Noonan Syndrom ass eng Bedingung, déi eng charakteristesch kierperlech Aussoe produzéiert an och physiologesch Changementer déi d'Kierperfunktion op verschidde Manéieren beaflossen. Als spezifesch Krankheet bezeechent ass et geschätzlech datt dës Zoustëmmung ongeféier 1 vun 1000 bis 2500 Leit betrëfft. Noonan Syndrom ass net mat enger geographescher Regioun oder ethnescher Grupp verbonnen.
Obwuel d'Noonan Syndrom net lassend Geforen ass, wann Dir d'Bedingung hutt, kënnt Dir och aner Krankheeten erlaben, ënnert anerem Häerzkrankheeten, Stierfhëllef a verschidde Kriibsstécker an e puer Punkte während Ärem Liewen. Dës gesondheetlech Gesondheetsproblemer ginn an der Verknëppung mat Noonan Syndrom virgespillt Är Resultat wär besser besser wann Dir medizinesch Besëtzer benotzt fir Är Gesondheet ze iwwerwaachen an ze fräiem Behandlung fir all medezinesch Froe ze huelen, déi viru véiermol opgefouert ginn, fir schaarteg Konsequenzen ze verursachen.
Identifikatioun
Den Noonan Syndrom ze identifizéieren baséiert op d'Unerkennung vu verschiddenen assoziéierten Manifestatiounen. Et kann eng Rei vun der Schwéierkraaft vun der Krankheet sinn, a ville Leit kënnen méi evident physesch Eegeschafte sinn oder e méi substanziell gesondheetlechen Impakt wéi anerer.
Wann Dir wësst datt Dir Familjenmemberen hutt, déi no Noonan Syndrom diagnostizéiert gi sinn, da kënnt Dir Äert Zeeche bemierkbar sinn datt Äert Kand oder Äert Kand betrëfft.
Äre Dokter kann d'Kombinaire vun de physikalesche Funktiounen, Symptomer a gesondheetlechen Aspekter vun der Krankheet erkannt hunn. Den nächste Schrëtt no der Beschreiwung vun der Conditioun ass weider mat weider Ermëttele weiderzeféieren, ob Dir oder Äre Kand Noonan Syndrom ass.
Charakteristiken
Noonan Syndrom manifestéiert e bannen an ausserhalb vum Kierper, a resultéiert an enger charakteristescher Erscheinung, déi duerch physesch Eegeschafte vun der Zoustänn gekennzeechent gëtt, souwéi medizinesch Problemer, déi wéinst der Konditioun verursaacht ginn.
- Physikalesch Ausgesinn: D'Gesiichts- a kierperlech Besonnerheet vun engem, deen Noonan-Syndrom huet, schéngt relativ ongewéinlech sinn ze sinn, oder schéngt relativ normal physesch Attribute ze sinn. Déi am meeschte verständlech physesch Beschreiwunge mat dëser Bedingung ass eng méi grouss wéi gewéinlech Kappgréisst, Aen déi wäit auswiirken an eng méi kuerzer sinn wéi déi duerchschnëttlech Héicht.
- Head : D'Gesiicht an den Kapp vun enger Persoun mat Noonan Syndrom ginn oft als dreieckfërmeg geformt, well d'Stir ass proportional grouss wéi de klenge Kieft a Kinn.
- Auge : D'Ae gi beäntweren no ënnen ze gesinn, heiansdo mat engem Erscheinungsbild, deen an der Säit vum Gesiicht ëmklappt. D'Aëeliden kënnen déck sinn a schéi faarweg Haut fëllen.
- Hals : Noonan Syndrom ass och mat engem Webbett Hals verbonne ginn, dat heescht, datt Leit, déi vun dëser Zoustänn beaflosst ginn, e méi décker sinn wéi gewéinlech Hals mat Hautverstéissungen, déi e "Web" tëschent der Uewerbrust an der Kiefebréck ze bilden.
- Schwellung : Verschidde Leit, déi Noonan Syndrom hunn, kënnen Schwellung vum Kierper, Waffen, Been oder Fanger erliewen. Dëst gouf an de Puppelchen, wéi och fir Erwuessener, déi Noonan Syndrom hunn, beschriwwen an et gëtt d'Oedem verursaacht, wat e Buedem vu Flëssegkeete gëtt.
- Kuerz Héicht an Fanger: Duerch Kulturen hunn Leit, déi Noonan-Syndrom fonnt hunn, méi kuerz si wéi an der Moyenne, a kënnen och kuerz Fanger hunn. Kanner mat dëser Bedingung sinn normalerweis net méi kleng wéi d'Duerchschnëtt bei der Gebuurt, awer wandelen a lues während der Kleederschaaft, an dofir ass d'Kuercht Héicht eppes, wat an der Kandheet oder fréier Kanner erkennt.
