Wéi et Sënn vun dëser komplexer Krankheet ze maachen mécht
1981 gouf d'Begrëff CHARGE geschaaft fir Cluster aus Gebuertsdefekte ze beschreiwen, déi an de Kanner erkannt goufen. CHARGE steet fir:
- Coloboma (Aar)
- Heart Defekte vun all Typ
- Atresia (choal)
- Retardatioun (vu Wuesstem an / oder Entwécklung)
- Genital Anomalie
- Ouer anomaliealt
Et war recommandéiert datt d'Diagnostik vum Syndrom op d'Präsenz vu véier vun dëse physikalesche Funktiounen baséiert.
Zënterhier hunn d'Doktoren ugeholl datt dës Definitioun an d'Regel fir Diagnos net vill aner kierperlech Charakteristiken vum CHARGE-Syndrom berücksichtegen, oder datt et e puer Kanner mat dem Syndrom d'Kritèren fir Diagnos net entspriechen.
Genetik vu CHARGE Syndrom
E Gen, ass mat dem CHARGE Syndrom ass ass identifizéiert ginn op Chromosomen 8 identifizéiert ginn a mat Mutatiounen vum CHD7-Gen bezeechent gëtt (de CHD7-Gen ass deen eenzegen Gen, deen momentan mam Syndrom betrëfft.) Obwuel et elo bekannt ass dat CHARGE Syndrom ass e komplexe medizineschen Syndrom déi duerch e geneteschen Defekt verursaacht gouf, huet de Numm net geännert. Obwuel chd7 Gene Mutatiounen an enger autosomaler dominanter Art erfir sinn, kommen meeschtens Fäll vun enger neier Mutatioun an dem Kand war meeschtens dat eenzegt Kand an der Famill mat dem Syndrom.
Inquisitioun vum CHARGE Syndrom
CHARGE Syndrom tritt an ongeféier 1 an 8.500 bis 10.000 Gebuerten weltwäit.
Symptomer vum CHARGE Syndrom
Déi kierperlech Attribter vun engem Kand mat dem CHARGE Syndrom reegen vu mär normal bis schwéier. All Kand deen mam Syndrom gebuer gouf, kann verschidden physesch Problemer sinn an e puer vun den allgemengsten Charakteristiken oder Gebuertsdeeg:
C- Coloboma vum Auge:
- Dës Krankheet befaasst un 80 bis 90 Prozent vun Persounen, déi mam CHARGE Syndrom diagnostizéiert ginn
- De Koloboma besteet aus enger Spannung (Riss) normalerweis am Réck vum Auge
- Een oder béide Aen ass och ze kleng (Mikrothathie) oder fehlend (anophthalmos)
C kann och eng Cranial Nerve-Abnormalitéit bezéien:
- 90 bis 100 Prozent vu Leit mat dem CHARGE Syndrom hunn e Verloscht oder e komplette Verlust vun hirem Gerochsmoossnam (Anosmien)
- 70 bis 80 Prozent vun de Leit hu Schwieregkeeten.
- Gesiess Lähmung ( Palsy ) op enger oder zwou Säiten trëtt an 50 bis 90 Prozent vu Leit mat dem Syndrom
H- Heart Defect:
- 75 Prozent vun de Leit sinn duerch verschidden Zorte vu Mängelfaarf betrëfft
- Déi heefegsten Häerzstéck ass e Lach am Häerz ( atrial septal defekt )
A- Atresia vum Chondroe:
- Een Atresie verweist op d'Ofwécklung vun enger Verrécklung am Kierper. Bei Leit mat dem CHARGE Syndrom ass d'Réck vun den Nasalsynusen op enger oder zwou Säiten verklengert (Stenos) oder verbënnt net mat der Réck vum Kriibs (Atresia)
- Dës Atresie ass an 35 bis 65 Prozent vun Leit mat hirem CHARGE Syndrom
R- Verzögerung (Mental a Wuesstem)
- 70 Prozent vun Leit, déi vu CHARGE betrëfft, hunn IQs verréngert, déi vu bal normal bis schlechter mentale Retardatioun reegen
- 80 Prozent vun de Leit betrëfft d'Verzögerung vun der Wuestum. Dës Verzögerung vun der Wuestung gëtt normalerweis an den éischten sechs Méint vum Liewen entdeckt, wann de Kand net normal wuessen
- D'Verzéchsung vum Wuesstem ass wéinst Hormonofweiungsmechanismen a / oder Schwieregkeeten ze förderen (de Wuesstum vum Kand tendéiert éischter no der Kandheet)
G - Genital Underdevelopment:
- Ënnertentwéckelte Genitalien sinn e klengen Zeeche vun CHARGE Syndrom bei Männer, awer net esou vill an Weibchen
- 80 bis 90 Prozent vu Männer sinn vun Genital Ënnerdeelung betrëfft, awer nëmmen 15 bis 25 Prozent vun de Weibchen am Syndrom betrëfft
E- Ouer Abnormalitéite:
- Ouni Stralungen beaflosse 95 bis 100 Prozent vun Individuen hunn Deformatiounen vum äusseren Ouer, déi visualiséiert kënne ginn
- 60 bis 90 Prozent vun de Leit erliewen och Problemer am internen Ouer, wéi onnormal hallekregelkiereg Kanäl oder Nerve Defekter, déi zu enger Taubheit kommen.
