Heterozygot ass e Begrëff, deen an der Genetik benotzt gëtt, fir ze beschreiwen, wann zwou Variatiounen vun engem Gen (alleles bekannt) an der selwécht Plaz (Locus) op e Chromosom gepaart ginn. Am Géigesaz dozou ass homozygot wann et zwou Kopië vum selweschten Allel an därselwechter Locatioun sinn.
De Begrëff heterozygot ass ofgeleent vun "hetero-", wat bedeit anescht a "-zygous" Bedeitung bezuelt mat engem befruchtet Ee (zygote).
Bestëmmung vu Charakter
D'Mënsche ginn diploid Organismen genannt, well se an all Locus zwee Allelen hunn, mat engem Allele vun all Elteren inheréiert. Déi spezifesch Paarzung vun Allelen iwwersetzt Variatiounen vun de genetesch Formen vum Individuum.
Een Allele kann entweder dominant oder recessiv sinn. Dominant Allelen sinn déi, déi eng Traitement ausdrécken, och wann et nëmmen eng Kopie steet. Allergiker kënnen alleng auszedrécken, wann et zwou Exemplare gëtt.
Een anert Beispill ass brong Aen (wat dominant ass) a bloe Aen (dat ass rezitiv). Wann d'Allelen heterozygot sinn, wäerte de dominante Allele sech iwwert de rezessive Allele ausgedréckt, a brong Aen entstinn. Zur selwechter Zäit ass de Mënsch als "Carrier" vun der rezessive Allele an deem Sënn wat bedeit datt den bloene Auge Allele iwwergoen kann, och wann dës Persoun brong Aen huet.
Alleles kann och onkomplett dominant sinn, eng Zwëschenform vun Ierfschaft, weder weder Alléel ganz ausgedréckt ass.
E Beispill fir dëst kënnen en Allel korrespondéiere mat enger donkel Haut (an där eng Persoun méi Melanin ) ass mat engem Allel korrespondéiert mat der helleg Haut (an deem et manner Melanin) ass, fir e Skandal duerzehuelen.
Disease Development
Iwwert de physikalesche Charakteristiken vun engem Individuum kënnen d'Paart vu heterozygoten Allelen konkret a méi héije Risiko vu bestëmmte Konditiounen wéi Gebuertsdefere oder Autosomalerkrankungen (Krankheeten duerch Genetik verëffentlecht ginn).
Wann e Allel mutéiert ass (dat heescht datt et fehlerhaft ass), kann eng Krankheet nach ongülteg ginn, och wann de Elteren keen Zeechen vun der Stierfleeschtung erliewen. Wat d'Heterozygotie betrëfft, kann dëst eent vun e puer Forme maachen:
- Wann d'Allelen heterozygot rezitiv sinn, de fehlerhafter Allele wärte rezessiv an net ausdréckt. Amplaz datt d'Persoun e Carrier sinn.
- Wann d'Allelen heterozygot dominant sinn, wäerte déi fehlerhafter Allele dominant sinn. An dësem Fall kann d'Persoun oder net beaflosst ginn (vergläicht mat homozygoteschen Dominanz, wou d'Persoun géif betruecht ginn).
Aner heterozygot Konjugatiounen wäerten einfach eng Prévisioun un engem Gesondheetszoustand préziséieren wéi Zellsiefer a verschidde vu Kriibs . Dëst bedeit net, datt eng Persoun d'Krankheet erakënnt; Et schreift einfach datt de Mënsch ee méi héich Risiko ass. Aner Faktoren, zum Beispill Lifestyle an Ëmweltschutz, spille och e Bestanddeel.
Single Gene Stéierungen
Eenzel Gen-Stéierunge sinn déi déi duerch e mutéierte mutéierten Allele anstatt zwee verursaacht ginn. Wann de mutéierte Allel Rezessiv ass, gëtt de Mënsch normalerweis net betruecht. Allerdéngs, wann de mutéierte Allel dominant ass, kann d'mutéiert Kopie d'Rezessiv Kopië überschritt an och manner manner Schwieregkeeten vun enger Krankheet oder ganz symptomatescher Krankheet erofsetzen.
Eenzel Genus Störungen si relativ rar. Ënnert e puer vun de méi heterozygoten dominante Stéierungen:
- D'Huntington-Krankheet ass eng Ierfgroussherzogin, déi zum Doud vun den Zellen vun Zellen kënnt. D'Krankheet gëtt vun enger dominante Mutatioun an engem oder zwee Allele vun engem Gen Huntington bezeechent .
- D'Neurofibromatosis-Typ 1 ass eng Ierfgroussherzogin, bei där d'Nerveweltstäerkt op der Haut, Revers, Skelett, Aen a Gehir. Entwéckelt. Nëmmen eng dominante Mutatioun ass néideg fir dësen Effekt auszetauschen.
- Familial Hypercholesterolämie (FH) ass eng inherolt Stéierung, déi duerch héich Cholesterinspiegel charakteriséiert gëtt, speziell "schlecht" Low-Density Lipoproteine (LDLs). Et ass bei wäitem déi allgemengst vun dëse Stéierungen, déi ronn ee vun all 500 Leit betrëfft.
Eng Persoun mat enger eenzeger Genrstoff huet eng 50/50 Chance fir de mutéierte Allie an engem Kand ze iwwerbréngen deen e Carrier ginn wäert.