Obwuel Noonan Syndrom ass normalerweis mat verschiddene Gesiichtsmerkmale a Kierpergewiicht ass, kann et awer e ganze Spektrum bezeechent ginn, wéi dës Fonktioune sinn. Daat Gesiichts- a Kiereblatt kann net sécher verluer ginn, ob een definitiv Noonan Syndrom huet oder net.
Symptomer
Et ginn verschiddener Symptomer vun dëser Bedingung, an si kënne oder och net beaflosse kënnen jiddereen, deen Noonan Syndrom huet.
- Trouble Ernährung : Verschidde Kiirmes, déi Noonan Syndrom hunn, äntweren net als normal Bëbe vun deemselwechten Alter, an dëst kann Schwieregkeete kréien Gewiicht ugewandte Wuesstum.
- Häerzproblemer: Am allgemengen Gesondheetsproblemer ass mat engem Noonan Syndrom ass ass en Herzinfarkt sougenannter Spmonose-Stenos. Dëse Problem behält d'Bluttentransport vum Herzen an d'Lunge, sou datt d'Symptomer, wéi d'Ersatzstécker, d'Atemkierper oder d'bloeg Aussoe vum Lëps oder Fanger. No enger Weil kënnen Leit mat enger onbehéierter Lungenerkrankungsstäerosis e vergréissert Häerzentwécklung entwéckelen, wat och d'Ersatzstécker verursaacht a kann e schwieregen Herzenproblemer verursaachen, wéi Herzinspäert, wéi d'Zäit weider geet. Et ginn aner Häerzmängelen, déi mat Noonan Syndrom ass, wéi och hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie , Atriumseptalfehler, a ventrikuläre Septimaldefekt.
- Bruising oder Bleeding: Noonan Syndrom kann zu Bluttnottproblemer verursaachen, wat zu enorme Bléize wéi och Blutungen fir méi laang wéi allgemeng Zäit ze verléieren ass.
- Visioun Ännerungen: Op manner wéi d'Hälfte vun de Kanner, déi Noonan Syndrom hunn, si Problemer mat Visioun an Aartsbewegung, wéi zum Beispill engem Faarwen oder e weideren Akaaf.
- Schwéngste Knäpper: Kanner an Erwuessen, déi Noonan-Syndrom hunn, kënne Problemer mat der Knochenformatioun an der Kraaftkraaft hunn, sou datt méi zerbrechlech Knäpsen méi liicht wéi déi üblech bremsen oder déi zu enger aussergewéinlech Kierperstruktur, virun allem aus der Këscht, entstoen. E Beispill vun der ongewéinlecher Knëppelstruktur, déi mam Noonan Syndrom trëfft, ass eng déif "Pit" an der ieweschter Këscht. Et ass net kloer, firwat et geschitt, an et huet keen Afloss op jiddereen deen Noonan Syndrom huet.
- Sexuelle Reifeuung: Jongen a Meedercher, déi Noonan Syndrom hunn, däerf eng Pestizitéit ofgehal ginn. Verschidde Jongen hunn onbestänneg Héichschichten a kënnen d'Verlängerung méi spéit am Liewen erliewen.
- Léierenduut: Et ass eng Associatioun tëscht Léiererkrankungen an Noonan Syndrom, obwuel de Link net staark ass. Am Allgemengen ass d'aktuell Informatioun iwwer d'kognitiv Entwécklung vun Individuen mam Noonan Syndrom datt d'Kanner, déi d'Konditioun hunn, méi héich wéi déi duerchschnëttlech Chance fir eng Léieraktivitéit ze hunn, obwuel et méi üblech ass fir Kanner an Erwuessen, déi Noonan Syndrom hunn, Fäegkeet - a méi wéi duerchschnëttlech intellektuell Fäegkeet ass och gesi ginn.
Diagnos
Déi definitiv Beweiser vum Noonan Syndrom ass eng genetesch Versioun. Et gëtt geschat datt tëschend 20 bis 40 Prozent vu Leit, déi no Noonan Syndrom diagnostizéiert ginn, keng Familjenm vun der Bedingung oder keng charakteristesch anormal Unerkennung fonnt hunn, déi duerch genetesch Tester erfaasst ginn. Heiansdo kënnen aner Tester a Beobachtungen d'Diagnostik ënnerstëtzen.
