E Review vun Pyruvate Kinase: E Rare Ursaach vun Anämie
Léiert Dir oder Äre gärt huet PK Mangel kann Angscht maachen. Dir vläicht wonnert mech, wéi krut ech dat? Oder wat sinn d'Behandlungsoptiounen? Hoffentlech wäert dës basesch Iwwerpréiwung vun der Conditioun eng Rei vun dëse Froen äntweren.
Pyruvate Kinase (PK) Mängel ass eng selten ierflecher Form vun Anämie. Pyruvate Kinase ass en Enzym oder Chemikalie, déi an Ärem roude Blutzellen zoustänneg ass fir Energie ze maachen.
Ouni dësem entscheedende Enzym brécht d'roude Bluttzell méi séier. Dëse roude Bluttzellendrupp ass Hemolysesy genannt a gëtt de PK-Mangel als Hämolyse-Anämie klasséiert.
Leit mat PK-Defizit mat dëser Konditioun gebuer ginn. Et ass e autosomal rezessiv Muster geheescht, dat heescht datt Elteren d'Betreiber fir d'Stierfsystem hunn. Wann all Elter engem Träger fir PK-Mankennt ass, hunn se e 1 an 4 Chance fir e Kand mat PK Mangel ze hunn.
Symptomer
Symptomer vum PK Mangel kann fréi am Liewe fréi beginn. Et ass net onbedéngt fir Neigebuerer mat PK-Mangel, fir Jonk (Galaxis vun der Haut) ze entwéckelen am éischten Dag vum Liewen. Dës Geluede gëtt normalerweis méi schwéier wéi d'physiologesch Geluust, datt Neigebuerer normalerweis tëscht dem Dag 2 an 5 vum Liewen entwéckelen. De medizinesche Begrëff fir Gelantung ass Hyperbilirubinämie. Bilirubin ass e Pigment fonnt ginn an rout Bluttzellen. Déi rapid Zerstéierung vun de roude Blutzellen am PK Defizit erhéicht de Betrag vun Bilirubin an Ëmlaf.
Glécklech kann dës Geluucht mat Phototherapie behandelt ginn (e bloe Lichte benotzt fir de Pigment ze bremsen) a / oder Blutttrubfusiounen.
Sinn d'Leit mat PK Defizit Symptomer vun Anämie : blass Haut, Müdegkeet oder Mëssbrauch, Schnellegär oder Atemnisser. Verschidde Leit mat dem PK-Mangel ginn eng vergréissert Milz ze entwéckelen, sougenannte Splenomegalie.
Verschidde Leit mat mëllen Formen vum PK-Mangel kënne méi spéit am Lazarett diagnostizéiert ginn wéi se e puer Symptomer hunn.
Diagnos
Ähnlech wéi aner Formen vun Anämie, stellt de komplette Bluttzählstand (CBC) den éischte Punkt. D'Anämie ass mat PK Defizienz ass schwiereg, wat zu engem ganz nidderegen Hämoglobin an / oder Hämatokrit resultéiert. Wéi och aner Hämolytemämie, gëtt de Reticulocyte-Zählberäich (zënter kuerzfrischt roude Blutzellen) erhéicht ginn, wat de vergréissert héich Produktioun vu Bluttzellen uweist.
PK-Defizit kann bestätegt ginn duerch Bluttwierk op Spezialfäegsstandarden fir den nidderegen PK an den roude Blutzellen ze erkennen. Alternativ kënnt d'genetesch Tester, déi Mutatiounen ufänken, ëmmer méi diagnostizéiert ginn.
Komplikatiounen
Wéi virdru iwwerpréifter ass de Ofbau vun de roude Bluttzellen zu méi verstäerkt Niveauen vu Bilirubin. Ënnergräifend Päckdefizit kann eng Behandlung mat Phototherapie erfuerderen. Méi spéit am Liewen kann de verstäerne Bilirubin den Schlamm an der Gallenblad gemaach a schliisslech zu der Entwécklung vu Gallensteen féieren .
Leit mat engem PK-Mangel kann eisen Iwwerliewungen entstoen . Dës Komplikatioun ass am allgemengen an Leit, déi heefeg Bluttentransfusiounen fir hir schaarger Anämie behandelen. Allerdéngs kann dat bei Leit sinn, déi net e wesentlechen Transfusiounsbedingung hunn.
Et gi Medikamenter, déi de Kierper hëllefe kënnen an de extra Eis gebierter Chelatoren ze hëllefen.
Wéi all Leit mat hämolitiker Anämien hu Leit mat PK-Defizit am Gefor fir eng transient applast Krise . Dëst ass duerch e Parvovirus B19 Infektioun verursaacht (wat Fënneftkranke bei Kanner mécht). De Parvovirus verhënnert d'Knuewe vermëschen vun 7 bis 10 Deeg nei roude Blutzellen. Ouni d'Kapazitéit fir d'rapid zerstéiert roude Blutzellen ersat ze ginn, kann eng grouss Anämie kënne entfalen an Transfusioun néideg sinn, bis d'Produktioun normal ass.
Déi schwéier Anämie, déi mat PK-Mankennt ass z'identifizéieren, kann a Kanner viru ville si gebuer ginn.
Dës Conditioun heescht Hydrostatist. Hydrops fetalis ass e generelle Begrëff, deen d'Befunde iwwer Ultraschall beschreift. Hemolytesch Anämien wéi PK-Mangel, kann dës Komplizitéit verursaachen. Ofhängeg vun der Schwéierkraaft, kann dëst mat Intrauterin (duerch den Uterus) Transfusioune am Fetus behandelt ginn.
Behandlung
E puer Doktoren kënnen Iech berode fir Folsäure all Dag ze follegen. Foleschsäure ass e Vitamin néideg fir nei roude Blutzellen ze maachen. Glécklech, an den USA, vill vun eise Liewensmëttel ginn och mat Folsäure verséchert.
Typesch ass eng schwéier Anämie mat Blutttrubussen behandelt. E puer Leit mat PK Defizit erfuerdert Transfusiounen all 3 bis 4 Wochen. Aner Leit kënnen nëmmen Transfusiounen heiansdo während Zeiten vu Krankheet oder Stress erfuerderen, anerer kënnen awer keng Transfusioun erfuerderen.
Wann d'Niveauen vu Bilirubin kritesch Niveauen an Neigebueren kréie kënnen e Changement Transfusioun néideg sinn. An dëser Prozedur ass de Blutt aus dem Kand (och Bilirubin ausgehönt) a dësem Blutt gëtt duerch transfuséiert Blutt ersat. Dës Prozedur ass effektiv effizient fir de exzessive Bilirubin vum Blutt z'ernimmen.
Gallstonen, déi vum PK-Mangel verursaacht ginn, mussen eventuell mat Cholezystektomie ofgeschaaft ginn, d'chirurgesch Entfernung vun der Gallerbladder. Splenectomy , chirurgesch Entfernung vun der Mëllechstrooss, kann an engem Effort gemaach ginn fir d'Schwierigkeete vun der Anämie ze reduzéieren, besonnesch bei Leit, déi heefeg Transfusion erfuerderen. Leider gëtt Spléktomie net fir jiddereen mat PK Defizit.
A Wuert From
Léieren oder Äre Kand huet de PK-Defizit Iech alarm. Glécklech sinn et Behandlungsoptioune an déi meescht Leit mat PK Mangel do gutt. Et gëtt weider Fuerschung an PK Defizit an hoffentlech gëtt et méi Behandlungsmöglichkeiten an der Zukunft.