Wat ass den Klinefelter-Syndrom oder 47, XXY ?:
Klinefelter Syndrom ass eng rar genetesch Bedingung, an där e Mann eng extra X Chromosomen huet. Verschidde Konditiounen ass verbonne mat Klinefelter Hypothyroidismus, Onfruchtbarkeet, Hormonerkrankung, e vergréissert Risiko vu männlechen Brustkrebs.
Wat sinn e puer Symptomer ?:
- Testosteronemangel
- erweidert Broscht (Gynäkomastie)
- sparme Gesiichtsfleeg a Kierperhaar
- kleng Festhéetes
- Onméiglechkeet, Spermien ze produzéieren (Onhaltlechkeet)
Chromosomen a Klinefelter Syndrom, 47XXY:
D'Leit hunn normalerweis zwou sexuell Chromosomen an all Zell. Weiblech hunn zwee X Chromosomen, an d'Männer hunn en X an ee Y. Dee mat Klinefelter Syndrom hu meeschtens eng eenzeg Extra-Exemplar vum X Chromosom, fir insgesamt 47 Chromosomen pro Zelle; Dëst gëtt bezeechent datt (47, XXY.) Verschidde Männer mat Klinefelter Syndromen hunn déi extra X-Chromosomen an nëmmen e puer vun hiren Zellen; Dëst gëtt "Mosaik 46, XY / 47, XXY" genannt. Extrait Exemplare vum X Chromosom stéieren mat der männlecher sexueller Entwécklung an der Hypothéikfunktioun, sou datt et e puer vun den uewe béide Konditiounen erkläert.
Cause vum Klinefelter Syndrom:
Klinefelter Syndrom ass net erfiergeschne Bedingung mee trëtt zimlech opfäeg. Et ass normalerweis de Resultat vun enger Feeler, déi während der Zell Division während der Ausbildung vu Ee oder Sperm Zellen stattfënnt. Zum Beispill kann een Ee oder Spermazellie eng Extrakopie vum X-Chromosomen als Folge vun onbestëmmten Zell-Divisioun hunn.
Wann eng vun dësen Zellen an der Konzept betrëfft, ass d'Resultat e Kand mat engem extra X-Chromosom an all de Kierzelzellen. Wann de Feeler an der Zell Division fréi am Fetal entwéckelt (anstatt vir d'Fertilatioun) ass de Resultat e Mosaik, dat heescht net datt all Zelle am Kierper betrëfft.
Impakt op e Mann:
Well 47XXY vläicht net an all Zell am Kierper ass, all Fall ass anescht. Net all d'Symptomer kënne äntweren an et gi vill Fälle net entdeckt. Déi heefegsten Bedenken sinn:
- männlech Brustkrebs
- Invaluitéit
- Osteoporose
- Depressioun
- Diabetis
- Schildkröt Problemer
- Ulczer
- Zänn probéieren
Behandlungen:
Testosteron kann therapeutesch ginn, fir d'Entwécklung vun der Kierper ze hëllefen als e männlecht Fortschrëtter ze reparéieren. Wann Testosteron fir de Klinefelter-Syndrom gegeben ass, muss et konsequent fir eng Liewensdauer weidergoen.
Hormonell Therapie wäert d'Fruchtbarkeet verbesseren, awer d'Hypothese vun der Spermembranatioun an d'In-Vitro-Fertilatioun kann zu Schwangerschaft kommen.
Wann e reife Mann huet e puer Besoën iwwert sexueller Identitéit oder sexueller Ausgruewung, kann professionell Berodung hëllefen.
Bezéiung zu Gynecomastia a Männlech Brustkrebs:
Klinefelter Syndrom ass mat enger erhéiter Risiko fir männlecht Broschtkriibs z'entdecken. Gynecomastia (prominent Broschen bei engem Mann) ass ee Symptom vum Klinefelter Syndrom. En plus Brustgewëss erhéngert de Risiko fir d'Entwécklung vu Brustkrees ze erhéijen.
Referenzen:
National Instituter of Health. Wat ass Klinefelter Syndrom? D'Klinefelter Syndrôme verstoen. Lescht Aktualiséiert Datum: 15. August 2006. Wat ass Klinefelter Syndrom?
American Association for Klinefelter Syndrom Informatioun & Support. E Guide zu Klinefelter Syndrom (PDF Dokument). Lescht aktualiséiert Datum: 2005. E Guide zum Klinefelter Syndrom