En Genetic Nervous System Sturung
Neurofibromatosis Typ 2 ass eng vun dräi Typen vun geneteschen Nervensystemerkrankungen, déi Tumoren entstoen nerven. Déi dräi Typen vun Neurofibromatosen si bei Typ 1 (NF1) , Typ 2 (NF2), an Schwannomatosis. Schätzend 100.000 Amerikaner hunn eng Form vun Neurofibromatose. Neurofibromatose geschitt bei Männchen a Weibchen vun all ethneschen Hannergrënn.
D'Neurofibromatose kënnt entweder an engem autosomalen dominanten Muster geerbt ginn oder et däerf wéinst enger neier Gen mutatioun an engem Individuum sinn. D'GGen fir den Neurofibromatosen Typ 2 läit op Chromosom 22.
Symptomer
Neurofibromatosis Typ 2 ass manner wéi normal NF1. Et betrëfft ongeféier 1 an 40.000 Leit. Symptomer sinn:
- Tumoren am Tissue ëm den aachte Kierfner Nerv (genannt Vestibulär Schwannme)
- Gehör oder Gehéier, oder Kling am Ouer (Tinnitus)
- Tumoren am Spinalkord
- Meningiom (Tumor op der Membran déi de Spinalkord an de Gehir) deckt oder aner Gehirertumoren
- Katarakt an den Aen an der Kandheet
- Balance Probleemer
- Schwächt oder Taucher an engem Aarm oder Been
Diagnos
D'Symptomer vun der Neurofibromatose Typ 2 sinn typesch tëschent 18 a 22 Joer agefaang. Déi heefegste fréierste Symptom hänkt an den Oueren (Tinnitus) héieren oder héieren. Fir d'NF2 ze diagnostéieren, gesäit een Dokter fir Schwanmen op där anerer Säit vum aachte Kierfeschnerv oder enger Famillesch Geschicht vun NF2 an eng Schwanbam op dem Aighth Cranial Nerve virum Alter 30.
Wann et keen Schwanztack op de Aighth Cranial Nerv ass, kënnen Tumoren an aner Deeler vum Kierper a / oder Katarakt an den Aen op d'Hëllef vun der Diagnostik bestätegen.
Well den Halsverloscht kann an der Neurofibromatose Typ 2 sinn, gëtt e Gehalt Test (Audiometry) gemaach. Brainstem Audiodronsequërter (BAER) Tester kënnen hëllefen, festzestellen, ob den aachte kraniale Nerv funktionnéiert.
Magnéitesch Resonanzvirstellung (MRI), Computertomographie (CT) Scan, an Röntgenstrahlen ginn benotzt fir Tumoren a an ëm de Gehörsnerven ze kucken. Genetesch Tester duerch Blutt Test ka gemaach ginn, fir Mängel am NF2-Gen ze fannen.
Behandlung
D'Dokteren wësse net wéi d'Tumoren aus der Neurofibromatose wuessen. Chirurgie kann benotzt ginn fir Tumore z'entwéckelen, déi Schmerz oder Probleem mat Visioun oder Héieren verursaachen. Chemesch oder Bestrahlung kann benotzt ginn fir d'Gréisst vun Tumoren ze reduzéieren.
Bei NF2, wann d'Operatioun gemaach gouf fir e vestibuläre Schwannoma ze verursachen Héierverloschter, kann e Gehörgangsstamm Implantatioun benotzt ginn fir d'Gehör ze verbesseren.
Aner Symptomer wéi Schmerz, Kopfschiermungen oder Krampelen kënnen mat Medikamenter oder aner Behandlungen verwaltet ginn.
Dir kopelen an ënnerstëtzen
D'Betreiung fir een, besonnesch e Kand, mat enger chronescher Situatioun wéi Neurofibromatose kann eng Erausfuerderung sinn.
Fir Iech matzespillen:
- Fannt Dir en éischtklineschen Dokter deen Dir vertrauen an Dir kënnt Är Kannerbetreiung mat anere Spezialisten koordinéieren.
- Enregistréiert eng Ënnerstëtzungsgruppe fir Elteren, déi d'Kanner mat Neurofibromatose, ADHD, speziell Besoinen oder chronesche Krankheeten am Allgemengen këmmeren.
- Akzeptéieren Hëllef fir den Dag brauch wéi d'Kachen, d'Botzen, d'Pfleeg vun Ären anere Kanner oder einfach einfach eng Paus.
- Kuckt eng akademesch Ënnerstëtzung fir Kanner mat Léierin Behuelen.
> Quell:
"Neurofibromatosis Fact Sheet." Krankheeten. 13. Dez 2007. National Institut fir Neurologesch Stierwen a Stroke.
"Léieren iwwer Neurofibromatose." Spezifësch Genetesch Stéierungen. 27. Nov 2007. National Human Genome Research Institute.