Neurofibromatosis ass eng genetesch Nervensystemsstatioun, déi Ursaache fir Tumoren ëm Nerven wuessen. Et gi dräi Arten vun Neurofibromatosen: Typ 1 (NF1), Typ 2 (NF2) , an Schwannomatosis. Schätzend 100.000 Amerikaner hunn eng Form vun Neurofibromatose. Neurofibromatose geschitt bei Männchen a Weibchen vun all ethneschen Hannergrënn.
Neurofibromatosis Typ 1 kann entweder an engem autosomal dominanten Muster geerbt ginn oder et däerf wéinst enger neier Gen mutatioun an engem Individuum sinn.
D'Gene fir den Neurofibromatosen Typ 1 läit op Chromosomen 17.
Symptomer
D'Neurofibromatosis Typ 1 ass déi allgemeng Art vun Neurofibromatose. Et gëtt an ongeféier 1 an 4.000 Gebuerten. Symptomer vum NF1 schloen:
- brong Flecken (cafe-au-lait Flecken) op der Haut
- Tumoren ëm Nerven (genannt Neurofibromen)
- Fruucht am Akommes oder an de Stécker
- Wuesstum op der Iris vum Auge (Lësch Nodulen oder Iris Hamartomen genannt)
- Tumor am Optiknerve vum Auge (Optikgliom)
- anormal Kierstelen vun der Wirbels (Scoliose)
- Form vun aner Knätsch
Vill Kanner mat NF1 hunn méi grouss wéi normale Kapp um Häerz a kuerzer wéi duerchschnëttlech. Vill 50% hunn Spro problemen, Léierinspären, Krampelen oder Hyperaktivitéit. Leit mat NF1 kënnen och Kappwéi, Herzfehler, héich Blutdrock oder Bluttgefillererkrankung (Vasculopathie) hunn.
Diagnos
D'Symptomer vum NF1 sinn oft an der Gebuert oder kuerz duerno an dobäi, an bal ëmmer ëmmer um 10 Joer.
Fir Kanner, déi mat NF1 diagnostizéiert ginn, muss se op d'mannst zwee vun deenen ënnerschiddlechen Symptomer weisen. Niewent enger kierperlech Untersuchung kënnen Dokteren spezielle Lampen benotzen fir d'Haut fir Café-au-lait Flecken ze iwwerpréiwen. Am NF1 sinn sechs oder méi vun dësen Flecken am Meedercher an si maache méi wéi 5 mm Duerchmiesser bei Kanner oder méi wéi 15 mm Duerchmesser an Jugendlecher an Erwuessener.
Magnéitfeld Resonanz (MRI), Röntgenstrahlen, Computertomografie (CT) scannt, an aner Tester kënnen gemaach ginn fir no Neurofibromen an onnormale Knätsch ze sichen. Genetesch Tester duerch Blutt Test ka gemaach ginn fir Mängel am NF1-Gen ze entdecken.
Behandlung
D'Dokteren wësse net wéi d'Tumoren aus der Neurofibromatose wuessen. Chirurgie kann benotzt ginn fir Tumore z'entwéckelen, déi Schmerz oder Probleem mat Visioun oder Héieren verursaachen. Chemesch oder Bestrahlung kann benotzt ginn fir d'Gréisst vun Tumoren ze reduzéieren. Am NF1 sinn e puer Kniechungsformen, wéi Scoliose, mat Operatioun oder Klammern behandelt ginn.
Aner Symptomer wéi Schmerz, Kopfschiermungen oder Krampelen kënnen mat Medikamenter oder aner Behandlungen verwaltet ginn.
Quell:
> "Neurofibromatosis Fact Sheet." Krankheeten. 13. Dez 2007. National Institut fir Neurologesch Stierwen a Stroke.
> "Léieren iwwer Neurofibromatose." Spezifësch Genetesch Stéierungen. 27. Nov 2007. National Human Genome Research Institute.