Kliniker kënnen awer e bëssen Anomalie mat der Hëllef vu Laborféllen an Beleidegungen unerkennen.
Symptomer vum Typ 2 an Typ 3 Gaucher Disease?
Bal all d'selwescht Systeme vum Kierper, deen duerch Typ 1 Krankheet betruecht gëtt, kënnen och Problemer an der Typ 2 an der Typ 3 Krankheet verursaachen. D'Typen 2 an 3 sinn och zousätzlech neurologesch Symptomer. Dës Symptomer si meeschtens schwéier bei Patienten mat der Typ 2 Krankheet. Dës Kanner stierwen normalerweis virum Alter 2. Bei enger ganz rarer Form vun der Krankheet stierwen d'Kanner kuerz ier e bësse méi no der Gebuert. An Leit mat der Typ 3 Gaucher, dës Problemer sinn net esou schwéier an d'Leit kënnen an hirer 20er, 30er oder méi laang liewen.
Neurologesch Symptomer déi an der Typ 2 an der Typ 3 Krankheet gesi sinn, sinn vill:
- Ewech Mëssabling (Strabismus)
- Problemer mat dem Verfollegungsobjekt oder dem Ängscht kucken
- Seizures
- Muskuerdëss
- Muskelschwächen
- Probleem mat Balance a koordinéiert Bewegung
- Probleemer mat senger Ried an Schluck
- Mental Verzögerung
- Dementia
E Subsystem vun Leit mat Typ 2 oder Typ 3 Gaucher hunn och aner Symptomer. Beispiller beinhalt d'Hautverännerungen, Problemer mat der Cornea a vun der Herzklappkalkifizéierung.
Gaucher an Secondary Diseases
D'Gaucher Krankheet erhéijen och d'Risiko vun e puer aner Krankheeten. Zum Beispill, Leit mat Gaucher hunn e méi héicht wéi de Risiko vun der Parkinson Krankheet . Gewësse Kriibs kann och méi bei Leit mat Gaucher Krankheet sinn, wéi:
- Bluddekrankheeten
- E puer Myelom
- Liver Krebs
- Nierkank
D'Leit mat Gaucher sinn och geféierlech fir sekundär Komplikatiounen, wéi z. B. spennef Inkription (de Mangel u Blutzocker an d'Milz a veruersaachen de Gewaltdode a schaarne Bauchschmerz).
Behandlung vun der Gaucher Disease
De Standard vun der Behandlung vu Gaucher Krankheet ass Enzymersatztherapie (heiansdo ERT genannt). Dës Behandlung revolutionéiert d'Behandlung vu Gaucher.
Bei ERT kritt eng Persoun eng künstlech synthetiséierter Form vun Glucocerebrosidase an der Form vun enger intravenöser Infusioun. Verschidde Formen vun ERT sinn elo op de Maart kommerziell, awer si all Ersatz Enzym. Dat sinn:
- Imiglucerase (Handelsmarken als Cerezyme)
- Velaglucerase alfa (VPRIV)
- Taligluzerase alfa (Elelyso)
Dës Behandlungen sinn effikass fir d'Reduktioun vun Knuche Symptomer, Bluttproblemer a Liewer a Mëllechvergréisserung. Si ginn awer net ganz gutt bei der Verbesserung vun den neurologeschen Symptomer déi an der Typ 2 an der Typ 3 Gaucher Krankheet gesi ginn.
ERT ass ganz effektiv fir d'Symptomer vum Typ 1 Gaucher ze reduzéieren, a bei de Reduktioun vun de vun den 3 Symptomer vum Typ Gaucher. Leider, well Typ 2 Gaucher huet esou enorme neurologësch Problemer, et ass net recommandéiert fir dësen Typ. Leit mat der Typ 2 Gaucher kréien normalerweis als Ënnerstëtzung.
