Fëllt oder partiell Mangel un Pigment
Kongenital Hypopigmentärerkrankungen, bekannt als Albinismus, entstoen aus engem Defekt an der Produktioun vu Pigment (Melanin) an der Haut, Aen a Hoer. Dëst ass wéinst der Dysfunktion vun de Melanin produzéierende Zellen (Melanocyten).
Déi Zorten vum Albinismus déi am meeschten ophalen, sinn oculozentin AlBinismus (OCA) Typen 1, 2 an 3, a okuläre Albinismus. Aner Stéierungen, déi Albinismus als Symptom hunn, sinn Chediak-Higashi Syndrom, Hermansky-Pudlak Syndrom, an de Waardenburg Syndrom .
Albinismus befaasst sech un Männer a Weibchen an ass vu Gebuurtheet. D'Forschung weist datt d'OCA Typ 1 an 1 individuell pro 40.000 Bevëlkerung opkommt, d'OCA Typ 2 fällt op 1 individuell pro 15.000, a okulär albinismus an 1 individuell pro 50.000 Leit. D'Recherche nach net fonnt wéi d'OCA Typ 3 geschitt, obwuel se nëmmen an afrikaneschen a afrikaneschen Amerikaneschen genetesch bestätegt goufen.
Verherrlechung vum Albinismus
OCA Typ 1 gëtt duerch e Gen am Chromosom 11 verursaacht an ass als autosomal rezessiv Traitement geherrscht, wat bedeit datt e Mënsch muss zwee defekt Genen erënneren fir dës Stéierungen z'erreechen. OCA Typ 2 gëtt duerch e Gen am Chromosom 15 verursaacht an ass och als autosomal rezessiv Trait. OCA Typ 3 gëtt duerch e Gen am Chromosom 9 verursaacht an och e autosomal rezessiv Manéier verginn. Ocular Albinismus gëtt duerch e Gen am X (weibchen) Chromosomen verursaacht. Et ass och e rezessive Stéierung , wat bedeit datt e Mann, deen en Defekt X-Chromosom anhëllt, e Okuläralbinismus huet, mä eng Fra huet misse zwee defekt X Chromosomen erfaassen fir d'Stierfschaft ze hunn.
Symptomer vum Albinismus
All Zorte vum Albinismus hunn e puer Mank vum Pigment, awer d'Zuel variéiert vun Typen zum Typ.
- OCA Typ 1 verursacht normalerweis komplette Fichier vu Pigment an der Haut, dem Haar an den Aen, awer e puer Leit kënnen e puer Grad Pigmentéierung hunn. D'OCA Typ 1 bewierkt och d'Sensibilitéit fir d'Liicht (Fotofobien), d'Reduktioun vun der visueller Akuitéit, an de Fluchhafen (Nystagmus).
- OCA Typ 2 bewierkt e minimale bis moderéierte Grad vu Pigmentéierung an der Haut, dem Haar an den Aen. Et veruersaacht och Äertproblemer wéi d'OCA Typ 1.
- OCA Typ 3 war schwéier onbestëmmeg op der Basis vum Äusdrock. Et ass am meeschte beandrockt ginn, wann e ganz hell-skinned Kand gebuer gouf fir donkelhäerzelt Elteren. OCA Typ 3 bewierkt och Äert Problemer , awer net esou schwéier wéi d'OCA Typ 1.
- Ocular Albinismus beaflosst nëmme d'Ae, a verursaacht Minimal Pigmentéierung an hinnen. D'Iris kann duerchscheinend erscheinen. Verréngert visueller Akuitéit, Nystagmus a Schwieregkeete kontrolléieren Ängelbeweegungen kënne geschéien.
Diagnos vum Albinismus
Den Albinismus gëtt bei der Gebuert unerkannt, an et gëtt normalerweis diagnostizéiert op Basis vu sengem Kand. Wann néideg, kann d' genetesch Tester ka gemaach ginn fir eng Diagnostik ze bestätegen, awer dat gëtt et net ongerecht.
Traité vu Albinismus
Et gëtt keng Behandlungen oder Heure fir den Albinismus. Well Leit mat Albinismus wéineg oder keng Melanin an hirer Haut hu si eng Breet-Spektrum-Sonneschutz gebrauchen a fir adequate Kleeder ze bréngen wann se dobaussen fir ultraviolet-induzéiert Schued an der Haut ze verhënneren. D'Benotzung vun der Sunglassbiller reduzéiert d'Symptomer vun der Lichtechtensituatioun wéi och de Schutz vun den Aen. Ee Ophthalmologe kann all aner Aka a Visioun Symptomer behandelen.
Leit mat Albinismus sollen eng Dermatologen regelméisseg fir Hautkriibs gesi ginn. Den Albinismus ännert d' Liewenserwaardung net oder huet aner eeschte gesondheetlech Effekter.
> Source:
Boissy, RE (2003). Albinismus. EMedizin, op http: // www. emedicine.com/derm/topic12.htm