Wann Elteren hir Heterozygoten recessive Mutatioun hunn, hunn hir Kanner e puer véier Chance fir d'Stierfschaft ze entwéckelen. De Risiko wäert déi selwecht sinn fir all Gebuert.
Wann d'Elteren eng heterozygot dominante Mutatioun hunn, hunn hir Kanner eng 50 Prozent Chance fir den dominanten Allele (deelweis oder komplett Symptomer) ze kréien, eng 25 Prozent Chance fir déi dominant dominante Allele (Symptomer) ze kréien an e 25 Prozent vun deenen zwéigen Recessive Allele (keng Symptomer).
Heterozygotesystem
Heterozygotesystem ass den Zoustand, wou et zwou verschidde rezessive Allele bei der selwechter Plaz ass, déi zesumme kënne Krankheeten verursaachen. Dës sinn nees erëm, rare Faarwen, déi oft mat der Rass oder der Ethnie verknëppt sinn. Ënnert hinnen:
- Tay-Sachs Krankheet ass eng rar, erfuerste Stéierung déi d'Zerstéierung vun Nervenzellen am Gehir an d'Spinalkord verursaacht. Et ass eng extrem variabel Stéierung, déi Krankheet bei der Kandheet, der Jugend oder der méi spéider adulthood kann verursaachen. Während Tay-Sachs duerch Genetic Mutatiounen vum HEXA- Gen verursaacht gëtt, ass et déi spezifesch Paarung vun den Allelen, déi letztend festbestallt, wéi d'Krankheet d'Form bitt. Verschidde Kombinatiounen iwwersetzen fir d'Kandheet vun der Kandheet; aner Iwwersetzer iwwersetzen fir spéider Krankheet.
- Phenylketonurie (PKU) ass eng genetesch Stéierung, déi haaptsächlech Kanner betreffen, an deenen e Substanz bekannt ass wéi Phenylalanin am Gehirn anzekréien, fir Schockelaachen, geeschteg Stéierungen an intellektuell Behënnerung ze verursachen. Et ass eng grouss Diversitéit vun genetesch Mutatiounen, déi mat PKU verknëpft ginn, déi Paiementer, déi zu mëller a méi schwéier Form vun der Krankheet féieren.
Aner Krankheeten, bei deenen heterozygotes Compound kann deelhuelen, sinn zystesch Fibrose, Sichelzellenanämie, an Hämochromatose (exzessiv Eisen an Blutt).
Heterozygote Advantage
Obwuel eng eenzeg Kopie vun enger Krankheet alleleg normalerweis net zu Krankheet ass, ginn et Fäll, wou et kann Schutz géint aner Krankheeten hunn. Dëst ass e Phänomen deen als Heterozygote Virde bezeechent gëtt.
A verschiddene Fäll kann een eenzegen Allie de physiologeschen Funktioun vun engem Individué veränneren esou datt dës Persoun géint verschidden Infektioune resistent ass. Beispiller:
- Sickle Zell Anämie ass eng genetesch Stéierung déi duerch zwee rezitiv Allele produzéiert gëtt. Déi zwee Allele maachen d'Malformation an eng rapid Selbstzerstéierung vun de roude Blutzellen. Nëmme just een Allel kann e manner schaarfen Zoustand hunn, genannt Sichelzell Trait, an deem nëmmen e puer Zellen ze falsch maachen. Dës milder Verännerunge sinn genuch fir eng natierlech Verteidegung géint d' Malaria ze ginn, andeems de infizéierte Bluttzellen méi séier wéi de Parasit korrigéiert.
- Cystic Fibrose (CF) ass eng rezessiv genetesch Stralung, déi d'Schwieregkeete vun de Lunge a Verdauungsstroum verursaacht. An Persoune mat homozygoten Allelen a verursaacht en décke Kleeder aus Schleck an de Lungen a Magen-Darmtrakt. An Persoune mat heterozygoten Allelen, dee selwechte Effekt, awer och manner reduzéiert, kann d'Schwächelegkeet vun der Persoun op Cholera- a Typhusféiwer sen sen. Duerch d'Erhéijung vun der Schleusereproduktioun ass eng Persoun manner perversioun fir de schiedlechen Effet vun der enfektiver Diarrho.
Dee selwechte Effekt kann erklären firwat Leit mat heterozygoten Allelen fir verschidde Autoimmunerkrankungen schéngen e Risiko vun méi spéit heefegste Hepatitis C Symptomer ze hunn.
> Quell:
> Al-Chalabi, A. an Almasy, L. (2009) Genetik vu komplexen Mënscherkrankheeten: e Laboratory Manual (1. Laborioun ed.). New York, New York: Cold Spring Harbor Labor Press. ISBN-13: 978-0879698836.
> Genetic Alliance. (2010) Genetics Understanding : A District of Columbia Guidelines for Patients and Health Professionals. "Anhang G: Single Gene Stéierungen . " Washington, DC: District of Columbia Department of Health. PMID: 23586106.
> Wynbrandt, J. an Ludman, M. (2008) D'Enzyklopedie vun geneteschen Ermuerdnungen a Gebittdefektiounen (3.Editioun). New York, New York: Bibliothéik fir Gesondheet a Wunnen. ISBN-13: 978-0816063963.