Niemann-Pick Krankheet ass eng selten genetesch Gesondheetsbedéngung. Et gi véier Varianten vun dëser Krankheet, kategoriséiert Typ A, Typ B, Typ C, a Typ D. Niemann-Pick Krankheet bewirkt eng Vielfalt vun medizinesche Probleemer, an et féiert oft séier. D'Symptomer a Effekter vun all Varianten vun der Niemann-Pick Krankheet erreechen aus der Erweiderung vun Sphingomyelin, eng Art Fett, am Kierper.
Leider gëtt et keng definitiv Héiere fir d'Niemann-Pick Krankheet, an d'Leit, déi d'Krankheet erreechen, erliewen eng wesentlech Krankheet an Doud am jonken Alter. Wann Dir oder Äre Kand mam Niemann-Pick Krankheet diagnostizéiert gouf, kënnt Dir profitéieren andeems Dir esou vill wéi d'Bedingung wéi méiglech wësst.
Ursaachen
De Grond vun der Niemann-Pick Krankheet ass relativ komplizéiert. Leit, déi dës Krankheet hunn eent vun e puer genetesch Defekter erreechen, wat zu enger Erhéije vu Sphingomyelin, eng Art Fett. Well d'Sphingomyelin op d'Zellen vun der Liewer, der Milz, vum Knach oder vum Nervensystem baut, dës Regionen vum Kierper kënnen net funktionnéieren wéi se sollten, wat zu engem vun de Symptomer, déi d'Krankheet charakteristesch sinn.
Typen
Déi verschidden Zorten vun Niemann-Pick Krankheeten ënnerscheeden sech openeen a verschiddenen Weeër.
- Si ginn vu verschiddene genetesch Defekter verursaacht.
- Si sinn all Charakter vun verschidden biochemeschen Prozesser, déi Sphingomyelin fir opbauen.
- De überschafte Sphingomyelen huet verschidden Deeler vum Kierper.
- Si fänken un all Alter a verschiddenen.
- De Resultat vun all Typ gëtt net déiselwecht.
Wat se all gemeinsam hunn, si sinn all genetesch Defekter, déi zu engem exzessiven Sphingomyelin resultéieren.
Niemann-Pick Type A
Typ A fänkt un d'Symptomer ze vergréisseren an ass als déi schwieregst Variante vun der Niemann-Pick Krankheet.
Et ass och ee vun de Varianten déi den Nervensystem betrëfft .
- Symptomer: D'Symptomer begleeden ronn vu sechs Méint a si begleeden: lues physikalesch Vergréisserung, schwache Muskelen a schwaach Muskelstonnen, Problemer ze iessen, Atmungsprobleemer a lues a verfuederten Entdecken vun kognitiven Fähë wéi Sëtz an Spriecher. Oft hunn d'Kand mat Niemann-Pick Typ A normaler oder bal normal fir d'éischt e puer Méint am Liewen entwéckelen an dann beginn d'Symptomer ze hunn.
- Diagnos: Wann Äre Kand normalerweis net entwéckelt gouf, kann et eng Rei méiglech Ursaachen ginn. Vill Kanner, déi Niemann-Pick Type A hunn eng grouss Mëllech an eng grouss Liewer, héich Cholesterinspiegel an eng kirschfërmeg roude Fleck, deen op der Untersuung vum Auge gesinn ass. Dës Schëlder confirméieren awer net déi Diagnos. Wann Ären Dokter mengt, datt Niemann-Pick Type A d'Ursaach vun de Symptomer vun Ärem Kand sinn, sinn et e puer Tester, déi d'Krankheet bestätegen. D'Acid Sphingomyelenase soll erofgeholl ginn an dëst Niveau kann an de wäiss Bluttzellen gemooss ginn. Et ass och e geneteschen Test, deen den Gen anormal identifizéiere kann.
- Behandlungen: Wann Äre Kand mam Niemann-Pick Typ A diagnéiert gouf, ginn et keng Behandlungen of wéi Support a Komfort. Leider si Kanner mat dëser Krankheet net erwaart datt iwwer 3 oder 4 Joer iwwerlieft.
