Eng Degenerative Krankheet déi Kanner betreffen
Batten Krankheet ass eng extrem selten a fatale Stéierung déi den Nervensystem beaflosst. Déi meescht Kanner fänken u Symptomer vu fënnef bis zéng Joer ze weisen, wann e virdrun gesond Kanner kann Zeechekennunge vu Beweiser oder Visiounsfroen weisen. A ville Fäll kënnen d'fréi Unzeechen ganz subtile sinn, wéi zum Beispill Klompend, Léierinsignéierung a verännert Visioun.
Déi meescht Leit mat Batten Krankheet stierwen an hirer Jugend oder fréie 20.
Batten Krankheet ass déi bekanntst a neuronalen Zerofluorpuscinosen (NCL). Ursprénglech war d'Batten Krankheet als een juvenile NCL ugesinn, awer an de leschte Joren hunn d'Pädiater d'Batten Krankheet benotzt fir déi meescht Inzidenz vun der NCL ze beschreiwen.
Batten Krankheet ass extrem seelen. Et gëtt geschätzt datt 1 an all 50.000 Gebuerten an den USA beaflosst. Während Fälle weltwäit sinn, ass d'Battenerkrankheet méi nëtzlech an Deeler vun Nordeuropa, wéi Schweden oder Finnland.
Batten Krankheet ass eng autosomal rezessive Stéierung, wat heescht datt et nëmmen an engem Kand geschitt wann d'Elteren d' Genen fir dës Krankheet traitéieren. Wann e Kand en eenzegen Elterendeel mat dem Gen hat, gëtt dat Kand als Carrier ugesinn an kann de Gen op säin eegent Kand iwwerhuelen, wat d'Batten Krankheet verursaacht, wann säi Partner och d'Genet ass.
Symptomer
Wéi d'Stierfschaft progresséiert, de Verlierer vu Muskelkontrolle, schaarfe Gehirngewebe, Atrophie vu Gehirewëss , Fortschrëtterverloscht an e fréie Demenz .
Diagnos
Well déi éischt Zeechen vun der Batten Krankheet typesch Visioun involvéiert sinn, gëtt d'Batten Krankheet oft als éischt während engem Routine-Auge-Examen verdächtegt. Allerdéngs ass et net virgesi ginn duerch all Optrëtt.
D'Batten Krankheet diagnostizéiert op Basis vun den Symptomer déi de Kanner erliewen. Elterendeel oder de Pädiater vun der Kanner kënnen erkennen datt d'Kanner ugefaang Visiounproblemer oder Krampen erliewen .
Spezial elektresch Studien op d'Aen, sou visuell evokakt Äntwert oder Elektroretinogramm (ERG), kënne gemaach ginn. Zousätzlech kënnen diagnostesch Tester wéi Elektroencephalogramm (EEG, fir Seizureaktivitéit) a magnéitesch Resonanzvirstellung (MRI, no Veränderunge vum Gehir) sinn. Eng Probe vu Haut oder Gewëss (déi als Biopsie bezeechent gëtt ) kann ënner engem Mikroskop unerkannt ginn fir de Bau vun Liposkopen ze sichen.
Behandlung
Keen spezifesche Behandlungsmechanismus ass nach ëmmer do méiglech fir d'Fortschrëtung vu Batten Krankheet ze heelen oder ze luesen, awer Behandlungen besteet fir d'Symptomer ze verwalten an d'Kanner méi komfortabel ze maachen. Seizure kënnen kontrolléiert ginn mat Medikamenter géint d' Antiseizure , an aner medizinesch Problemer ginn esou behandelt wéi néideg. Physikalesch a Beruffstherapie kann de Patient hëllefe mat der physescher Aarbecht esou laang wéi méiglech virun der Atrophie.
E puer Studien hunn fréizäiteg gezeechent datt Dosis Vitamin C an E kann d'Krankheet lues helfen, obwuel et keng Behandlungsmoossnahmen konnt stoppen.
Ënnerstëtzungsgruppen wéi d'Batten Disease Support- a Research Associatioun hëllefen Ënnerstëtzung an Informatiounen iwwer Behandlungen a Recherche. Treffen aner Famillen, déi duerch déi selwecht Saach fortgaang sinn oder d'selwescht Staden féieren kënnen e gudden Ënnerstëtzung bei der Bewegung vu Batten sinn.
Medizinesch Fuerschung ass weiderhin d'Stierfhëllef ze studéieren an effizient Behandlungen an Zukunft ze identifizéieren.
Quell:
"Batten Disease". National Institut fir Neurologësch Stéierungen a Stroke, 2015.
"Wat ass Batten Krankheet?" Batten Disease Research and Support Association, 2015.