Variatiounen verstoen an Alleles
Wann Dir iwwer eng genetesch Bedingung gelies hutt, kënnt Dir op d'Begrëffer "homozygot" oder "heterozygot" sinn? Mee genee wat bedeit dës Begrëffer? A wéi sinn déi praktesch Resultater fir "homozygot" oder "heterozygot" fir en spezifeschen Genen ze sinn?
Wat ass e Gene ?
Virun Homozygéis a heterozygot ze definéieren, musse mir als éischt Gedanken iwwer Genen erënneren. Jidder vun Ären Zellen enthält eng ganz laang Streck vu DNA (Desoxyribonucleinsäure).
Dëst ass erbäist Material, dat Dir vun all Ären Elteren kritt.
DNA besteet aus enger Serie vun eenzelne Komponenten, genannt Nukleotide. Et gi véier verschidden Typen vun Nukleotiden an der DNA: Adenin (A), Guanin (G), Zytosin (C), a Thymian (T). An der Zelle gëtt DNA normalerweis fonnt an Chromosomen (fonnt an 23 verschiddene Pairen).
Gene sinn ganz spezifesch Segmenter vun DNA mat engem spezifesche Zweck. Dës Segmenter ginn vun aner Maschinnen an der Zelle benotzt fir spezifesch Proteine ze maachen. Proteinen sinn d'Baustëckbläschen déi op vill kriteschen Rollen am Kierper agesat ginn, dorënner strukturell Ënnerstëtzung, Zellsymbolatioun, chemesch Reaktiounsassilitation a Transport. D'Zille produzéiert Protein (aus seng Bausteels, Aminosäuren) andeems se d'Sequenz vun Nukleotiden aus der DNA fonnt gëtt. D'Zelle benotzt eng Zort vun Iwwersetzungssystem fir d'Informatioun an der DNA fir spezifesch Proteinen ze bauen mat spezifesche Strukturen a Funktiounen.
Spezifesch Genen am Kierper respektéieren verschidde Rollen. Zum Beispill ass Hämoglobin e komplexe Proteinmolekül, deen fir Sauerstoff am Blutt z'erhalen ass. Verschidde verschidden Genen (fonnt an der DNA) ginn vun der Zelle benotzt fir d'spezifesch Proteinformen fir dësen Zweck ze benotzen.
Dir ierft DNA vun Ären Elteren.
Am grousse Ganzen, ass d'Hälschent vun Ärem DNA vun Ärer Mamm, an der anerer Hälschent vun Ärem Papp. Fir déi meescht Genen, éier Dir eng Kopie vun Ärer Mamm an ee vun Äre Papp. (Allerdings ass et eng Ausnahm mat engem spezifesche Paar vu Chromosomen genannt Geschlecht Chromosomen. Well d'Sexual Chromosomen funktionnéieren, sinn d'Männer nëmmen eng eenzeg Kopie vu verschidden Genen.
Variatiounen an Genes
Den genetesch code vun de Mënsch ass ganz ähnlech: Well méi wéi 99 Prozent vun Nukleotiden, déi Deel vun Genen sinn, sinn déi selwecht wéi all Mënsch. Et gi verschidde Variatiounen an der Sequenz vun Nukleotiden an spezifeschen Genen. Zum Beispill kann eng Variatioun vun engem Gen mat der Sequenz A T TGCT beginnen, an eng aner Variatioun kann ufänken A C TGCT statt. Dës verschidden Variatiounen vun den Genen ginn Allele genannt.
Heiansdo ginn dës Variatiounen net am Ënnerscheed am Ennprotein, mee och se maachen se. Si kënnen e klengen Ënnerscheed am Protein verursaachen, wat et e bësschen anescht ass.
Eng Persoun gët als homozygot fir eng Gen gemaach, wann se zwou identesch Exemplare vum Gen hunn. An dësem Beispill wäerte et zwou Kopien vun der Versioun vum Ganzen beginn "A T TGCT" oder zwee Kopië vun der Versioun, déi "A C TGCT" beginnt. Heterozygotesch heescht einfach datt eng Persoun zwou verschidden Versioune vun der Gn (een erfënnt vun engem Elterendeel, an dem aneren vum aneren Elterendeel).
An e Beispill, eng Heterozygote hätt eng Versioun vun der Gatt beginn "A C TGCT" an och eng aner Versioun vum Ganzen wat "A T TGCT" begéint.
Disease Mutations
Vill vun dëse Mutatiounen si keng grouss Deal, an nëmmen zur normaler mënschlecher Variatioun. Awer aner spezifesch Mutatiounen kënnen zu mënschlecher Krankheet féieren. Dat ass dacks, wat d'Leit schwätzen wann se "homozygot" an "heterozygot" sinn: e spezifescht Typ vu Mutatioun, déi Krankheet verursaachen kann.
Een Beispill ass Zänn Ansels . Bei Sichelzellenanämie ass eng Mutatioun an engem Nukleotid verursaacht ginn, wat eng Verännerung am Nukleotid vun engem Gen (Ursprung β-Globin Gen) verursaacht.
Dëst verursaacht eng wichteg Ännerung an der Konfiguratioun vu Hämoglobin. Wéinst dëser roude Bluttzellen, déi Hämoglobin tragéieren, fänken virun ze klappen. Dëst kann zu Problemer wéi Anämie a Knappheet vum Aarm sinn.
