CCHS ass eng Atemsordnerschaft, déi am fréie fréie fréi beginn
Kongenital Zentral Hypoventilatiounssyndrom (CCHS), och bekannt als Ondine Syndrom, ass eng Stéierung, déi Är Atmosphär ophalen. Leit mat CCHS hunn d'Problemer ze respektéieren richteg, besonnesch beim Schlof. Anstatt regelméisseg ze respektéieren, Leit mat CCHS hypoventiléieren (flësseg Atome), wat d'Sauerstoff vun der Sauerstoff am Blutt verringert an d'Kuelendioxidniveau erhéijen.
CCHS gëtt geschat, fir ongeféier 1.000 Leit ze beaflossen. Déi Zuel kann awer méi héich sinn wéi d'Fuerscher gleewen datt verschidde Fälle vum plötzlechen Doudessyndrom (SIDS) CCHS ignoréiert ginn. E Genfdefekt (PHOX2B) ass mat engem kongenenait zentrale Hypoventilationssyndrom ass. Dëst Gen fördert Neuroneschin formation am Nervensystem. Eng Defekt an dësem Gen kann erklären firwat ee mat CCHS Schwieregkeeten huet hir Atmung ze regelen.
CCHS ass eng genetesch Bedingung . Nëmmen een Elterendeet muss d'Genen fir hir Kanner betrëfft. Allerdéngs sinn 90 Prozent vun Fällen aus neie Mutatiounen entstane sinn - wat se net duerchgefouert goufen.
Symptomer vu CCHS
Aarts, déi mat CCHS Symptomer gebuer ginn, reichen vu mild bis schwéier, an och kënnen:
- Schlecht Atemdeem oder komplette Mankes vu spontanene Atmung, besonnesch beim Schlof
- Abnormal Schüler (70 Prozent vun Individuen)
- D'Schwierigkeetssécherung wéinst sideresche Reflux a verréngert intestinal Motilitéit
- Hirschsprung Krankheet, eng intestinale Stéierung, déi et schwéier ass fir Stool ze passen (20 Prozent vu Leit)
- Ofgeséchert Kapazitéit fir Schéin ze fillen
- Episoden vu erhéitem Schwëtzen
- Liicht Temperatur
- E kuerzen, breet Boxbox
- Kognitësch Schwieregkeeten
Gitt eng Diagnos
Fir de diagnostizéiert mat ugekënnegt Zentral hypoventiléiere Syndrom ze ginn, musse folgende Symptomer presentéieren:
- Persistent Beweiser vu schlechte Atmachen beim Schlof
- Symptomer déi am éischte Joer vum Liewen begéinen
- Keen aner respiratoresche oder muskuläre Konditiounen, déi fir Schwieregkeeten ze respektéieren sinn
- Keen Beweis vu Häerzkrankheeten.
Verschidde Kanner mat CCHS kënne falsch Gedanken hunn, Herzfehler oder aner aner Aartproblemer ze hunn. Eng definitiv Diagnostik kann duerch genetesch Tester fir PHOX2B Defekte gemaach ginn.
CCHS behandelen
Wann d'CCHS verdächteg ass, kann eng Schlofstudie hëllefen dozou bekräftegen, wéi schwiereg Atemtechniken, wéi och d'Behandlungen néideg sinn. Aner speziell Atmungsaktivitt Tests kënnen och gemaach ginn. Vollzäiteg härzwiereg a neurologesch Prüfunge kënne all aner Aart respektéierter oder muskuläre Stéierungen ausrechnen. Fréift Diagnostik a Behandlung sinn wichteg fir schwiereg Komplikatiounen ze verhënneren, déi duerch Perioden vu geréng oder ouni Sauerstoff verursaacht ginn.
D'Behandlung konzentréiert sech op d'Atemsunterstëtzung, normalerweis duerch d'Benotze vun engem respirator (Ventilator). Déi meescht Leit mat CCHS brauch eng Tracheostomie . Verschidde Kanner mat CCHS brauchen e Ventilator 24 Stonnen pro Dag. Aanerer kënnen nëmmen Atempellen helfen wann se geschlof hunn. A verschiddenen Individuen kann e chirurgeschen Implantat am Blend Muskel d'elektresch Stimulatioun vum Muskel erméiglechen fir Atem ze kontrolléieren.
Kanner mat CCHS kënnen aktiv Aktivitéiten maachen. Si mussen awer enge Kontrollen beim Schwammen oder Schwammen am Pool spillen, well hir Kierpere kënne vergiessen datt se sech ënner Waasser drénken. CCHS ass eng lifelong Conditioun déi erfuerder Iwwerwaachung an eng strikt Haltung fir d'Behandlungen erfordert. Wann Dir de Konditioune fréi an de Behandlungsprotokoll ofgëtt, kënnen déi mat der Bedingung eng duerchschnëttlech Liewenserwaardung hunn.
Quell:
Gozal, D. (2002). Ondine Fluch. eMedicine.
J Amiel, B Laudier, T Attié-Bitach, H Trang, L de Pontual, B Gener, D Trochet, H Etchevers, P Ray, M Simonneau, M Vekemans, A Munnich, C Gaultier & S Lyonnet. (17. Mäerz 2003). Polyalanin Expansioun an Frameshift Mutatiounen vum paar-ähnlechen Homooxox Générales PHOX2B bei annegem Zentral hypoventiléiere Syndrom. Natur Genetik , online.
Genetics Home Reference. Congenital Zentral Hypoventilationssyndrom. (2008)