E puer vun de klengste Leit op der Welt hunn dës Stéierungen
Primordial Zwerfismus ass eng Gruppe vu Stéierungen, an deenen d'Wuesse vun der Persoun op fréierst Phas vun der Entwécklung oder am Gebärmutterstart beginnt. Besonnesch d 'Kanner mat primordial Zwerfismus hunn Intrauterin-Verzögerung (IUGR), wat de Versoen vum Fetus normalerweis wuessen. Dëst kann esou fréi wéi 13 Wochen Schwätzung erkannt ginn a schreitend schlechter gëtt wéi de Puppelche voll ass.
Et ass eng Zort vu Zwerfecht, déi fir eng vun de klengste Leit an der Welt responsabel ass. D'Erwuessen normalerweis wuessen net méi grouss wéi 33 Zentimeter an hunn oft eng héich Stéck Stëmm duerch eng Verieferung vun der Voicebox.
Bei Leit mat Majewski-Osteodysplastik Ursprung vun Zwerfecht Typ II (MOPDII), deen eng vun de fënnef genetesch Stéierunge gëtt, déi am Moment ënner primordialen Däitsche gruppéiert sinn, ass erwuesse Gehiregrouss iwwer dat vun engem 3-Méint alen Kleederschaaft. Allerdéngs ass dat normalerweis keng intellektuell Entwécklung.
Primordial Zwerfecht bei Gebuert
Bei der Gebuert gëtt e Kand mat primordial Zwerfismus ganz kleng, gewéinlech manner wéi dräi Pond (1,4 kg) a manner wéi 16 Zoll Längt, dat ongeféier d'Gréisst vun engem normale 30-Week-Foetus ass. Oftentimes ass d'Kand fréier viru 35 Wochen Gebuurt. D'Kand ass komplett geformt an d'Kappgréisst ass proportionéiert mat der Kierpergréisst, awer si si winzeg kleng.
No der Gebuert gëtt de Kand ganz lues wuessen a bleiwen wäit hannert aner Kanner an der Altersgrupp. Wéi d'Kand entwéckelt, gezeechent physesch Ännerungen ginn unzefänken:
- De Kapp wäert méi lues wuessen wéi de Rescht vum Kierper (Mikrocephalie).
- Bones vun den Aarm an den Been si méi kuerz ginn.
- D'Gelenker wäerte Loscht mat gelegentlech Demolitioun oder Ausweisung vun den Knéien, Ellbogen oder Hëfte sinn.
- Charakteristesch Gesiichtsmerkmue kann e prominent Nues a seng Aen an onnormal kleng oder vermësst Zänn sinn.
- Spinnproblemer wéi d'Krümmung (Scoliose) kann och entwéckelen.
- Héich, frëscher Stëmm ass heefeg.
Typen vum Primordial Zwerfecht
Op mannst fënnef genetesch Erkrankungen falen am Moment vum Dampfer vum ursprénglechen Zwerfecht, ënnert anerem:
- Russell-Silver Syndrom
- Seckel Syndrom
- Meier-Gorlin Syndrom
- Majewski Osteodysplastik primordial Zwerphismus (MOPD Typen I a III)
- MOPD Typ II
Well dës Conditioune rar ginn, et ass schwéier ze wëssen, wéi oft se geschéien. Et gëtt geschat, datt e puer wéi 100 Leit an Nordamerika als MOPD Typ II identifizéiert ginn.
Verschidde Famill hunn méi wéi ee Kand mat dem MOPD Typ II, wat proposéiert datt d'Stierfhëtzegkeet aus den Genen vun den Elteren ass wéi eent (e Bedingung bekannt als autosomal rezessiv Muster ). Déi zwee Männer a Weibchen vun all ethneschen Hannergrond kënnen betruecht ginn.
Diagnosé Primärtial Zwerfecht
Zënter dem Urspronk vun der Zwergstäre sinn extrem rar, d'Fehldiagnos ass verbreet. Besonnesch an der fréierer Kandheet ass d'Ausgruewung ze wuessen oft zu enger schlechter Ernährung oder enger metabolescher Stéierung.
Eng definitiv Diagnostik ass net normalerweis gemaach bis de Kanner d'physikalesch Charakteristiken vun engem schwéieren Zwerfecht huet. An dësem Punkt weisen X-Strahlen e Verstinn vu Knäpsen mat der Verbreedung vun den Enn vun de laang Knäpsen ze weisen.
Et ass am Moment kee effektive Wee fir d'Zuel vu Wuesstem zu engem Kand mat primordial Zwerfecht ze vergréisseren. Am Géigesaz zu Kanner mat Hypopituitär Zwergfalle ass de Mangel vum normalen Wuesstem net zu engem Defizit vu Wuesthormon. Wuesstem Hormonbehandlung gëtt dofir e wéineg bis guer keng Auswierkung.
Bei der Diagnos ass d'medezinesch Betreiung op d'Behandlungsproblematik konzentréieren wéi se entwéckelen, wéi d'Kanner, Schwieregkeeten, Visiounsproblemer, Scoliose a gemeinsame Dislokatiounen.
> Source:
> Anna > Klingseisen an Andrew P. Jackson. Mechanismen a Weeër vu Wuesstemfäegkeet am primordialen Zwergen. Genes & Entwécklung: E Journal of Cellular and Molecular Biology. 2011.
> Nemours Nonprofit Pediatric Gesondheetssystem. Primordial Dwarfismus.
> Shaheen, R .; Fageih, E .; Ansari, S .; et al. "Genomesch Analyse vum Ursprünglicher Zwerfismus huet nei Krankheete geäntwert." Genom Res. 2014; 24 (2): 291-299.