- Laboratory Tests: Bluttversuergung fir d'Bluttgerinnfunktioun ze beurteelen kann normal oder anormal sinn bei Leit déi Noonan Syndrom hunn. Et ass net eng staark Korrelatioun tëscht den Bluttversuche, déi Blutverpaackungen beurteelen an d'Symptomer vun Gebärmutter oder Blutungen.
- Häerzfunktion Tester: D'Diagnostik vun der Lungerkrankheeten wéi och den aneren Häerzmängelen, déi nogefouert ginn mat Noonan Syndrom kënnen d'Diagnostik vun dëse Konditiounen stützen. Allerdéngs sinn all d'Häerzverhältnisser, déi mat dësem Syndrom ass, kënnen och an anere Ëmstänn erfëllen; D'Identifikatioun vun engem vun den Häerzverhältnisser bestätegt Noonan Syndrom, an d'Fehlen vun engem Häerzproblem heescht net datt eng Persoun kee Noonan Syndrom huet.
- Genetesch Tester: Et ginn verschidden Genen, déi mam Noonan Syndrom ass ass verbonne ginn, a wann dës Gene fonnt ginn, besonnesch bei de Familljemembere kann dëst eng diagnostesch Bestätegung vum Syndrom sinn.
Wat erwaart
D'Liewenserwaardung mam Noonan Syndrom ass normalerweis normal, awer et kann Gesondheetsproblemer ginn, déi mat medizinescher oder chirurgescher Opmierksamkeet behandelt ginn.
- Bleeding kënnt zu Bluttfäheger, wat Symptomer vu Müdegkeet bewirken kann. Manner drun hässlech, iwwerschwemmende Blutungen kënne Verloscht oder Notfall brauchen fir Blutttrubussen.
- Hir Krankheet ass déi allgemeng gesondheetlech Auswierkunge vum Noonan Syndrom. D'Häerzkrankheeten kënnen zu Häerzversoen erofsetzen an dofir ass et wichteg datt d'Routine beibehale mat engem Kardiologen oprecht ze halen wann Dir oder Äre Kand Noonan Syndrom huet.
- Wann Dir Noonan Syndrom huet, ass et eng erhiefte Chance fir verschidde Kriibsfähegkeeten, virun allem Bluterkrankheeten, wéi zB juvenile myelomonocytic Leukämie an Neuroblastoma.
Behandlung
D'Behandlung vum Noonan Syndrom ass op verschidden Aspekter vun der Krankheet fokusséiert.
- Schwaarzen Häerzproblemer verhënneren: Préift Diagnostik a Gestioun vun Häerzproblemer kann laangfristeg gesond Konsequenzen huelen. Ofhängeg vun der Schwéierkraaft a Typ vun der Häerzbedingung, Medikamenter, Chirurgie oder enger Beobachtung kann eng optimal Optioun fir Iech sinn.
- Identifikéiere a behandeln medizinesch Komplikatiounen: Noonan Syndrom ass mat verschlechter Gesondheetskomplikatiounen, déi vu Blutungen bis zu Ongëssheet op Kriibs verbonne sinn. Bis elo ass et nach keng Tester, déi virstellen kann, ob Dir eng vun e puer vun dëse Problemer entwéckelt, ier se un de Kierper beaflossen. Ärt medizinesch Versuergung beinhalt regelméisseg geplangten medizinesche Besëtzer, fir datt Ären Dokter mam Schwieregkeete vu Krankheeten an Ärer kierperlecher Prüfung identifizéiere kann, wa se nach ëmmer behandelt ginn.
- Normalen Wuestum förderen: Wuesstem Hormon huet an e puer Kanner benotzt, déi Noonan Syndrom als Wee maachen, wat hëlleft bei der Erreeche optimale Héicht a Form vu Knochen a Struktur. Während Wuestum Hormon als eng erfollegräich Strategie fir Kanner mat Noonan Syndrom benotzt gi war, sinn Niveau vum Wuestum Hormon as och aner Hormone net onnormal fir Leit déi dës Conditioun hunn.
- Genetesch Berodung: Dës Konditioun ass normalerweis erfuerscht a verschidde Elteren kënnen esou vill Informatioune wéi méiglech iwwer de Risiko vu bestëmmte Krankheeten wéi Noonan-Syndrom wann Dir eng Famillje plangt.
Ursaachen
Noonan Syndrom ass eng Kombinatioun vu physikaleschen Charakteristiken a Gesondheetsproblemer, déi an engem Proteinfehler verwurzelt ginn, deen oft vun enger genetescher Anomalie verursaacht gëtt.
