Hämophilie ass en erfiermend Blutungen . Eng Persoun mat Hämophilie fehlt ee Bluttfaktor Notzung vum Blutt, wat zu engem exzessiven Blutunge kënnt.
Symptomer
Leit mat Hämophilie ginn heiansdo als "fräi Blutdréier" bezeechent, wat sie blouf einfach maachen. Ofhängeg vun der Schwieregkeet, kann d'Blutungen spontan (ouni Schued) oder no Operatioun oder Trauma virstellen.
Symptomer sinn:
- Längent Nasrzebeg
- Bleeding vum Zännsteng
- Groussem Buedem
- Verlängerter Bléiser no Operatiouns- a Schéissen, dorënner d'Ofkierzung
- Schwellunge vu groussen Joeren (Schëlleren, Ellbogen, Knien, Knöchel) vu Blutungen an d'Gelenk
- Aal vun Blutungen an Joch oder Muskel
Wien ass Risiko?
Männer, déi an Gebuere mat Gebuerger vun der Hämophilie an aner Familljen gebuer ginn, riskéieren. Fir d'Erzeechnung vu Hämophilie ze verstoen, brauche mir eng kleng Genetik. Männer sinn e X Chromosmus aus hirer Mamm an e Y-Chromosmus aus hirem Papp. Déi Weiber erhalen en X Chromosmus vun hirem Papp a Mamm. Den Defekt fir Hämophilie ass am X-Chromosomen fonnt ginn, dat heescht Mammen (déi Carrier sinn fir d'Stierf) passen dës genetesch Defekt fir hir Jongen; Dëst ass X-Linken Erënnerung genannt. Well si zwee X Chromosomen haten, sinn d'Meedercher am allgemengen net beaflosst (et kann awer an e puer selen Ëmstänn) sinn.
Diagnos
Hämophilie ass verdächtegt wann de Jong oder de Mënsch Blutungen huet, déi iwwerschreift.
Et ass diagnostizéiert duerch d'Messung vun de Koagulatiounsfaktoren (Proteinen, déi zum Bluttreflekt sinn).
Äre Arzt wäert wahrscheinlech mat Laborstudien unzefänken fir de ganze Koagulatiounssystem ze beurteilen. Dës ginn als Prothrombin Zäit (PT) an deelweis Thromboplastin (PTT) genannt. Bei Hämophilie ass den PTT verlängert.
Wann de PTT méi laang gëtt (virun normale Bandgrenz), kann e Defizit vun engem Koagulatiounsfaktor de Grond sinn. Dann wäert Äre Dokter déi Koagulatiounsfaktoren bestellen (Protein am Blutt, déi Blutungen behalen) 8, 9 an 11. Wann et keng kloer Familleschichte ass, ginn normalerweis all 3 Faktoren zu der selweschter Zäit gepréift. Dëse Test ginn Är Dokter dem Prozentsatz vun Aktivitéit vun all Faktor, déi kleng an Hämophilie leiden. Diagnos kënnen duerch genetesch Tester bestätegt ginn.
Typen
Hämophilie kann klasséiert ginn duerch den speziellen Koagulationsfaktor.
- Hämophilie A Resultater vun engem Defizit am Faktor 8.
- Hämophilie B (och genannt Chrëscht Krankheet) entsti vu engem Mankomplex vum Faktor 9.
- Hämophilie C (och nach Rosenthal Syndrom genannt) féiert vu engem Manko vum Faktor 11.
Hämophilie kann och klasséiert ginn duerch d'Quantitéit vum Koaguléierungsfaktor fonnt. Dee manner Koagulatiounsfaktor, deen Dir hutt, wat méi wahrscheinlech Dir bléift.
- Mild: 6 - 40%
- Mëttelméisseg: 1-5%
- Stëmmen: <1%
Behandlung
Hämophilie gëtt mat Faktor konzentréiert. Dës Faktore konzentréiere sech op enger Veneregel (IV) infuzéiert. Hämophilie kann an zwou verschidde Methoden behandelt ginn: op Ufro nëmmen (wann Blutungen Episoden optrieden) oder Prophylaxis (Faktor eemol, zweemol oder dräimol pro Woch, fir Blutungspixoden ze verhënneren).
Wéi Dir befeiert gëtt, gëtt vu ville Faktoren festgeluegt, dorënner och d'Schwéierkraaft vun Ärer Hämophilie. Am Allgemengen sinn Leit mat mild Hämophilie méi wahrscheinlech op Ufro behandelt ginn wéi si wesentlech manner Blutungen hunn. Glécklech sinn d'Majoritéit vun Hämophilie-Behandlungen zu Hause veréiert ginn. Eltere kënnen léiere wéi een de Faktor bei hir Kanner duerch eng Vene doheem verwalte kann oder eng Heeschärger Infirmière kann de Faktor verwalten. Kanner mat Hämophilie kënnen och léieren wéi de Faktor ze administréieren konzentréiert fir sech selwer, dacks virun Teenager.
Obwuel de Faktor sech konzentréiert, sinn d'Virbehalt, d'Behandlung ass net an alle Länner verfügbar.
Hämophilie kann och mat Bluttproduiten behandelt ginn. De Faktor 8 -mangel kann mat Krioprecipitate behandelt ginn (eng konzentréiert Form vu Plasma). Fréisewege Plasma kann benotzt ginn fir den Faktor 8 an d'Fabrik 9 Defizit ze behandelen.
Bei mildly betrëffenden Patienten kann e Medikamint Desmopressinacetat (DDAVP) iwwer eng Venus oder Nasal Spray verwaltet ginn. Et stimuléiert de Kierper fir Geschäfter vum Faktor 8 ze verëffentlechen, fir bei der Ophiewe vun der Blutungen ze hëllefen.