Cystinose ass eng Ierfschaft vu Chromosomen 17, an där d'Aminosäurenzystin net richteg aus den Zellen vum Kierper transportéiert gëtt. Dëst verursaacht Gewierz- an Uergel an den ganzen Kierper. D'Symptomer vun Zystinose kënne mat all Alter begéinen, an et betrëfft sou Männer a Weibchen vun all ethneschen Hannergrënn. Et sinn ongeféier 2.000 bekannte Leit mat Zystinose an der Welt.
D'Gen zur Cystinose (CTNS) ass an enger autosomal rezessiv Manéier verginn . Dëst bedeit datt fir e Kand fir d'Stierfhëllef z'erreechen ass, mussen d'Elteren d'Betreiber vum CTNS-Gen hunn, an d'Kanner mussen zwou Exemplare vun der defekt Gen, vun engem all Elterendeel erreechen.
Symptomer
D'Symptomer vun Zystinose variéieren jee wéi d'Form vun der Krankheet ass. Symptomer kënne vu mild bis schwéier sinn an si kënne viru laanger Zäit.
- Infantile nephrothesch Zystinose - Dëst ass déi allgemengste an schaarfen Form vun Zystinose, bei deenen d'Symptomer ufänken am Alter vu bis zu 1 Joer. D'Kanner mat dëser Zypinose si vill oft kuerz Statur, Verännerungen an der Retina (Retinopathie), Sensibilitéit fir d'Liicht (Fotofobien), Eroflueden, Appetitverloscht a Verstippt. Si entstoen och d'Néierfunktioun als Fanconi Syndrom bekannt. Symptomer vum Fanconi-Syndrom bezeechnen exzessiv Durst (Polydipsie), exzessiver Pipeline (Polyurie) a kleng Baidelkalassium (Hypokalemie).
- Late-onset (och Zwëschenzäit, Jugendlecht oder Adolesint) nephrathesch Zystinose - An dëser Form sinn d'Symptomer allgemeng net virum Alter vun 12 Joer diagnostizéiert ginn an d'Krankheet progresséiert progressiv mat der Zäit. Cystinesch Kristalle sinn an der Cornea an der Konjunktiva vum Auge an am Knuewez sinn. D'Nierenfunktioun gëtt beeilt, an och Leit mat dëser Form vun Zystinose kënne Fanconi-Syndrom och entwéckelen.
- Adult (benigne oder netnephropathesch) Cystinose - Dës Form vun Zystinose fänkt bei Adulthood un a féiert net zu Nierwierfall. Cystine Kristalle accumuléieren an der Cornea an der Konjunktiv vum Auge, an d'Sensibilitéit fir d'Liicht (Fotophobie) ass present.
Diagnos
Diagnos vun der Zystinose ass bestätegt duerch d'Moessung vum Niveau vun der Cystine an der Blutzellen. Aner Blutt-Tester kënnen iwwerpréift fir d'Ungleichgewässer an Kalium a Natrium, an den Niveau vun der Cystine am Urin kann kontrolléiert ginn. Ee Ophthalmologe iwwerpréift den Aen fir Ännerungen an der Cornea a Retina. Eng Nierentesschwiss (Biopsie) kann ënnert engem Mikroskop fir Cystin-Kristalle betraff ginn an destruktiv Verännerungen an den Nierzellen a Strukturen
Behandlung
De Drogen Cysteamin (Cyststeon) hëlleft Cystin vum Kierper eliminéiert. Obwuel et de Schued net scho fäerdeg bräicht, kann et méi laang wéi méiglech Schued verhënneren. Cysteamin ass ganz wichteg fir Leit mat Zystinose, besonnesch wann se fréi am Liewe fréi waren. Leit mat photophobia oder aner Aen Symptomer kënne Cysteamin Auge direkt an d'Aen applizéiert ginn.
Wéinst der Nierfunktion beaflosse kann Kanner a Jugendlecher mat Zystinose mineral Nahrungsergänzungen wéi Natrium, Kalium, Bicarbonat oder Phosphat, wéi och Vitamin D, huelen.
Wann d'Nier Krankheet iwwert d'Zäit progresséiert, kann een oder zwou Nieren e bëssen oder guer net funktionnéieren. An dësem Fall kann e Nierentransplantatioun néideg sinn. D'Transplantéiert Niere gëtt net vun Zystinose beaflosst. Déi meescht Kanner a Jugendlecher mat Zystinose kréie regelméisseg Betreiung vu engem pädiatreschen Nephrologe (Nierendozent).
Kanner, déi Schwieregkeeten hunn wuessen, kënne Wuesstemhormonbehandlungen kréien. Kanner mat der Infantil vun der Zystinose kënnen Schwieregkeeten hunn, Schlucken, Erbitter oder Bauchschmerz. Dës Kanner mussen aus engem Gastroenterologe beurteelt ginn an eventuell aner Behandlungen oder Medikamenter ze kontrolléieren fir hir Symptomer ze kontrolléieren.
> Quell:
> Elenberg, E. (2003). Cystinose. eMedicine.
> National Organisatioun fir Seltenerkrankungen. Cystinose
> Medline Plus. (2005). Fanconi Syndrom.