Chromosome 16 enthält Tausende vu Genen. D'Roll vun dësen Genen ass fir d'Proteinproduktioun z'ënnerstëtzen, wat Auswierkungen op eng Rei Funktiounen am Kierper ass. Leider si vill genetesch Bedingunge mat Probleemer mat den Genren op Chromosom 16. D'Verännerungen an der Struktur oder Zuel vu Kopien vun engem Chromosom kënne Problemer mat der Gesondheet an der Entwécklung verursaachen.
Basics vun Chromosomen
Chromosomen sinn d'Strukturen, déi Är Genen halen, déi Instruktioune ubidden, déi d'Entwécklung an d'Funktion vum Kierper leeën. Et ginn 46 Chromosomen, déi an 23 Pairiren an der Paus viru kommen, a Tausende vu Genen. An all Paart gëtt eent vun der Mamm an e vum Vater geierft. Während jidderee seng 46 Chromosomen an all Zell vum Kierper hätt, Chromosomen kënnen fehlt oder duplatéiert ginn, sou datt u fehlt oder extra Genen. Dës Abergrënnungen kënnen Problemer an der Gesondheet an der Entwécklung verursaachen. Déi folgend chromosomal Bedingunge si mat Chromosomen 16 ass.
Trisomy 16
An Trisomie 16, amplaz vum normale Paar, sinn dräi Kopië vu Chromosomen. Trisomie 16 gëtt geschat, datt et zu méi wéi 1 Prozent vun Schwangerschafte geschitt ass, sou datt et am meeschte verbreet Trisomie bei de Mënschen ass. Leider ass dat och Trisomie 16 déi meeschte verbreet chromosomale Ursaach vun Onfallsfäegkeet, well d'Conditioun ass net kompatibel mat dem Liewen.
Trisomy 16 Mosaismus
Heiansdo gëtt et dräi Kopië vu Chromosomen 16, awer net an all Zellen vum Kierper (e puer hunn déi normal zwee Exemplare). Dëst ass genannt Mosaikismus. Symptomer vun Trisomie 16 Mosaik gehéiert:
- Schlechtes Wuestum vum Fetus während der Schwangerschaft
- Congenitaler Herz Defekten , wéi Ventrikulär Septimaldefekt (16 Prozent vun Individuen) oder Atriumseptal Defekt (10 Prozent vun Individuen)
- Ongewéinlech grouss Gesiichter
- Onentwéckelten Lungs- oder Atemträgproblemer
- Muskeloskeletallanomalien
- Urethraler Ëffnung ze kleng (Hypospadien) an 7,6 Prozent vu Jongen
Et ass och e verstäerkten Risiko vun der fréizäiteger Gebuert fir Puppelcher mat Trisomie 16 Mosaikismus.
16 P Minus (16p)
An dëser Stierfhëllef fehlt Deel vum kuerze (p) Arm vun Chromosom 16. Eng Stéierung ass mat 16p- ass de Rubinstein-Taybi Syndrom .
16 P Plus (16p +)
D'Duplikatioun vun e puer oder all de kuerz (p) Arm vun Chromosomen 16 kann verursaachen:
- Schlechtes Wuestum vum Fetus während der Schwangerschaft a vum Kand no der Gebuert
- Kleen rond Schädel
- Scant e Schued
- Ronderëm flaach Gesiicht
- Präistent Uewerpill mat engem klengen ënneschte Kiep
- Ronnarteg Ohr mat Deformatiounen
- Daumen אַנomaléiert
- Schwere mental Behënnerung.
16 Q Minus (16q-)
An dëser Stierfhëllef fehlt Deel vum laange (q) Arm vun Chromosom 16. E puer Leit mat 16Q- kënnen staark Schwankungen an Entwécklungsstéierunge sinn, an Anomalien vum Gesiicht, Kapp, Bunnen a Muskelgeschlecht.
16 Q Plus (16q +)
D'Duplikatioun vun e puer oder all deene laangen (q) Arm vun Chromosomen 16 kann d'folgende Symptomer produzéieren:
- Schlecht Wuesstem
- Mental Behënnerung
- Asymmetrie Kapp
- Héijer Stier mat enger kuerzer prominenter oder kranker Nase an dënnter oberer Lippe
- Gemeinsam Anomalien
- Genitourinary-Anomalien.
16p11.2 Deletioun Syndrom
Dëst ass d'Läschung vun engem Segment vum kuerzen Arm vun dem Chromosom vun ongeféier 25 Genen, déi ee vun de Paar Chromosom 16 an all Zelle beaflossen. Déi Leit mat dësem Syndrom gebuer goufen oft Verzögerung entwéckelt, intellektuell Behënnerung an Autismus-Spektrum Stéierungen. E puer hunn awer keng Symptomer. Si kënnen dës Stierfskraaft un hir Kanner passéieren, déi méi hunn méi staark Effekter.
16p11.2 Duplikatioun
Dëst ass eng Duplikatioun vun deemselwechte 11.2 Segment a kënnen ähnlech Symptomer hunn wéi d'Läschung. Mä méi Leit mat der Duplikatioun hunn keng Symptomer.
Wéi och mam Läschsyndrome kënne si d'onnormale Chromosomen op hir Kanner iwwerhuelen, déi méi schaarfen Effekter weisen.
Aner Stéierungen
Et ginn vill aner Kombinatioune vu Läschen oder Duplikatioune vun de Parten vum Chromosom 16. Méi Recherche muss op all de Krankheeten vum Chromosom 16 verstäerkt ginn, fir hir voll Komplikatioune fir déi vun hinnen betrëfft.
Quellen
> E Bréif (a Basis) Iwwerbléck iwwer Chromosom 16 Stéierungen. Stéierungen vun der Chromosome 16 Foundation. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> Chromosome 16. US National Library of Medicine Genetics Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.