Genetik spillt eng enorm Roll an Héichverléiserung an Taubheet an de Puppelcher an déi eeler Leit. Ongeféier 60 bis 80 Prozent vun Taubness bei de Puppelcher (kongenitären Taubelsicht) kann op eng Aart vun genetescher Bedingung zougesprach ginn.
Et ass och méiglech, e Mix vun geneteschen Hörgeräuschteren an erfuerderter Häerterverloschter ze hunn. Gehéiert Häerterléisung ass Héichverléisseffekt wéinst engem Ëmweltproblemer wéi Medikamenter-Auswierkunge oder Belaaschtung vu Chemikalien oder lauter Geräusche.
Genetesch Syndromen déi Ursaach Héieren Verloscht
Net all Begleedungshierverléisung ass genetesch, an net all genetesch Bezéiung hänkt vun der Gebuert unerkannt. Obwuel d'Majoritéit vun den Ierfdengliesen hänkt net mat engem spezifeschen Syndrom ass, sinn vill genetesch Syndrome (méiglecherweis méi wéi 300) mat de Gehaisert Gehierzoule verbonne mat:
- Alport Syndrom - Charakteristesch vum Nieralfinktéier a progressivem sensorineuralem Hörverloscht.
- Branchio-Oto-Renal Syndrom
- X-verbonne Charcot Marie Zänn (CMT) -also verursaacht Peripheralneuropathie, Problemer an de Féiss, an enger Bedingung mam Numm "Champaign Flaschenkäll".
- Goldenhar Syndrome - vun der Ënnerdeelung vum Ouer, Nase, masser Gaum, an mandelbar. Dëst kann nëmmen eng Säit vum Gesiicht betrëfft, an d'Ouerkann kann deelweis gebildet ginn.
- Jervell a Lange-Nielsen Syndrom - ausser de sensorineuralem Hörverloscht, dës Konditioun verursaacht och härzwiereg Arrhythmien a Klenggeschwënn.
- Mohr-Tranebjaerg Syndrom (DFN-1) - dat Syndrom verursacht sensorinérär Gehör, deen an der Kandheet beginnt (normalerweis no engem Kand léiert wéi et schwätzt) a gëtt progressiv verschlechtert. Et veruersaacht och Bewegungsproblemer (ongewollte Muskelkontraktioune) an Schwieregkeete verschlëmmert ënner anerem Symptomer.
- Norrie Disease - dëst Syndrom bewierkt och Problemer mat Héngeren an psychesche Stéierungen.
- Pendred Syndrom-Pended Syndrom verursacht sensorinérale Gehör Verlust an béise Oueren zesummen mat Schildkröt Problemer (Goiter).
- Stickler Syndrom-Sticker Syndrom huet vill aner Charakteristiken zousätzlech zum Gehälterverloscht. Dës kënnen deelweis Lipsen a Gaumën, Äusproblemer (souguer Blindheet), Gelenkschwieregkeeten oder aner Froe ginn an spezifesch Gesiichtereess.
- Treacher Collins Syndrom - dëst Syndrom ass eng Ënnerdeelung vun de Knuet am Gesiicht. Individuell kënnen onnormal Gesiichtsmerkmale hunn, dorënner Lëpsen, déi tendéieren no ënnen an e bëssen op Wéngeren.
- Waardenburg Syndrom - Nieft dem Verléiere vum Verléiere kann dësen Syndrom d'Aeprobleme an Anomalie fir de Pigment (Faarwen) vun den Hoer an Aen verursaachen.
- Usher Syndrom - kann e Gehirnverloscht a vestibuläre Schwieregkeete ginn (Schwindel a Verloscht vu Balance).
Net-Syndrom Zäsur vun genetescher Gehälterverloschter
Wann den Ierfdengschthema net vun anere spezifesche Gesondheetsproblemer begleet gëtt, heescht et net onsyndrom. D'Majoritéit vun den geneteschen Hörverloscht fällt an dës Kategorie.
Net Syndrom Hörerschwierkt gëtt normalerweis vun Genen verursaacht, déi recessiv sinn.
Dëst bedeit datt wann een Elterdeel den Gelen mat Hörverloschter verbonne passéiert, gëtt et net ausgedréckt oder gëtt net am Kand geschwat. Béid Elteren brauchen fir e Kand ze reservéiren fir den Gehör verloossen ze sinn.
Obwuel Hypothesen, déi mat engem Rezessiv Générer bezuelt héieren, géifen onméiglech geschéien, sinn ongeféier 70 aus 100 Fällen vun den Hörverloschter non-syndrmesch an 80 vun 100 vun deenen eenzelne Leit hunn den Héichschoul verursaacht, dat duerch Rezessiv Genen verursaacht goufen. Déi weider 20 Prozent geschitt als Resultat vun dominante Genen, dat just den Gen aus engem Elterendeet brauch.
Wéi verlaangt meng Betreiberfirma Label Meng genetesch Ursaach vun den Gehälterverletzung?