- Ursaach: Niemann-Pick Type A gëtt verursaacht vun enger Onregelméissegkeet vun engem Gen, deen den SMPD1-Gen genannt gëtt. Dës Genkode féiert fir d'Produktioun vu Sphingomyelenase, e Enzym deen Sphingomyelin brécht, e Fett deen normalerweis an den Zellen vum Kierper ass. Wann Sphingomyelin net esou ofgeschnidden wéi et soll sinn, sammelen d'Zellen am Kierper en Accident, an d'Präsenz vum iwwerschossene Fett verhënnert d'Organer normalerweis funktionnéiert.
- Genetik: Dës Krankheet ass autosomal rezessiv, dat heescht datt e Kand d'Gatt vun deenen zwou Elteren kritt huet fir d'Krankheet ze entwéckelen. D'Mënsche vun der jiddescher Juden Ashkenazi hunn eng méi héich Chance fir dës Conditioun ze kréien.
Niemann-Pick Type B
Typ B gëtt als miller Form vu Niemann-Pick Krankheet bezeechent wéi Typ A. Si gëtt vun der selweschter Art vun der genetescher Anomalie verursaacht, wat zu Sphingomyelenasemangel kënnt. Eng grouss Differenz tëscht Typ A an Typ B ass datt Leit, déi Typ B hunn, méi substantiell méi Sphingomyelenase produzéiere wéi Leit, déi Typ A hunn. Dëst Ënnerscheed entstinn manner manner wéi Sphingomyelin opbauen, wat zumindest deelweis de méi alen Alter bei déi d'Typ B Krankheet fänkt un, déi bescht Resultater a méi laang Iwwerliewensstil. Et erkläert net ganz erkläre firwat Typ A, an Neurologesch involvement ass ongewéinlech an Typ B.
- Symptomer : Déi Symptomer fänken beim Adulthood an kënnen eng grouss Libo, eng grouss Mëllech, Atemkranke a Blutungen beinhalten. Déi eeler Erwuesser hunn normalerweis e bessere Resultat a méi laang Iwwerlebens wéi jéngere Erwuessener déi dës Krankheetvariante hunn.
- Diagnos : As mat Typ A, Acid Sphingomyelenase ass verréngert an de wäisse Bluttzellen, an den geneteschen Test fir SMPD1 kann d'Krankheet bestätegen. Bluttniveau vum Cholesterin an Triglyceriden kann erhöht ginn. E puer Leit, déi Niemann-Pick Typ B hunn hunn eng kirscht roude Fleck op der Untersuung vum Auge.
- Behandlungen : Et ginn verschidden Behandlungen fir Niemann-Pick Typ B, awer se heelen d'Krankheet net heelen. Dozou gehéieren Blut- a Thromboettransfusiounen a Atmungshilfen. Organ Transplantie kann hëllefen, d'Iwwerliewensdauer ze verlängeren an d'Effekter vun der Krankheet ze reduzéieren, awer et ass och net eng Haltung.
- Ursaach : Niemann-Pick Typ B gëtt duerch en Defekt am SMPD1-Gen verursaacht, wat zu enger reduzéierter Produktioun vun der Acid Sphingomyelenase verursaacht gëtt, wat Sphingomyelin fir d'Zellen opbauen, wat sech ëm d'Funktioun vun verschidden Organer am Kierper behindert.
- Genetics : All d'Typen vun der Niemann-Pick Krankheet sinn autosomal rezessiv, och Typ B. Verschidde Bevëlkerungen si méi wahrscheinlech d'Niemann-Pick Typ B, och déi vun der jiddescher Ashkenazi oder de Mënsche vun verschidden Regiounen an Nordafrika.
Niemann-Pick Type C
Niemann-Pick Typ C ass déi bekanntst Variante vun dëser Krankheet, awer et ass nach ëmmer zimlech rar, mat ongeféier 500 neef diagnostizéierten Leit pro Joer weltwäit.
