Patau Syndrom Kann Diagnos während der Schwangerschaft diagnostizéiert ginn
Chromosomal Abnormalitéiten sinn responsabel fir Fehlmiesser a Stillgenen. Abnormalitéite kënnen bedeitend Schwieregkeete verëffentlechen, wéi Down Down Syndrom a soss Veräntwerten oder Gesondheetsproblemer. An Trisomie hunn d'Leit dräi Kopië vun engem Chromosomen anstatt zwee wéi normal.
Patau Syndrom, oder Trisomy 13, ass am mannsten deelweis vun den Autosomal Trisomien an am schaarsten, nom Down Syndrom (Trisomy 21) an Edwards Syndrom (Trisomy 18) .
D'Extra Copy of Chromosome 13 am Patau-Syndrom verursaacht schwiereg neurologesch an häerzlech Defekter, déi et schwiereg ass fir Puppelcher ze iwwerstoen. Déi genau Saach vum Patau - Syndrom ass net bekannt; Dat selwecht ass fir de VATER Syndrom . Patau schéngt Fraen méi wéi Männer ze beeinträchtigen, wahrscheinlech datt männlech Féisser net bis zur Gebuert iwwerliewe kënnen. Patau Syndrom, wéi Down Down Syndrom, ass mat méi erhéicht Alter vun der Mamm ass. Et kann Affer vun eenzel ethneschen Hannergrënn beaflossen.
Symptomer
Doudegen, déi mam Patau Syndrom gebuer ginn, hunn oft kierperlech Abnormalitéiten oder intellektuell Froen. Vill Kanner sinn net am éischte Mount oder am éischte Joer. Aner Symptomer sinn:
- Extra Finger oder Zänn (polydactly)
- Deforméiert Féiss, bekannt als Rocker-Fouss
- Neurologësch Problemer wéi kleng Koppen (Mikrocephalie), Versoen vum Gehirwe fir sech an Hälschent duerch Hämorrung (Holoprosencephalie), schwieregen mentalmangel
- Gesiichtsdefizien wéi kleng Aen (Mikrothalmie), net futti oder schlecht formuléiert Nues, Spuësslipp an / oder Klappfaarf
- Heart Defekte (80% vun Individuen)
- Néierloossungen
Prävalenz
Patau Syndrom ass net ganz allgemeng; just 1 an 16.000 Kanner huet d'Stierfhëllef. 95% vun de Kanner mat dem Patau-Syndrom dat stierwen virun der Gebuert.
Diagnos
D'Symptomer vum Patau-Syndrom sinn evident an der Gebuert. Patau-Syndrom ass fir de Edwards Syndrom falsch, sou datt d' genetesch Tester ze maachen fir d'Diagnostik ze bestätegen. Imageféierend Studien wéi Computertomographie (CT) oder Magnéitesch Resonanzvirstellung (MRI) sollten gemaach ginn, fir Gehirn, Häerz a Néierfehler ze sichen. En Ultraschall vum Häerz (Echokardiogramm) sollt ugewise ginn mat der héiger Frequenz vu Herzfehler, ass mat dem Patau-Syndrom assoziéiert.
Behandlung
D'Behandlung vu Patau-Syndrom konzentréiert sech op déi spezifesch physesch Problemer, mat deenen all Kand gebuer ass. Vill Säcke hunn Schwieregkeeten déi éischt Deeg oder Wochen iwwergräifend duerch schaarfe neurologesch Problemer oder komplexe Herzfehler. Chirurgie kann néideg sinn fir Kraaftmuskeren ze reparéieren oder Spuereffekt a Klappfaarf. Physikalesch, berufflech an sproocheg Therapie hëlleft Leit mat Patau Syndrom fir hir voll Entwécklungspotenzial.
Wat kann een maachen
Wann Ärt Kand viru Gebuertsdatum mat dem Patau-Syndrom diagnostizéiert gouf, gëtt Äre Dokter iwwer Optiounen un Iech. Verschidden Elteren hu fir intensiv Interventioun, während anerer entscheet, d'Schwangerschaft ze beweegen. Aanerer wäerte weider d'Schwangerschaft fortfuere loossen an dauerhaft Betreiung fir d'Kanner vum Kand ze maachen. Iwwerdeems d'Iwwerreschter vun den Iwwerzeegungen extrem schwiereg sinn, hu verschidde Leit décidéiert fir intensiv Pfleeg ze probéieren fir de Kanner säi Liewen ze verlängeren.
Dës Décisioune sinn intensiv perséinlech a kënnen nëmmen vun Iech, Ärem Partner a Ärem Dokter gemaach ginn.
Genetic Counseling an Ënnerstëtzung
Elteren vun engem Kand deen mam Patau Syndrom gebuer ginn, kréien genetesch Berodung fir festzehuelen wat hir Risiko ass en anere Kand mam Syndrom ass. Eng gutt Ressource fir Informatioun an Ënnerstëtzung ass d'Support Organisatioun fir Trisomie 18, 13 an aner Verknëppungen (SOFT).
> Quell:
> Bescht, RG, Stallworth, J., & Dacus, JV (2002). Patau Syndrom.
> "Patau Syndrom." Nationalbibliothéik fir genetesch Gesondheet, 2009.