Eng aner méi nei Behandlungsoptioun fir Typ 1 Gaucher ass d'Substratreduktioun. Dës Drogen limitéieren d'Produktioun vun Substanzen déi Glucocerebrosidas breet. Dat sinn:
- miglustat (Zavesca)
- eliglustat (Cerdelga)
Miglustat ass als Optioun fir Leit déi d'ERT net e puer Grënn huelen. Eliglustat ass e mëndleche Drogen, dat eng Optioun fir e puer Leit mat Typ 1 Gaucher. Et ass e méi neierend Drogen, awer e puer Beweiser weist datt et effektiv ass wéi ERT Therapien.
Dës Behandlungen fir Gaucher kënnen ganz vill ginn. Déi meescht Leit mussen eng enk Zesummenaarbecht mat hirer Versécherungsfirma kucken fir datt se en adequate Coverage vun der Behandlung kréien kann.
Leit mat der Gaucher Krankheet sollen duerch e Fachmann mat Erfahrung mat der Bedingung behandelt ginn. Dës Leit brauchen regelméisseg Verfollegung an Iwwerwaachung ze gesinn, wéi gutt hir Krankheet op d'Behandlung reagéiert. Zum Beispill, Leit mat Gaucher brauchen oft Wiederholter Knäpp scannt ze gesinn, wéi d'Krankheet op hir Knuewe läit.
Leit déi net erreechbar sinn oder eng méi neier Substrat Reduktiountherapie brauch aner Traitementer fir d'Symptomer vum Gaucher. Zum Beispill kënnen dës Persounen Bluttentransfucen fir schwéiere Blutungen brauchen.
Wéi ass de Gaucher Disease Herzeher?
Gaucher Krankheet ass eng autosomal rezessiv genetesch Bedingung. Dat heescht, datt eng Persoun mat der Gaucher Krankheet eng Kopie vun engem betroffenen GBA- Gen aus all Elteren kritt. Eng Persoun, déi nëmmen eng Kopie vun engem betroffenen GBA- Gen hat (geerbt vun engem Elterendeel), gëtt zu engem Carrier vun der Conditioun gesagt. Dës Leit hunn genuch Glucocerebrosidase, datt se keng Symptomer hunn. Wéi vill Leit wëssen och net datt si Krankheeten sinn, wann ee bei der Famill mat der Krankheet diagnostizéiert gëtt. D'Carriere sinn an der Gefor, datt Dir op eng betroffene Kopie vum Gitt op hir Kanner geet.
Wann Dir an Äre Partner zwee Transportkäschten fir d'Gaucher Krankheet ass, gëtt et eng 25 Prozent Chance, datt Är Kanner d'Krankheet hunn. Et gëtt och eng 50 Prozent Chance datt Äre Kand net d'Krankheet ass, awer och e Carrier fir dës Konditioun. Et ass eng 25 Prozent Chance, datt Äert Kand weder d'Krankheet noch e Carrier sinn. Pränatal Tests sinn an de Fäll wou de Kanner beim Gaucher Risiko ass.
Gespréich mat Äre Dokter, wann Dir Iech Suergen, datt Dir en Transportkader vun der Gaucher Krankheet baséiert op der Famillesch Geschicht. Wann een an Ärer Famill Gaucher Krankheet huet, kënnt Dir am Risiko sinn. Genetesch Tester kënnen benotzt ginn fir Är Genen ze analyséieren an ze kucken, ob Dir e Krankheete gehéiert.
A Wuert From
Et kann iwwerwältegend sinn ze léieren, datt Dir oder eng geléifter Gaucher Krankheet ass. Et ass vill ze léieren iwwer d'Gestioun vun der Konditioun, an Dir musst et net all gläichzäiteg maachen. Glécklecherweis, well d'Disponibilitéit vun ERT vill Leit mat der Gaucher Krankheet kënnen relativ normal normal liewen.
> Quell:
> Nagral A. Gaucher Krankheet. Journal of Clinical and Experimental > Hepatologie. > 2014; 4 (1): 37-50. > doi >: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.
> Pastores GM, Hughes DA. Gaucher Disease. 2000 27 Juli [Aktualiséiert 2015 de 26. An: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Redaktoren. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universitéit vu Washington, Seattle; 1993-2018. Verfügt vun: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/