- Symptomer : D'Symptomer vun der Niemann-Pick Typ C kënnen iergendwann an all Alter begéinen, mee allgemeng fänkt un der fréicher Kandheet un. Déi Symptomer beinhalt d'Léierverzögerung, d'Muskelschwächen an d'Koordinatioun vu reduzéierter. Dës Problemer hunn ugefaang nodeems d'Fäegkeeten scho schonn e puer Joer entwéckelt hunn. D'Kanner mam Niemann-Pick-Typ C kënnen och d'Fähng ze verléieren hunn a sech mat hiren Ae no kucken ze kënnen an eng geléiéng Haut Haut ze developpéieren. Trouble sproochlech a spadséiere kënne sech entwéckelen, zesumme mat Clummen. Gefréierten a Ruckmuskelen, wéi och de plëtzleche Verléieren vum Muskelhär an der Reaktioun vu staarker Emotiounen sinn all Resultat vum Engagement vum Gehir.
- Diagnos : Kanner an Erwuessener mat Niemann-Pick Type C kënnen eng erweiderter Leber hunn an eng erneierert Milz a Lungerkrankhe. D'Diagnostik vum Niemann-Pick Typ C hängt vun der klinescher Geschicht a kierperlech Untersuchung, wéi och e Test, deen e Filipinfäredest genannt gëtt, wat Cholesterin an den Hautzellen erkennen kann. Ee geneteschen Test kann Defekt an den NPC1- an NPC2-Genen identifizéieren.
- Behandlungen : Et gëtt keng Heilung fir Niemann-Pick Typ C. D'Behandlung gëtt geruff fir d'Léinung vun de Symptomer ze maachen, Schaffkontrolle a maximal Komfort.
- Ursaach : De Neimann-Pick-Typ C ass e bësschen anescht wéi vun Typ A a B. Et ass e Mangel u Proteinen, déi an der Veraarbechtung an der Veraarbechtung vu Sphingomeylin ass. Dëse Proteinknappheet féiert zu enger Anhuelung vu Sphingomyelen, déi dann op vill Orgelen vum Kierper opbaut, wat d'Symptomer verursaacht.
- Genetics : Ee Defekt vum NPC1 oder NPC2 Gen féiert zum Proteinmangel vun der Niemann-Pick Type C. wéi déi aner Typen vun der Niemann-Pick Krankheet ass dat eng autosomal rezessive Stierfsystem dat heescht datt e Kand oder Erwuessenen mat der Krankheet muss d'Genen vun deenen zwee Elteren (déi normalerweis keng Krankheet selwer hunn) ierwen.
Niemann-Pick Type D
Dës Variante gëtt heiansdo déiselwecht Krankheet wéi Typ C. Es gouf zunächst an enger klenger Bevëlkerung an Nova Scotia anescht bewisen an an enger anerer Variant vun der Niemann-Pick Krankheet gedacht, awer schonn ass dës Grupp fonnt ginn Selwëcht Krankheet a Genetik vu Niemann-Pick-Typ C.
Fuerschung
Et gëtt aktuell Fuerschung an Behandlungsoptioune fir d'Niemann-Pick Krankheet. Ersatz vun de Mangel Enzym gouf studéiert. Zu der aktueller Zäit ass dës Zort Therapie nëmmen duerch enrollment an enger klinescher Versioun. Dir fannt Informatiounen iwwer wéi Dir an klineschen Studien deelhëllt andeems Dir Äre Dokter ufroen oder Dir kontaktéiert d'Niemann-Pick Défocatioun an Ënnerstëtzungsorganisatiounen.
A Wuert From
Niemann-Pick Krankheet verursacht eng Rei vu Symptomer, déi mat engem normale Liewe stoungen an eng grouss Unerkennung, Schlecht an Behënnerung verursaachen. Et ass ganz stresseg fir d'ganz Famill, wann esou e schlechte Krankheet e Bestanddeel vun Ärem Liewen ass.
Wann Dir oder Äre Kand mam Niemann-Pick Krankheet diagnostizéiert gouf, bedeit d'Liewenslafter Aflëss datt Är Famill e staarkt Supportnetz ubitt an eng breet Diversitéit vu professionnelle fir multidisziplinäre Versuergung ze fannen. Well et eng rar Krankheet ass, musst Dir fir d'Sich no professionnell ze entdecken, déi Erfahrung bei der Bereitstellung vun de Servicer déi Dir braucht.
> Source:
> Schuchman EH, Desnick RJ. Typen A a B Niemann-Pick Krankheet. Mol Genet Metab. 2017; 120 (1-2): 27-33.