Connexin 26 Mutatiounen sinn déi hämmtlechste Ursaach vun angebetzten sensorineural Hörverloschter . Connexin 26 ass eigentlech e Protein deen an der Spaltverbindung Beta 2 (GJB2) Gen fonnt gouf. Dëse Protein ass néideg fir Zelle ze vermëttelen zesumme mateneen. Wann et net genuch Genf Connexin 26 ass, ginn d'Kaliumniveauen am internen Ohr ze héich an de Schued héieren.
Jiddereen huet zwou Exemplare vun dësem Gen, mä wann all Gebuertshier d'Mamm en erfollegräich Kopie vum GJB2 / Connexin 26 Gen fënnt, kann de Puppelchen mat engem Hörverloscht gebuer ginn. An anere Wierder ass dat eng autosomal rezessive Mutatioun .
Wéivill Populatiounen si méi Risiko fir Connexin 26 Mutatiounen?
Connexin 26 Mutatiounen trëtt haaptsächlech an Caucasian a Ashkenazi jüdesch Bevölkerungen un. Et gëtt eng 1 an 30 Carrierate fir Caucasianer an 1 an 20 Carrierate fir déi vun den Ashkenazi Jüdisch Herakles.
Test fir Connexin 26 Mutatiounen
Leit kënnen iwwerpréift ginn fir ze kucken, ob si Carrière vun der fehlerhafter Versioun vum Gen. Een aneren Gen, CX 30, gouf och identifizéiert an ass responsabel fir e puer Hörverloscht. Ähnlecht Tester kann gemaach ginn fir festzeleeën, ob e Gehier erfollegräich Kanner héieren ass mat Connexin 26 verknäppt. Et kann ee mat engem Bluttpräis oder engem Wëllschwëllen testen. Zu där Zäit dauert ongeféier 28 Deeg fir d'Resultater vun der Tester zréckzekommen.
Eng genetesch Beroder oder Genetiker kann Iech am beschte Guide Iech wéi eng Tester sinn am meeschten passend op der Famillesch Geschicht, der kierperlech Untersuchung, an dem Typ vun Hörverloscht.
Ginn et aner Gesondheetsproblemer déi mat Connexin 26 Mutatiounen verbonne sinn?
Connexin 26 Mutatiounen ginn als net-syndrmëscher Ursaach vum Häerder verluer.
Dëst bedeit datt keng aner medizinesch Problemer mat dëser besonnescher Mutatioun ass.
Wéi ass Connexin 26 betraff Héierverloschung behandelt?
Hire Verletzung bezunnert Connexin 26 Mutatiounen ass normalerweis an der moderéierter bis déifgräifend Sortiment, awer et gëtt véier Variabilitéit. Friem Interventioun ass essentiell fir de Sound fir den entwéckelene Gehir ze sinn an duerch d'Benotze vu Hörgeräte oder Cochlea-Implantate erreecht gëtt.
Et ass aktuell Recherche op der Gëftegung vun der Gentherapie, fir den Gehalt vun Gehör Verloscht ze verursachen, deen duerch Connexin 26 Mutatiounen verursaacht oder se eliminéiert ginn. Dës Tester sinn haaptsächlech bei Mais gemaach a vill Joer ass vun prakteschen mënschlechen Prozesser.
Quell:
Genetesch Test fir Gehälterlooss (2015). Cincinnati Children's Hospital. Retrieved 12/09/2015 vun http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Connexin 26 (nd). California Ear Institute. ↑ 10/10/2015 vun http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
Connexin 26 Gen-Test (nd). Harvard Medical School Center fir Ierfegrënnen. Ginn 12/10/2015 vun http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
Kenneson A, Van Naarden-Braun K, Boyle C. GJB2 (Connexin 26) Varianten an netsyndrome sensorineural Hörverloscht: A HUGE iwwerpréift. Genetics in Medicine (2002) 4, 258-274
Amerikaner Frënn vun der Tel Aviv University. (2014, Mäerz 24). Vum Maus an den Oueren? Gene Therapie fir de progressive Gehör verklengert ze ginn. ScienceDaily . Den 10. Dezember 2015, vun www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm
Aktualiséiert vum Melissa Karp, Au.D.