Wann Dir Är Dokter Notizen iwwerpréift, fannt Dir Akronyme déi Dir net verstanen hues.
Hei ass eng Erklärung fir wéi net-syndrömesch Hörverloscht kann an Dokter Notizen markéiert ginn:
- vun der Stierfhörer genannt
- ___- bezunnen Taubheit (wou ___ d'Gene ass Taubels)
- den Numm vun der Gén
- DFN heescht einfach Taubheit
- A heescht Autosomal dominant
- B heescht Autosomal Recessiv
- X heescht X-Link (duerch d'Elteren X Chromosomen)
- Eng Ziffer steet d'Uerder vum Gén, wann mapéiert oder entdeckt gouf
Zum Beispill, wann d'Gehörerkrankung vun Ärem spezifeschen Gen vun Ärem Dokter bezeechent gëtt, kënnt Dir eppes wat selwecht wéi d'OTOF-bezoglech Taubness gesinn. Dat bedeit datt d'GGen OTOF d'Ursaach vun Ärer Hörerkrankung war. Wann Är Dokter déi Gener Location benotzt huet, fir d'Gehörerkrankung ze beschreiwen, kënnt Dir eng Kombinatioun vun den uewe genannt Punkten, wéi DFNA3. Dëst géif bedeit datt d'Taubheit e autosomal dominante Gen mat enger 3. Rang vun der Gene vum Mapping war. DFNA3 gëtt och als Connexin bezeechent 26 Taublech Taubness .
Wéi kann eng genetesch Gehör Verletzungsstörung identifizéiert ginn?
D'genetesch Ursaachen ze identifizéieren, déi och Dokteren als Éthologie bezeechent ginn , kënne ganz frustréierend sinn. Fir ze hëllefen d'Schwieregkeet bei der Identifikatioun vun der Ursaach ze minimiséieren, musst Dir e Team-baséiert Approche maachen. Är Équipe soll aus engem Otolaryngologe, Audiolog, Genetiker a Genetikberot sinn. Dëst schéngt wéi eng grouss Equipe, awer mat méi wéi 65 genetesch Varianten, déi Hérissverloschter verursaachen kann, wäert Dir de Testproblemer miniméieren wann et néideg ass.
Äre Otolaryngologe , oder ENT, ass den éischte Dokter, deen Dir gesitt a probéiert d'Ursaach vun der genetesch Gehäerzer ze bestëmmen. Si wäerten eng detailléiert Geschicht maachen, e physikaleschen Examen fäerdeg maachen, an wann et néideg ass, fannt Dir op en Audiogiologe fir eng grëndlech Audiologie.
Aner Labesch Aarbechte kënnen Toxoplasmosen a Cytomegalovirus sinn, wéi déi allgemeng virul virfonnt ginn, wat Héierverloschter bei de Kleeder kann verursaachen. An dësem Moment kënnen gemeinsame syndrömeschen Ursaachen vum Gehaltsabsehens identifizéiert ginn an Dir kënnt als Genetiker bezeechent ginn fir d'spezifesch Genen ze testen, déi mat dem Verdacht Syndrom ass.
Wann all gemeinsam Syndrome entweder identifizéiert oder eliminéiert ginn, empfänkt Är ENT Iech eng Genetesch an genetesch Beroder. Wann et verdächteg genetesch Varianten gëtt, déi verdächtegt sinn, gëtt d'Tester limitéiert op dës Genen. Wann et keng verdächtegt genetesch Variant ass, da wäert Är Genetesch diskutéieren, wat Testoptiounen am beschten a berücksichtigt ginn.
Äre Genetiker wäert d'Informatioun vun der Audiologie Evaluatioun huelen fir e puer vun den Tester ze regelen. Si kënnen och aner Tester bestellen wéi e Elektrokardiogramm (EKG oder EKG) fir Äert Herzrhythmus ze kucken, wat och hëlleft fir datt se ze testen. D'Zil ass fir de Genetiker fir de Virdeel vun der Tester ze maximéieren, ier Dir bestallt Tester hunn, déi eng Verschwendung vun Zäit, Effort a Ressourcen sinn.
> Quell:
> Congenital Deafness. Amerikanescher Hëtzewëssungsstëftung. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. Aktualiséiert March 2017. Zougang zum 30. September 2017.
> Geneen an Hieren Verloscht. Amerikanesch Akademie vun Otolaryngologie - Head and Neck Surgery Websäit. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearingloss. Zougang 30. September 2017.
> Genetesch Test fir Kannerhieresverloscht: Iwwerpréiwung an Case Studies. Audiologie Online Websäit. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. 18. Juli 2011. Accès op den 30. September 2017.
> Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Hereditary Hearing Loss an Deafness Iwwersiicht. 1999 Feb 14 [Aktualiséiert 2017 Jul 27]. An: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Redaktoren. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universitéit vu Washington, Seattle; 1993-2017. Gitt op: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/