Generell gëtt et dräi Méiglechkeeten:
- Een ass homozygot fir den normalen β-Globin-Gen (huet zwou normale Kopien)
- Een ass heterozygot (huet een normal an een abnormal Exemplar)
- Een ass homozygot fir den abnormalen β-Globin-Gen (huet zwee onnormal Kopien)
Leit, déi heterozygotesch sinn fir de Séisselzell-Gen hunn eng unaffected Kopie vum Gen (vun engem Elterendeel) an eng betroffene Kopie vum Gen (vum aneren Elterendeel). Dës Leit kréie keng Symptomer vun Séisselzellenanämie. Allerdéngs sinn Leit, déi homozygot sinn fir den anormalen β-Globin-Gen sinn Symptomer vun der Sumpfzellenakommes.
Heterozygoten hunn Ever Genetic Diseases?
Jo, awer net ëmmer. Et hänkt vun der Krankheet ab. A verschiddenen Typen vun genetesch Krankheeten ass en heterozygoten Mënsch bal bemierkt dës Krankheet ze kréien.
Bei Krankheeten, déi duerch déi dominéiert Genen verursaacht ginn, brauch ee just eng schlecht Kopie vun enger Gen ze probéieren. E Beispill ass d'neurologesch Stierfhëllef d' Huntington Krankheet . Eng Persoun mat enger eenzegarteg Gen (vun enger Elterenvereenegung) wäert nach ëmmer d'Krankheet als Heterozygote kréien. (Eng Homozygote déi zwee onnorme Kopië vun der Krankheet vun deenen Elteren kritt, géif och beaflosst ginn, awer dat ass manner rar fir dominante Krankheete Genen.)
Awer awer fir Rezessiv Krankheeten, wéi Sichelzellamäer, Heterozygoten, kréie keng Krankheet. (Heiansdo kënne se heiansdo aner subtile Ännerungen hunn, jee no der Krankheet.)
Wat sinn iwwer Sex Chromosomen?
Geschlecht Chromosomen sinn de X- a Y-Chromosomen, déi eng Roll am Ënnerscheed tëschent Männer an der Geschlecht spille. Fraen ierft zwee X Chromosomen, ee vun all Elterendeel. Also kann eng weiblech homozygotesch oder heterozygot wéi eng spezifesch Merkur vum X-Chromosomen sinn.
Männer sinn e bësse méi verwiesselen. Si réckelen zwou ënnerschiddlechen Geschlechtchromosomen: X an Y. Well dës zwou Chromosomen sinn aner, sinn d'Begrëffer "homozygot" an "heterozygot" net fir dës zwou Chromosomen op Männer. Dir hutt vläicht héieren vu sexuell verknaschende Krankheeten, wéi Duchenne muskulären Dystrophie . Dës weisen eng aner Erzielungsmuster als normale rezessive oder dominante Krankheeten, déi duerch aner Chromosomen (Autosomere genannt) geerbt ginn.
Heterozygote Advantage
Fir eng Krankheet Genen, ass et méiglech datt eng Heterozygote eng Persoun vu verschiddenen Virdeeler ass. Zum Beispill gëtt ugeholl datt et eng Heterozygote fir d'Selen-Zell-Anemie-Gen kéint e bësschen Schutz fir d'Malaria ginn, am Verglach mat Leit déi keng onnormal Exemplar hunn.
Ergin
Loosst eis zwou Versioune vun engem Gen: Wann zwou Persoune e Kand hunn, ginn et e puer Méiglechkeeten:
- Béischt Elteren sinn AA. All hir Kanner ginn och AA (homozygot fir AA).
- Béischt Elteren sinn aa. Dann all hir Kanner ginn och aa (homozygot fir aa).
- Een Elterendeel ass Aa an en anere Elterendeel ass Aa. Hir Kand huet eng 25 Prozent Chance fir den AA (homozygot), eng 50 Prozent Chance fir Aa (heterozygot) ze sinn an eng 25 Prozent Chance ass aa (homozygot)
- Een Elterendeel ass Aa an deen aneren ass aa. Hir Kand huet eng 50 Prozent Chance fir Aa (heterozygot) ze sinn an eng 50 Prozent Chance ass aa (homozygot).
- Een Elterendeel ass Aa an deen aneren ass AA. Hir Kand huet eng 50 Prozent Chance fir AA (homozygot) ze sinn an eng 50 Prozent Chance fir Aa (heterozygot) ze sinn.
A Wuert From
D'Studie vu Genetik ass komplex. Wann eng genetesch Bedingung an Ärer Famill féiert, zéckt net fir Är Gesondheetsspezialist ze konsultéieren iwwer wat dëst fir Iech bedeit.
> Quell:
> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Biochemie. 6. Joerhonnert New York, NY: WH Feedman an Company; 2007.
> Frenette PS, Atweh GF. Sickle Zell Krankheet: al Entdeckungen, nei Konzepter an Zukunft ze verspriechen. Journal of Clinical Investigatioun . 2007; 117 (4): 850-858. Doi: 10.1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. Genetik an der Medizin 7. Ed. Philadelphia, PA: Sauders Elsevier; 2007.