Maple Sirup Urin Krankheet (MSUD) ass eng genetesch Stéierung, déi de Gehirer Schued an de progressiven Nervensystem Degeneratioun verursaacht. De geneteschen Defekt deen den MSUD Resultater erliewt bei engem Defekt am Enzym, genannt Alpha-Keto Säure-Dehydrogenase (BCKD), ass néideg fir den Ofbau vun den Aminosäuren Leucin, Isoleucin a Valin. Ouni den BCKD-Enzym bauten dës Aminosäuren bis zu toxesch Niveauen am Kierper.
D'MSUD kritt hiren Numm aus der Tatsaach, datt, wann d'Blutt-Aminosäure-Niveau héich ass, den Urin e gesondem Geroch mécht.
Maple Sirup Urin Krankheet trëtt an 1 ongeféier 180.000 Live Gebuertsstonne beaflossen an beaflosst Männer a Fraen. D'MSUD beaflosse Leit vun all ethneschen Hannergrënn, awer méi Héichquoten vun der Ermuerdung trëtt bei Populatiounen op, an där et vill Inlines wéi d'Mennoniten Gemeinschaft zu Pennsylvania ass.
Symptomer
Et gi verschidde Typen vun Ahornsirop Urin Krankheet. Déi heefegste (klassesch) Form asw. Generéiert Symptomer a bei Neugeborene Kanner vu 4 bis 7 Deeg. Dës Symptomer kënne matmaachen:
- Schlecht Ernährung
- Kommen
- Aarm Gewunnecht
- Lethargy erhéijen (schwéier oppassen)
- Charakteristesch verbrannt Zucker Geroch fir Urin
- Verännerungen am Muskelbetrib, Muskelkrämpfe a Krampelen
Wann et net behandelt gëtt, ginn dës Bébente mat den éischte Méint vum Liewen stierwen.
Individuéiren mat periodeschen MSUD, déi zweet am meeschte verbreet Form vun der Stierf, entwéckelen normalerweis awer wann se krank sinn d'Schëlder vu klassesch MSUD.
Intermediär MSUD ass eng méi rar Form. Leit mat dësem Typ hunn 3-30% vum normale Niveau vum BCKD-Enzym, sou datt Symptomer all Alter änneren.
An thiamin-respektive MSUD, hunn d'Leit e puer Verbesserungen ze weisen, wann et de Thiamin Nahrungsergänzungen ubitt .
Eng ganz selten Form vun der Stierf ass E3-defizient MSUD, an deem eenzel Leit zousätzlech metaboleschen Enzyme hunn.
Diagnos
Wann Ahrer-Sirup-Urin Krankheeten opgewuess ass baséiert op de physikaleschen Symptomer, virun allem de charakteristesche Urrescht Geroch, kann e Bluttunt fir Aminosäuren gemaach ginn. Wann Alloisoleucin festgestallt gouf, gëtt d'Diagnostik bestätegt. Routine Screening vun Neebuerfelen fir MSUD gëtt a verschidden Zonen innerhalb der US gemaach
Behandlung
D'Haaptbehandlung fir Maple Syrup Urin Krankheeten ass d'Restriktioun vun diätär Forme vun den dräi Aminosäuren Leucin, Isoleucin a Valin. Dës Nahrungsbeschränkungen mussen lieweg sinn. Et gi verschidde kommerziell Formelen a Liewensmëttel fir Persounen mat MSUD.
Eng Suerg fir d'Behandlung vu MSUD ass datt wann eng betrëfft Persoun krank, blesséiert oder Chirurgie ass, ass d'Stéierung agerassert. Déi meescht Leit fuerdere Klinisatioun während dës Zäiten fir e medizinesche Betrib ze vermeiden fir schlëmm Komplikatiounen ze verhënneren.
Glécklech, mat Haltung mat der Nahrungsbeschränkungen a regelméisseg medizinesche Kontrollen, kënnen eenzel Persoune mat Ahornsiroprëff Krankheet laang a relativ gesond Liewen liewen.
Quell:
Bodamer, OA (2003). Maple Sirup Urin Krankheet. eMedicine.
Morton DH, Strauss KA, Robinson DL, et al. Diagnostik a Behandlung vun Ahornsirop Krankheet: eng Studie vun 36 Patientinnen. Päerdiichter 2002; 109: 999