Selten Entzündungserkrankung an verschidden ethnescher Grupp gesi ginn
Heefeg Mediterrane Féiwer (FMF) ass eng rar genetesch Stierf, déi virun allem a bestëmmten ethneschen Populatiounen ze gesinn ass. Et ass geprägtem Kämpf vum Féiwer, Appendizis-ähnlech Mier Schmerz, Lungentzündung an geschwollen, Schmerzengelenken.
Als chronesch, widderstänneg Stierfung, kann FMF kuerzen Behënnerung verursaachen a wesentlech d'Qualitéit vum Liewen beeinträchtigen.
Glécklech, méi nei, anti-inflammatoresch Drogen hunn alleguer vill vill vun de méi schwéier Manifestatiounen vun der Krankheet eliminéiert.
FMF ass eng Recessive Autosomalrankheorie , wat heescht datt et vun den Elteren geerbt gëtt. D'Krankheet ass mat Mutatiounen am Mëttelmierraum Féifer (MEFV) Gen verbuede mat deem et méi wéi 30 Variatiounen. Fir eng Persoun, déi Symptomer ze erfuerderen, huet hien oder hatt misse Kopien vun der Mutatioun vun deenen Elteren hunn. Och wa mir zwou Exemplare hunn ëmmer net fir Krankheet ze bestoen.
Während rare an der Allgemeng Populatioun ass de FMF méi häufig a Sephardic Juden, Mizrahi Juden, Armenier, Aserbaidschan, Araber, Griechen, Turks a Italiener gesinn.
Wéi Krankheet ass verursaacht
Am Géigesaz zu enger Autoimmunerkrankung, an där de Immunsystem seng eege Zellen ugeet, ass d'FMF eng autoinflammatoresch Krankheet, an där d' Gebittes Immunsystem (der Kierperfirma vun der Lénk) einfach net funktionnéiert wéi et soll sinn.
Autoinflammatoresch Krankheeten zeechent sech duerch onbeschwéierlech Entzündung, virun allem als Resultat vun enger onbedierter Stierfhëllef.
Mat FMF bemierken d'MEFV Mutatioun bal ëmmer ëmmer Chromosomen 16 (ee vun de 23 Paar Chromosomen, déi d'DNA vun engem Mënsch mécht ). Chromosome 16 ass responsabel fir ënnert anerem fir en Protein deen als Pyrin produzéiert gëtt a bestëmmte defensiv wei Bluttzellen fonnt gëtt.
Während d'Funktioun vum Pyrin nach net ganz kloer ass, sinn et vill der Meenung, datt de Protein responsabel ass fir d'Immunantwort ze verhënneren, andeems d'Entzündung am Scheck bleiwen.
Vun de 30-plus Variatiounen vun der MEFV-Mutatioun ginn et véier, déi eng mat der symptomatescher Krankheet verknäppt sinn.
Symptomer
FMF verursacht virun allem d'Entzündung vun der Haut, vun den internen Organe a Gelenker. D'Attacke ginn duerch eent vun dräi bis dräi Deeg gekuckt vu Kappwéi Féiwer niewent anere inflammatoresche Konditiounen, wéi:
- Pleurisy , d'Entzündung vun der Fleegekapazitéit vun de Lungen vu villem Respiratioun charakteriséiert
- Peritonitis, d'Entzündung vun der Bauchmauer weist sech duerch Schold, Zierheet, Féiwer, Nausea a Erbrechung
- Pericarditis , d'Entzündung vun der Fleegement vum Herzen, dat duerch eng scharf, dackeg Këscht ass
- Meningitis , d'Entzündung vun de Membranen déi de Gehir an d'Spinalkord ubitt
- Arthralgie (Gelenkschwier) an Arthritis (Gelenkentzündung)
- En verbreet, inflamméiert Ausschlag, typesch ënnert de Knéien
Symptomer reegelméisseg schwéier aus mild ginn. D'Frequenz vun den Attacke kënnen och vun all e puer Deeg bis all puer Joer variéieren. Während d'Zeeche vun der FMF esou fréi wéi d'Kand entwéckelen kann, fänkt et méi allgemeng op an de 20er.
Komplikatiounen
Ofhängeg vun der Schwéierkraaft an der Häufegkeet vun Attacken kann FMF langfristeg Gesondheetskomplikatioune verursaachen. Och wann d'Symptomer mild sinn, kann d'FMF d'Iwwerproduktioun vun engem Protein ausdrécken, deen als Serum-Amyloid A. bekannt ass. Dës onbestänneg Proteinen kënnen all no an accumuléieren an Schied un Haaptorganer, déi meeschtens déi Nieren verursaachen.
Néierensfehler ass tatsächlech déi schwéierste komplizéiere vun FMF. Virun de Virgank vun der anti-inflammatorescher Drogensbehandlung hunn Persounen mat der FMF-assoziéierten Niereskand iwwer eng Duerchschnëttserwart vun 50 Joer.
Genetik an Inheritance
Wéi och mat all autosomal rezessive Stéierungen, trëtt de FMF op, wann zwee Elteren, déi net d'Krankheet hunn hunn, jee e rezessive Gén zu hiren Nofroen.
D'Elteren ginn als "Carrieren" bezeechent, well si hunn eng dominante (normale) Kopie vum Gen an eng Recessiv (mutéiert) Kopie. Et ass nëmmen wann eng Persoun zwou rezessiv Genen huet, déi FMF kann optrieden.
Wann d'Elteren d'Carrière sinn, huet e Kand eng 25 Prozent Chance fir zwou rezessiv Genen z'erreechen (a kritt FMF), eng 50 Prozent Chance fir een dominante an een recessive Gen ze kréien (a gëtt e Carrier) an eng 25 Prozent Chance fir déi zwee dominante Genen (a weider bleiwen).
Well et méi wéi 30 Variatiounen vun der MEFV Mutation ass, sinn verschidde rezessive Kombinatioune méi bedeitend Saachen z'erreechen. An verschiddene Fäll kënnen zwee Mutatioune vum MEFV op schwiereg a häufeg Episoden vun FMF bestueden. An anerer kann eng Persoun méi wéi zum Beispill symptom frei sinn an näischt méi wéi d'gelegentlech, onerwaart Kappwéi oder Féiwer erliewen.
Risikofaktoren
Seng selten wéi FMF ass an der General Populatioun, et sinn Gruppen, an denen d'Risiko FMF erheblech méi héich ass. De Risiko ass gréisstendeels fir sougenannte "Grënneroppopulatiounen" beschränkt ginn, woubäi Gruppen d'Wurzele vun enger Krankheet erëmfannen an e gemeinsamen Vorfahren. Wéinst dem Manktem vun der genetescher Diversitéit an deenen Gruppen (oft wéinst der Inadermatioun oder der kultureller Isolatioun) sinn verschidden seltener Mutatiounen méi einfach vun enger Generatioun an déi nächst vergaang.
D'Variatiounen vun der MEFV Mutation sinn sou wäit wéi d'biblesch Zäite wou d'antike jüdesch Matridder ugefaang hunn d'Migratioun aus Südeuropa bis Nordafrika an den Noen Osten ze begleeden. Vun de Gruppen déi meeschten allgemeng vun der FMF betrëfft:
- Sephardesch Judden , deenen hir Nofolger aus dem spéidere 15. Joerhonnert aus Spuenien ausgeschloen hunn, hunn e puer an d'Chance fir mat der MEFV GGen ze maachen an eent an 250 Chance fir d'Krankheet ze kréien.
- D'Armenier hunn eng an sieben Chance fir d'MEFV Mutatioun z'entwéckelen an ee bei 500 vun der Krankheet ze entwéckelen.
- Turkis an arabesch Leit hunn och tëscht engem an 1.000 an eng 2.000 Chance fir de FMF ze kréien.
Am Géigesaz zu Ashkenazi Judden hunn eng een an fënnef Chance fir d'MEFV Mutatioun z'ënnerstëtzen, awer nëmmen eng een an 73.000 Chancen fir d'Krankheet ze entwéckelen.
Diagnos
D'Diagnostik vun der FMF baséiert haaptsächlech op d'Geschicht an d'Muster vun den Attacke. Schlëssel fir d'Identifikatioun vun der Krankheet ass d'Dauer vun den Attacken, déi selten länger sinn wéi dräi Deeg.
Bluttversécherungen kënnen bestallt ginn, fir de Type an den Niveau vun der Entzündung ze erwaarden. Dorënner:
- Komplett Bluttzählung (CBC) , déi zur Erhéijung vun enger defensiver wäisser Bluttzellen benotzt gëtt
- Erythrozyte Sedimentatiounsquote (ESR) , déi fir chronesch oder akut Entzündung detektéiert ginn
- C-reaktiv Protein (CRP) , benotzt fir akut Entzündung ze detektéieren
- Serum Haptoglobin benotzt fir z'enthalen, ob roude Blutzellen zerstéiert ginn wéi geschéien mat autoinflammatoreschen Krankheeten
Een Urin Test kann och gemaach ginn fir ze beurteelen, ob et üblech Albumin am Pipi gëtt, en Hinweis fir chronesch Niere behënnert.
Baséierend op dës Resultater kann de Dokter en geneteschen Test bestellen fir d'MEFV-Mutatioun ze bestätegt. Ausserdeem kann de Dokter e Provokatiounstest empfehlen, bei deenen een Drogen mam Metaraminol eng mëller Form vu FMF induzéieren kann, normalerweis innerhalb vu 48 Stonnen vun enger Injektioun. E positive Resultat kann den Dokter mat engem héich Vertrauen an der FMF-Diagnos sinn.
Behandlung
Et gëtt keen Aushärung fir FMF. D'Behandlung gëtt haaptsächlech op d'Gestioun vun akuter Symptomer, déi meeschtens mat netsteroiden Anti-inflammatoreschen Drogen wéi Voltaren (Diclofenac) .
Fir d'Héichschwieregkeet oder d'Frequenz vun Attacken ze reduzéieren, gëtt d'Anti-gout Medikamenter Colcrys (Colchicine) normalerweis als Form vun chronescher Therapie verschriwwen. D'Erwuessen si generell e 0.6-Milligramm Tablet virgespillt ginn zweemol all Dag geholl ginn.
Also effektiv ass Colcrys bei der Behandlung vu FMF, datt 75 Prozent vun de Leit kritiséieren keng weider Wäerter vun der Krankheet, während 90 Prozent Rapport verbesseren. Ausserdeem ass d'Benotzung Colcrys erreecht datt de Risiko vun de komplizéierte FMF, ënner anerem Nierensnoutung, reduzéiere kënnt.
Colcrys kann och benotzt ginn fir akute Attacken ze behandelen, normalerweis als 0,6 Milliliter Dosis, déi all Stonn fir véier Dosen zougänglech ass, gefollegt vun 0,6 Milligramm all zwou Stonne fir zwou Dosen, an ofginn mat 0,6 Milligramm all 12 Stonnen fir véier Dosen .
Neben Effekter vum Colcrys gehéieren den Magen opgeriicht, d' Anämie an d' Peripheralneuropathie (eng Taucheffekt oder Pin-Nolle Sensatioun vun den Hänn a Féiss). Dës Symptomer gi wäit ausgedréckt andeems se méi kleng Dosen erof huelen. Iwwermiessung vum Medikament kann zu enger schaarter Toxizitéit mat Gewëssenergie, Erbrechung, Diarrho oder Bauchschmerz.
Colcrys kann net bei Persounen mat Nierenfunktioun benotzt ginn.
A Wuert From
Wann Dir mat enger positiver Diagnose vum familiären mediterranen Fieber konfrontéiert ass, ass et wichteg ze soen mat engem Krankheed spezialiséiert ze verstoen wat den Diagnos bedeit an wat Är Behandlungsoptiounen sinn.
Wann d'Colcrys ofgeschloss ass, ass et wichteg, de Medikament all Dag wéi déi geregelt ze ginn, weder Spuere méi oder d'Erhéijung vun der Hättegkeet vu gëtt. Leit, déi der Therapie bleiwen bleiwen an enger normaler Liewensdauer an enger normaler Liewensqualitéit.
Och wann d'Behandlung no nom Nier Krankheete entwéckelt huet, kann d'zweimal deeglech Gebrauch vu Colcrys d'Liewenserwaardung méi wäit wéi déi 50 Joer an Persoune mat onbehënnert Krankheeten erhéijen.
> Quell:
> Fujikura, H. "Globale Epidemiologie vu familiären mediterranen Féiwertem Mutatiounen déi d'Bevëlkerungsexemplairen benotzen." Mol Genet Genomic Med. 2015; 3 (4): 272-82.
> Padeh, S, an Yakov, B. "Familial Mediterraan Féiwer". Curr Opin Rheumatol . 2016 28 (5): 523-29. DOI: 10.1097 / BOR.0000000000000315.
> Sonmez, H .; Batu, E .; an Ozen, S. "Familial Mediterraan Féiwer: aktuelle Perspektiv." J Inflamm Res. 2016 9: 13-20.