Eng Herkunzungsstier Saach mat nëmmen ronn 100 bekannten Cases
Seckel Syndrom ass eng onverännert Form vun Urspronk dwarfism , wat bedeit datt e Kand pendelt kleng ass an net normalerweis no der Gebuert ka wuessen. Obwuel Leit mat Seckel Syndrom typesch an de Skala si proportional sinn, si wären bezeechent kleng kleng Kappgréisst. Mental Verzögerung ass och heefeg.
Trotz enger Rei vu kierperlechen an geeschtegten Erausfuerderunge mat enger Seckel Syndrom hunn vill Leit bekannt wéi méi wéi 50 Joer.
Ursaache vum Seckel Syndrom
Seckel Syndrom ass verierwt Krankheet verknäppt mat genetesch Mutatiounen op ee vun dräi verschiddene Chromosomen. Et gëtt als extrem seelen mat wéineg méi wéi 100 Fällen déi zanter 1960 gemellt sinn. Verschidde Kanner, déi mam Seckel Syndrom diagnostizéiert goufen an d'Elteren gebuer ginn, déi eng eng bezuelt sinn (z. B. mat éischte Cousine oder Geschwëster.
Seckel Syndrom ass eng rezessiv genetesch Stralung, wat heescht datt et nëmme gëtt, wann e Kand d'selwecht anormal Gen vun all Elteren inheréiert. Wann d'Kand e normale Gen an een abnormal Gëfter kritt, gëtt de Kand e Carrier vum Syndrom, awer net gewéinlech Symptomer.
Wann zwou Elteren déi selwecht chromosomal Mutatioun fir de Seckel Syndrom hunn, ass de Risiko fir e Kand mat Seckel Syndrom 25 Prozent ze kréien, während de Risiko datt e Carrier mat 50 Prozent ass.
Charakteristiken vum Seckel Syndrom
Seckel Syndrom ass duerch onnormal lues Fetalfërderung a gerénger Gebuertsgemeng charakteriséiert.
No der Gebuert erfëllt de Kand en zolitte Wuesstum a Knochenrefréiere, déi zu enger kuerz a proportionaler Statur entstinn (am Géigesaz zu engem kuerz-limbéierten Zwerfismus oder Achondroplasie). Personnes mam Seckel Syndrom hunn verschidde physesch a Entwécklungsfäegkeeten, wéi:
- Ganz kleng Gréisst a Gewiicht beim Gebuer (Duerchschnëtts 3,3 lbs)
- Ganz kleng, proportionnel Statur
- Abnormal kleng Kappngréisse (Mikrocephalie)
- E beak-ähnlechen Vorsprung vun der Nase
- Narrow Gesiicht
- Këschten Oueren
- Ongewéinlech kleng Kiew (Mikrognathie)
- Mental Verzögerung, oft schwéier mat engem IQ manner wéi 50
Aner Symptomer kënne abnormal grouss Aën, e grousst gewëssene Gaast, Zännflechformatioun an aner Knuktdeformater sinn. Blannerkrankungen wéi Anämie (geréngem roude Blutzellen), Pancytopenia (net genuch Bluttzellen), oder akuter myeloescher Leukämie (en Typ vu Bluttkrees) ginn och heiansdo gesinn.
An verschiddene Fäll kënnen d'Tester bei Männer net am Skrotum kommen, während d'Fraen enorm onverännert Klitoris hunn. Zousätzlech kënnen Leit mat Seckel-Syndrom hunn exzessiv Kierperhaar a eng eenzeg, déif Plack iwwer d'Handfläch duerch hir Hänn (bekannt als Simian-Falte).
Diagnos vum Seckel Syndrom
Diagnos vum Seckel Syndrom baséiert nëmme bal exklusiv op physesch Symptomer. Röntgenstrahlen an aner virstellbar Tools ( MRI , CT scannen ) kënnen noutwenneg sinn fir se vun aneren ähnleche Konditiounen ze ënnerscheeden. Et ass momentan kee Labo oder genetesch Test speziell op Seckel Syndrom. A verschiddene Fäll kann eng definitiv Diagnostik net gemaach ginn, bis d'Kand méi al gëtt an déi charakteristesch Symptomer erscheinen.
Behandlungen a Gestioun vum Seckel Syndrom
D'Behandunge vum Seckel Syndrom konzentréiert sech op all medizinescht Problem deen kann entstoen, besonnesch Blutstierwen a strukturelle Verformungen. Mental erausgefuerdert Leit an hir Famillen mussen eegent sozial Ënnerstëtzung an Berodungsservicer kréien.
Quell:
> Al-Dosari, M .; Shaheen, R .; Colak, D. et al. "Novel CENPJ Mutatioun bewierkt Seckel Syndrom." J Med Genet . 2010; 47: 411-4.
> Hennekam, R .; Allanson, J .; an Krantz, I. (2011) "Proportionnel kuerz Statursyndromen." Gorlins Syndromen vum Kapp a Neck . Oxford, England: Oxford University Press: 440-80.