D'genetesch Onnormalitéit verännert e Protein, deen an der Verännerung vun der Zuel an där de Kierper wächst.
Dëse Protein féiert spezifesch am RAS-MAPK- (Mitogen-aktivéierten Protein Kinase) Signal-Transdikt-Wee, deen e Schlëssel vun der Zell-Divisioun ass. Dëst ass wichteg, well de mënschlechen Kierper wächst duerch de Prozess vun der Zell Division, wat d'Produktioun vun neien mënschlechen Zellen aus existéierenden Zellen ass. Zell Divisioun eréischt an zwou Zellen anstatt eent, wat wuesse Kierpergewiicht produzéiert. Dëst ass besonnesch wichteg bei der Kandheet an der Kandheet, wann eng Persoun méi grouss ass. D'Zuelekonsultatioun féiert och am ganzen Liewen wéi de Kierper Reparaturen, regeneréiert an erneiert. Dëst bedeit datt Problemer mat der Zell Division kënnen e puer Organe am ganzen Kierper beaflossen. Dëst ass dofir datt Noonan Syndrom esou vill assoziéiert kierperlech a kosmetesch Manifestatiounen.
Well Noonan Syndrom duerch Ännerungen am RAS-MAPK verursaacht gëtt, gëtt se speziell als RASopathie bezeechent. Et gi verschidde RASopathien, a si sinn all relativ onkunfreglech Stéierungen.
Genes a Veruerteelung
De Proteinfehler vum Noonan Syndrom ass verursaacht vun engem geneteschen Defekt. Dëst bedeit datt d'Genen am Kierper deen den Code fir de Protein, deen fir Noonan Syndrom verantwortlech ass, e Fehlcode, deen normalerweis als Mutatioun bezeechent gëtt. D'Mutation ass normalerweis veruerteelt, awer et kann spontan sinn, wat bedeit datt et geschitt ass, ouni aus engem Elterendeel geerbt.
Et stellt sech eraus datt et vierfähegen Genen anormalitéiten kann déi Noonan Syndrom verursaachen. Dës Genen sinn den PTPN11-Gen, den SOS1-Gen, den RAF1-Gen, an den RIT1-Gen, mat Defekte vum PTPN11-Gen, deen ongeféier 50% vu Instanzen vum Noonan Syndrom ass. Wann eng Persoun alleng vun dësen 4 Gen anormalitéit erbitt oder entwéckelt, gëtt de Noonan Syndrom unerkannt.
D'Conditioun ass onbedéngt als autosomal dominante Krankheet geheescht, dat heescht datt wann een Elterendeen d'Krankheet huet, da wäert d'Kanner och d'Krankheet hunn. Dëst ass well d'Ierfschaft vun dëser spezieller Anomalie vun engem Elterendeft en Defekt am RAS-MAPK-Proteinprodukt verursaacht, deen net kompenséiert ka ginn, och wann eng Persoun och e Gen an der normaler Produktioun vum Protein erbäischt.
Et ginn Fälle vun sporadesche Noonan Syndrom, dat heescht, datt d'genetesch Onnormalitéit an engem Kand, deen d'Bedingung vun den Elteren net erënnere konnt. Eng Persoun, déi sporadesch Noonan Syndrom ass, kann e Kand mat der Bedingung hunn, well d'Kanner vun de betrëfft kann d'nei genetesch Onnormalitéit erreechen.
A Wuert From
Wann Dir oder Äre Kand Noonan Syndrom huet, ass et wichteg fir regelméisseg Visitte mat Ärem Dokter ze halen an ze léieren wéi d'Symptomer erkannt ginn. E puer Leit an Famillen, déi rare Krankheete wéi Noonan Syndrom hunn, sinn et hëllefräich fir mat Verbandsgruppen an Ënnerstëtzungsgruppen z'ënnerstëtzen, déi aktuell Informatioun ugebueden kréien an héicht Ressourcen iwwer dës Bedingung fannen. Zousätzlech kéint Dir Äre Ar Dokter iwwer déi neueste experimentelle Versuch froen, fir datt Dir op nei Behandlungen upassen an eventuell bei engem Fuerschungsprozess selwer deelhuelt .
> Quell:
> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Abbaszadegan M. Noonan Syndrom - eng nei Ëmfro, Arch Med Sci. 2017 Feb 1; 13 (1): 215-222. Doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016 19.
> Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW. Déi laangfristeg Effizienz vun der Rekombinante vu mënschleche Wuesstemhormon-Therapie bei kuerzester Patienten mat Noonan-Syndrom, Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Mär; 21 (1): 26-30. Doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 Mee 31.