Et gi vill aner physesch Problemer mat engem Kand mat CHARGE-Syndrom kann zousätzlech zu dës méi verbreitendst Symptomer, déi hei uewen genannt ginn. Dëst ass net anescht wéi VATER Syndrom , deen och seng Akronym äntweren fir Gebärdefektiounen ze bidden.
Wéi e Kand gëtt mam CHARGE Syndrom diagnostizéiert
D'Diagnostik vum CHARGE Syndrom baséiert op dem Grupp vun physesch Symptomer a Attributer, déi vun all Kand angezeigt ginn. Déi dräi ënnerschiddlechst Symptomer sinn déi 3 C: Coloboma, Choanal Atresia, an anormal hallekräfteg Kanäl an den Oueren.
Et ginn aner Majortefektiounen, wéi d'anormale Erscheinung vun den Oueren, déi an den CHARGE Syndrompatienten gemeinsam sinn, awer manner an all anere Konditiounen. Verschidde Symptomer, wéi zum Beispill en Häerzdefekt, kënnen och an anere Syndromen oder Konditiounen erfëllen, an doduerch kann manner Hëllef sinn fir d'Diagnos ze bestätegen.
E Kand dat verdächtegt huet de CHARGE-Syndrom ze hunn, sollte vun engem medizineschen Genetesch evaluéiert ginn, deen dem Syndrom bekannt ass. Genetesch Tester ka gemaach ginn, awer et ass deier an nëmmen duerch verschidde Labouren.
Wéi CHARGE Syndrom gëtt behandelt
Aarts, gebuer mat hirem CHARGE Syndrom, sinn vill medizinesch a kierperlech Problemer, vun deenen een, wéi en Häerzdefiz, kann a säi Liewen bedrohend sinn. Eng Rei vu verschiddenen Typen vun medezineschen an / oder chirurgeschen Behandlungen kann néideg sinn fir esou e Feeler ze behandelen.
Physikalesch, berufflech an sproocheg Therapie kann e Kand hëllefen bei sengem / hirem Entwécklungspotenzial. Déi meescht Kanner mat dem CHARGE Syndrom brauchen eng speziell Erzéiung wéinst der Entwécklung a Kommunikatioun vun der Verzögerung duerch Hanner- a Visiounsverloscht.
Qualitéit vum Liewen fir Leit mat CHARGE Syndrom
Well d'Symptomer eng Persoun mat dem CHARGE Syndrom kann enorm variéieren, et ass schwéier ze schwätzen iwwer wat d'Liewen ass wéi fir "typesch" Persoun mat dem Syndrom. Eng Studie gesinn iwwer 50 Leit mat der Krankheet, déi tëscht dem 13. an dem 39 Joer waren. Insgesamt ass den Duerchschnëtt intellektuell Niveau tëscht dëse Leit an engem klengen akademesche Niveau. Déi heefegst Froe matenee schwätzen mat der Gesondheetsprobleemerkrankung, der Apnoe , der Netzhautablécker , der Angscht an der Agressioun. Leider sinn déi sensibel Problemer mat Verhältnisser mat Frënn ausserhalb vun der Famill gestoppt, awer d'Therapie, egal wéi eng Ried, kierperlech oder berufflech kann sinn et ganz wichteg. Et ass hëllefsbereet fir Famill a Frënn, virun allem fir dës sensibel Froen ze bewäerten, wéi Hörproblemer hu während der Joerhonnerthier als Metallverzögerung gefeelt .
Quell:
Hartshorne, N., Hudson, A., MacCuspie, J. et al. Qualitéit vum Liewen an Jugendlecher an Erwuessener mat CHARGE Syndrom. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2016. 170 (8): 2012-21.
Hudson, A., Trider, C., a K. Blake. CHARGE Syndrom. Pediatrie am Iwwerpréifung . 2017. 38 (1): 56-59.
Vesseur, A., Langereis, M., Free, R. et al. Influenz vum Gehälterverletzung a kognitiven Fähëren iwwert Sproocheentwicklung am CHARGE Syndrom. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2016. 170 (8): 2022-30.
US National Library of Medicine. Genetics Home Reference. CHARGE Syndrom. Aktualiséierte 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics