Usher Syndrom kann et sinn, firwat een deen Dir wësst, souwuel blöd a blann ass
Usher Syndrom ass eng Stéierung, déi normalerweis d'Visioun an d' Häerterverloschter bewierkt. Dës genetesch Stéierungen gëllt als autosomal rezessiv an deem Sënn, dat heescht Elteren mussen de Trait fir Äert Kand iwwer dës Krankheet gebuer ginn. An anere Wierder, hunn d'Elteren entweder d'Stierf oder d'Carrière (hunn 1 Elterereg, deen op der Trait iwwerholl ass, awer et bleiwt) vun der Stierfhëllef.
Obwuel et rar gëtt, gëtt et nëmmen ongeféier 4 bis 5 pro 100.000 Mënsche gär, ass et déi hämstlechste Ursaach fir Blannheet an Taubheit ze halen an Accounts fir ongeféier 50 Prozent vun dëse Fäll. Et ginn dräi verschidden Typen vun Usher Syndrom. Typ I & II sinn leider déi gréisste a schwéierst Form. Typ III, deen am mannste schwéier vun de verschiddene Typen vun Usher Syndrom ass, ass e Konto fir ongeféier 2 vun 100 Fällen, ausser Dir sidd aus finnescher Ofstamung, a da kann et esou héich wéi 40 Prozent vun de Fäll sinn.
Genetesch Mutatiounen
Den Usher-Syndrom gët als eng angeborend Stierfhëllef ugesinn, dat heescht datt d'Stéierung duerch d'DNA während der Entwécklung verursaacht gëtt. Och wann d'Usher Syndrom net am spéideren am Liewen manifestéiert ass, ass et nach ëmmer mat der Entféierung virun der Gebuert. Et ginn 11 bekannte Verännerungen an DNA Genen, déi Proteine betreffen, déi Usher-Syndrom verursaachen. Déi meescht Iwwergangs sinn awer:
- MYO7A - Type I
- CDH23 - Type I
- USH2A - Typ II
- CLRN1 - Typ III
D'Majoritéit vun de Problemer mat den genetesch Changementer ass bezuelt fir Proteinen déi fir d'Entwécklung vu spezialiséierte Haerenzellen an Ärem Innen Ouer (cilia), wéi och Stärek an Cone Photoreceptoren an den Aen sinn. Ouni déi entspriechend Kéiill (déi an äert Innen Ouer, Balance- an Héieren Mechanismen nët beeilt sinn.
D'Stäifen Photorezeptor sinn hellempfindlech et erlaabt Iech ze bleiwen wann et e klengen Liicht gëtt. D'Kegel Photorezeptor erlaabt Iech Faarwen ze gesinn an wann d'Liicht hell ass.
Symptomer vum Usher Syndrom
D'Haaptsymptomatik vum Usher-Syndrom sinn sensorineural Gehör Verloscht a eng Form vu Visiounsfäegung genannt Retinitis Pigmentosa (RP). Retinitis Pigmentosa ass duerch Observatioun vun der Nuecht Visioun gefollegt a gefleckt Blannfäegkeeten déi d'Peripheriegeriicht beaflossen. Dëst kann zu lafe Tunnel Visioun an der Entwécklung vu Katarakate féieren. Symptomer variéieren jee no der Art Usher-Syndrom e Mënsch huet.
Type I
- normalerweis ganz oder haaptsächlech deeg an deenen Oueren aus der Gebuert vun der Gebuert
- Balanceproblemer - déi oft fir eng Verzögerung vun der Motivatioun (Sit, Walking etc.)
- RP- Visiounsproblemer déi sech bis 10 Joer entwéckelen a séier viru kommen bis déi total Blindheet stattfënnt
Typ II
- mat moderéierte bis schaarger Taubheit gebuer
- mat normale Gläichgewiicht gebuer
- RP - Visiounsverloscht, deen méi lues progresséiert wéi Typ I
Typ III
- normal Gehör bei der Gebuert
- Hiren Verlust kann spéider am Liewen entwéckelen
- Normal oder bal normal Bausse bei der Gebuert
- bal spéider Problemer am Liewe kënnen ze entwéckelen
- normalerweis Visiounsproblemer an irgendwann ze entwéckelen - d'Schwéierkraaft variéiert tëscht Individuen
Diagnoséiere vum Usher-Syndrom
Wann Dir e Kombinatioun vu Gehör Verlust, Visiounsverloscht, oder Balanceproblemer huet, kënnt Äre Dokter ugebueden Usher-Syndrom. Verschidde Visiestuden, och visuell Feldtrennung, Retin-Examinatiounen, an Elektroretinogramm (ERG), sinn hëllefräich bei der Diagnostik vum Usher-Syndrom wéi och dem Audiologiestudium. En Elektronescheogramm (ENG) kann hëllefe fir d'Balanceproblemer ze entdecken.
