Firwat gouf d'Stéierung an zwou Distinct Syndromen gespäichert
An den Ae virdrun hat de Laurence-Moon-Bardet-Biedl Syndrom (LMBBS) e Begrëff benotzt fir eng inheritéiert genetesch Zertifika ze beschreiwen, déi un ongeféier 1 an 100.000 Kanner gebuer goufen. Et gouf nom véier Dokteren benannt, déi ufanks d'Symptomer vum Syndrom beschriwwen hunn.
Zënterhier gouf LMBBS als ongenau erkannt. Et gouf festgestallt datt LMBBS besteet aus zwou verschidde Stéierungen: Biedl-Bardet Syndrom (BBS) a Laurence-Moon Syndrom (LMS).
D'Differenz tëscht Biedl-Bardet Syndrom a Laurence-Moon Syndrom
BBS ass eng ganz rar genetesch Stierfung, déi d'Verschlechterung vun der Visioun, Extra Fanger oder Zänn verursaacht, Fettgewunnecht an Bauch a Bauch, Nierwierker an Léiererscheetungen. Visioun geet séier erof. Vill Leit wäerte ganz blann ginn. Komplikatioune vu aner Symptomer, wéi Nierenproblemer, kënnen d'Liewen bedrohend ginn.
Wéi BBS, ass LMS eng Ierfgroussherzogin. Et ass mat Léierschwieregkeete verbonne ginn, vermësche Geschlechtshormonen, a Steiffness vun den Muskelen a Gelenker. BBS an LMS sinn ganz ähnlech, si sinn als ënnerschiddlech bezeechent datt LMS Patienten net Zeechen vun extra Zifferen oder Oprëschten am Bauch sinn.
Ursaachen vun BBS an LMS
Déi meescht Fälle vun BBS sinn geerbt. An Afloss op Männer a Frae gläichermoosse awer ass net verbreet. BBS betrëfft just 1 an 100.000 an Nordamerika an Europa. Et ass eppes méi heefeg an de Länner vun Kuwait an Neufondland, awer d'Wëssenschaftler sinn net sécher firwat.
LMS ass och eng Ierfschaft. LMS ass autosomal rezessiv, wat heescht datt et nëmmen geschitt wann d'Elteren d'LMS-Genen traitéieren. Normalerweis sinn d'Elteren selwer net LMS, awer d'Gen aus engem vun hiren eegenen Elteren z'informéieren.
Wéi se diagnostizéiert sinn
BBS gëtt normalerweis bei der Kandheet diagnostizéiert. Visuell Examplatiounen an klinesch Evaluatioune kucken no ënnerschiddleche Anomalien a Verspéidungen.
A verschiddene Fäll kann d' genetesch Tester d'Präsenz vun der Stierfhëllef fréier viru Symptomer erreechen.
LMS gëtt normalerweis bei der Tester fir d'Verzögerung vun der Verzögerung diagnostizéiert, wéi Screenings fir Inhibierung vu Sproche, allgemeng Léierinstanzfäegkeeten a Gehörproblemer .
Behandlungen fir déi zwee Conditioune
D'Behandlung vu BBS konzentréiert sech op d'Behandlung vun de Symptomer vun der Stierfhëllef, wéi Visiounkorrektur oder Nierentransplantatioun. Fréier Interventioun kann Kanner erlaben d'ganz normale Liewensdauer méiglech an d'Symptomer verwalten, mä et gëtt keng Krankheet fir dës Krankheet.
Fir LMS gëtt et keng Behandlungen déi derzeit genehmegt sinn fir d'Stierper ze bewäerten. Wéi BBS, gëtt d'Behandlung op Symptomer behandelt. Ophthalmëscher Ënnerstëtzung, wéi Brëller oder aner Aids, kann hëlleft doduerch Visioun verschlechtert. Fir Kënnegung ze halen a Wuesstandsstécker ze behandelen, kann d'Hormondherapie ofgehal ginn. Speech an der Beruffstherapie kann Dingschtheet an deegleche Wunnraum verbesseren. Renal Therapie a Nierentest Behandlungen kann néideg sinn.
Prognose fir Biedl-Bartet Syndrom oder Laurence-Moon Syndrom
Fir déi mat dem Laurence-Moon Syndrom ass d'Liewenserwaardung normalerweis méi kuerz wéi aner Leit. Déi heefegste Ursaach vum Doud ass verbonne mat Nier- oder Nierwierkproblemer.
Fir Biedel-Bartet Syndrom, de Nierenausfall ass ganz alleng an ass déi wahrscheinlechst Ursaach vum Doud. Managing Nierenheeten kann d'Liewenserwaardung an d'Liewensqualitéit verbesseren.
Quell:
"Biedl-Bartet Syndrom". National Organisatioun fir Seltenerkrankungen, 2015.
"Laurence-Moon Syndrom". Patient.Info, 2015.