Celiac Krankheet ass eng genetesch Bedingung, dat heescht datt Dir d'"Recht" Genen huet ze developéieren an et ze diagnostéieren. HLA-DQ2 ass eng vun den zwee Haaptzellkriele-Genen, a geschitt als eenzegst Grenn an der Zellie (HLA-DQ8 ass déi aner sogenannt "Zellielechkeet").
Déi meescht Dokteren mengen datt Dir op d'mannst eng Kopie vun HLA-DQ2 oder HLA-DQ8 braucht, fir Zellsiefer ze entwéckelen.
Celiac Genetics Basics
D'Genetik kann e verwiessele Sujet sinn, an d'Genetik vun der Zellieserkrankung ass besonnesch verréckt. Hei ass e bësse vereinfacht Erklärung.
Jiddereen huet HLA-DQ Genen. Tatsächlech erfëllt jiddereen zwou Kopien vun HLA-DQ Genen - eng vun hirer Mamm an ee vun hirem Papp. Et gi vill verschidden Zorten vu HLA-DQ Genen, dorënner HLA-DQ2, HLA-DQ8 , HLA-DQ7 , HLA-DQ9 a HLA-DQ1 .
Et ass d'HLA-DQ2 an HLA-DQ8 Genvarianten, déi Är Risiko fir Zelliakkriibs erhéijen.
Well jiddereen iwwer zwou HLA-DQ Genen erfëllt (eent vun all Elteren), ass et méiglech datt eng Persoun fir eng Kopie vun HLA-DQ2 (déi geschriwwe wéi HLA-DQ2 heterozygot geschriwwe gouf), zwou Kopien vun HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozygot) , oder kee Kopië vun HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negativ).
Zousätzlech ass et op d'mannst dräi verschiddene Versioune vum HLA-DQ2-Gen. Een, bekannt als HLA-DQ2.5, verfaasst déi héchste Risiko fir Zellsiefer; Et sinn ongeféier 13% vun de kaukasesche Bewunner vun den USA déi spezifesch Gen.
Allerdéngs sinn Leit mat anere Versioune vun der HLA-DQ2 och geflehnt fir Zellsiefer.
Wann ech d'Gene ginn, wat ass meng Risiko?
Dat hänkt dovun of.
Leit, déi zwou Exemplare vun HLA-DQ2 hunn (e ganz klenge Prozentsaz vun der Bevëlkerung) hunn déi héchsten global Risiko fir Zellsiefer. Laut enger propriétaire Risiko Schätzung baséiert op verëffentlechter Fuerschung, déi vum geneteschen Testservice MyCeliacID entwéckelt gouf, fënnt d'Zelliekraaft bei Leit mat zwou Exemplare vun DQ2 mat engem Räich un ongeféier 31 mol vun der allgemenger Bevëlkerung.
Déi Leit, déi zwou Exemplare vun HLA-DQ2 hunn, hunn och e vergréissert Risiko fir mindestens e Typ vu refractaire Zellsie (wat geschitt wann d' glutenfräi Diät net schafft fir de Conditioun ze kontrolléieren) an fir Enteropathie-assoziéiert T -cell-Lymphom , eng Art Kriibs, ass mat der Sellie gekämpft.
Déi Leit, déi nëmmen eng Kopie vun HLA-DQ2 hunn, hunn ongeféier 10 mol d'"normale Bevëlkerung" Risiko fir Zellzerkrankheet, sou de MyCeliacID. Déi Leit, déi HLA-DQ2 a HLA-DQ8 trauen, déi aner Zellsiefer-Gen, hunn ongeféier 14 Mol d'normale Bevëlkerung Risiko.
Aner Factoren ginn involvéiert
Net jiddereen, deen HLA-DQ2 trëtt, entwéckelt Zelliakkerie - d'Gitt ass an méi wéi 30% vun der US-Bevëlkerung (haaptsächlech mat der nordeuropäescher genetescher Ierfschaft), awer nëmmen ongeféier 1% vun den Amerikaner hunn tatsächlech Zellsiefer.
D'Fuerscher glaichen datt et méi aner Genen ass, déi an der Bestimmung entstane sinn, wann een deen en geneteschsessibel ass, de Conditiounsentwécklung entwéckelt, awer se hunn nach net all déi Genen identifizéiert.
Quell:
Al-Toma A. et al. Human Leukozyten-Antigen-DQ2 Homozygositéit an der Entwécklung vun der refraktärer Zöliakrankheet an der Enteropathie-Associéierten T-Zell-Lymphom. Klinesch Gastroenterologie an Hepatologie. 2006 Mär; 4 (3): 315-9.
MyCeliacID Risiko Stratifikatioun Tabelle. Zougang op den 20. Mäerz 2012.
Ploski R. et al. Op der HLA-DQ (Alpha 1 * 0501, Beta 1 * 0201) assassociéierter Suszeptibilitéit an der Sëllecherkrankheet: e méiglecher Gens Dosiseffekt vun DQB1 * 0201. Tissue Antigen. 1993 Apr; 41 (4): 173-7.
Vader W. et al. D'HLA-DQ2 Gen-Dosis-Effekt an der Zellsiefer ass direkt mat der Magnitude an der Breet vun den Gluten-spezifesche T-Zell-Reaktiounen. Proceedings vun der National Academy of Sciences. 2003 14. Oktober 100 (21): 12390-12395.