Vill verschidde Genen (ongeféier 11, mat engem Potenzial vu méi entdeckt) ginn an de Usher-Syndrom verlinkt. Mat sou vill Genen, déi an dësem speziellen Syndrom implizéiert sinn, ass net besonnesch hëllefa bei der Diagnostik vun der Konditioun.
Behandlung fir Usher Syndrom
Et gëtt keng Härtung fir Usher Syndrom. Allerdéngs kënnt Dir Behandlungen fir Usher-Syndrom fir Symptomer verwalten. Behandlungen vun den Symptomer kënne mat Äre Präferenzen zesummen mat der Kooperatioun vum Dokter, an dem Typ vum Usher-Syndrom Dir baséiert. Eng Vielfalt vu medezinesche Beruffer an Typen vun Therapien kann op verschiddene Punkten am Liewen vun engem Individuum noutwendeg sinn an och Audiologen, Spëtzler , Physiker a Beruffsbeamten, Opthalmologen a méi. Déi folgend Behandlungen kënnen an der Verwaltung vum Usher-Syndrom profitéieren.
Type I
D'Hörgeräteg sinn normalerweis net nëtzlech an dësem Typ vun Usher Syndrom. Cochlear Implantater kënnen eng Optioun ginn an d'Liewensqualitéit verbesseren. Di fréizäiteg Diagnos ass wichteg, sou datt alternativ Formen vun Kommunikatioun wéi American Sign Language (ASL) geléiert kënne ginn. Besonnesch Berücksichtegung soll bei der Auswielung vun enger Form vun Kommunikatioun benotzt ginn, ASL zum Beispill kann net eng gutt Optioun fir Persounen mat enger schéiner Visiounsverloscht sinn.
Balance a vestibuläre Rehabilitatioun kann hëllefe bei der Verwaltung vun den Effekter vum internen Ouer, och Verlust vu Balance oder Schwindel. Behandlungen fir Visiounproblemer kënnen d'Brailleinstrukturen, Apparater, déi mat der Nuecht gesinn oder d'Katarakt Chirurgie hëllefen, beinhalt. D'Servicer Déieren, wéi zum Beispill e Guide-Hënner, kënnen och hëllefsbereet sinn wéi abhängig vu de Ëmstänn.
Typ II
Hörgerätegt kann hëlleft mat anere Audiologie Behandlungen wéi Cochleaimplantater. E puer Fuerschungsindikatiounen weisen datt Vitamin A Supplementéiere kann an der Verloschter vum Progressioun vun RP am Typ II an III Usher Syndrom sinn. Allerdéngs sollt Dir Är Dokter konsultéieren ier Dir dëst probéiert hutt an datt Dir:
- net schwanger oder Schwangerschaft ze plangen, well Héichdosis Vitamin A kann Gebuertsdeeg verursaachen
- ergänzt mam Beta-Karotin
- Huelt net méi wéi 15.000 IU
Typ III
Eng Kombinatioun vun den Behandlungen, déi am Typ I an II benotzt ginn, jee no der Schwieregkeet vun den Symptomer.
Eng weider Fuerschung vum Usher Syndrom weiderhinn an och zukünfteg Behandlungen ka ginn.
Quell:
Amerikanesch Speech-Language-Hearing Association. D'Usher Syndrom verstoen. Zougang: 26. August 2016 vu http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
Genetics Home Reference. Usher Syndrom. Zougang: 26. August 2016 vun https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher- syndrome
Kimberling, WJ & Lindenmuth, A. (2006). D'Usher Syndrome. Seminairen am Héieren, 27 (3): 182-192.
National Institut fir Diagnosen & aner Kommunikatiounsstörungen. Usher Syndrom. Zougang: 26. August 2016 vun der https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
National Organisatioun fir Seltenerkrankungen. Usher Syndrom. Zougang: 26. August 2016 vu http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/