Och bekannt als: PCD, PCD mat Situs Solitus & immotiles cilia syndrome
Primär ciliary Dyskinesia (PCD) ass eng selten genetesch Stéierung déi ca. 1 an 16.000 Leit beaflosst. Cilia sinn haartähnlech Strukturen déi verschidde Bestandteile vum Kierper wéi d' eustachesche Schlaang an d'Trachea linnen. D'Cilia servéieren eng wichteg Funktioun fir d'Schleck an aner Auslänner ze wäit vun den Organs, déi aus dem Kierper geläscht ginn.
Am PCD féiert d'Zilie net méi funktionell normalerweis eng Verzögerung bei der Entfernung vu Schutt, déi d'Risiko fir eng Infektioun erhéijen. Am PCD sinn d'Uergel vum Bauch a Këscht fonnt an hirer normaler Positioun.
Et ginn och Subtypen vun PCD wéi de Kartagener Syndrom (Situs inversus totalis), deen PCD huet, awer och Charakteristiken huet Organer op der entgegengesetzter Säit vum Kierper. Zum Beispill amplaz vun der Milz an der lénkser Säit vum Kierper ass et op der rietser Säit vum Kierper. Aner Organe, déi allgemeng duerch de Kartagener-Syndrom betruecht sinn, sinn: d'Häerz, d'Liewer an d'Där. De Kartagener Syndrom ass och méi seltener mat enger Heefegkeet vun ongeféier 1 op 32.000 Leit.
Risikofaktoren fir Primär Ciliary Dyskinesia
Primär ciliary Dyskinesia ass net eng ansteckend Stierf. Dir kënnt nëmme PCD erhalen ier Dir gebuer sidd, wann Är Elteren entweder dës Stierf hunn oder Carrière vun der Stierf. Et ass méi heefeg fir e Carrier vu PCD ze sinn, well et e autosomal rezessive Muster vun der Ierfschaft huet .
Dëst bedeit datt wann een Elterendeel d'Gëfter verëffentlecht fir PCD, awer Ären aneren Elterendeel net déi Gëfter ze ginn, wäerte Dir PCD net erënneren mee Dir kënnt als Carrier bekannt ginn.
Et gi verschidde Genrrrrrrrrrrrrrr, déi PCD verursachen, awer Dir kënnt momentan Carrier vun primäre Ziliärdiskinesia net diagnostizéieren.
All Gen deen Afloss vun Proteinen vun der Zilie kënnt potenziell zu PCD. Mutationen fir d'Proteine, déi mat der Zilie ass ass verknascht, erhéijen oder d'Welle wéi déi normaler Ziliärfunktioun verknäppt. Ännerungen op d'Funktioun vu cilia kënnen d'folgende Symptomer ze verursachen mat der primärer Siliary Dyskinesie:
- chronesche Nasestong , Rhinitis oder Sinus Infektiounen
- chronesch otitis media ( Oehlerinfektioun ) oder Gehör Verloscht
- Invaluitéit
- hällen Aerefektiounen wéi Pneumonie
- léisen
- atelektaze (zerklengert Lunge)
Diagnosé Primär Ciliary Dyskinesia
Äre Dokter ka sech net automatesch fir primären Ziliär-Dyskinesie kucken, well d'Symptomer kënne mat villen Erkrankungen verbonne sinn, déi an de Kanner a vun der Erwuesse gesinn ginn. Wann Situs inversus totalis (Organs anormal an den entgegengesäitene Säiten vum Kierper ass) bemierkt, kann d'Diagnose einfach sinn. Wann d'Orgamortéierung normal ass, brauch Är Dokter weider Tester ze maachen. Genetesch Tester ass ee vun den Haaptmethoden, déi benotzt ginn fir PCD ze diagnostéieren, awer et ginn zwou gemeinsame Methoden déi visuell fir Problemer mat Ärem cilia: electron & video microscopy visuell beurteelen. Den Ënnerscheed tëscht den zwou Tester ass den Typ vum Mikroskop.
Béid Tester erfuerderen Ären Dokter fir eng Probe vun entweder Äre Nasnhavill oder Atemwee ze analyséieren ënnert engem Mikroskop.
Bestrahlung mat klenge Partikel, och bekannt als radioaktiv markéiert Partikel , kann agehal ginn. Äre Dokter mengt wéi vill vun de Partikel erëm an der Aushalung zréckkommen. Wann manner wéi d'erwuessene Partikel zréckkuckt, sinn Ziliärproblemer ka ginn. Äre Dokter kënnt Dir och en Stickstoffmonoid halen . Dëse Test ass net gutt verstanen, mee wann Dir manner wéi normal Ausbildungen ausgesäit, kënnen PCD vermësst ginn.
Normale funktionnéiert cilia ass och néideg fir e gesond reproduktive System.
Wéinst dem Niveau vun der Dysfunktioun vu cilia am Reproduktivtrakt, kann d' Spermaanalyse nëtzlech bei der Diagnostizéierung vun PCD bei Erwuessener sinn. De Spermuster ass dann ënnert engem Mikroskop analyséiert.
De Goldstandard fir Testen ass Elektronenmikroskopie. Dëst kann kloer definéieren ob se hir strukturell an funktionell anomaléiert sinn mat der cilia. Är ENT kann e Prouf aus der Nues oder Äer Airlines passéieren fir eng Probe fir dësen Test ze kréien. Genetesch Tester kënnen diagnostesch sinn, awer nëmmen ongeféier 60 Prozent vun Fällen vun PCD hunn identifizable genetesch Kodéierung identifizéiert.
Behandlung vun Primär Ciliary Dyskinesia
Et gëtt keng Héiere fir primären Ziliärdisknesia. D'Behandlung ass verantwortlech fir de Symptomer ze managen an ze versichen d'Infektioun ze verhënneren. Fir den Ouer Infektiounen ze verhënneren, ass Är ENT wahrscheinlech Ouerentubehälter fir Äert Oueren ze drénken fir den Ouer Kanal ze drenken, well de Transport duerch de eustachesche Réier geschitt ass. Aner Behandlungen kënnen regelméisseg Naschewaschungen an anti-inflammatoresch Nassesprayeren beinhalten.
Behandlungsmethoden fir Atemsproblem konzentréieren sech op d'Verbesserung vun Ärer Fäegkeet fir Hust. Well séng behënnerte Kéil verduebelt Är Kapazitéit fir de Schleck an den Atemwege ze eliminéieren, hustt hëlleft fir Ären Kierper bei der Bewegung vun der Schleck aus der Aahne ze hëllefen. Fir dëst z'erreechen, kënnt Dir verféieren:
- Këscht Physiotherapie - mechanesch Apparater oder Handwierkstechnik fir Hust anzebezéien
- Ausübung - Cardio-Training bewierkt datt Dir méi houfreg gëtt, wat hëlleft fir Ausstousmungen an der Aerdrei ze mobiliséieren
- Medikamenter - Bronchodilatore an Anti-Entflammatorien hëllefen d'Schwellung ze reduzéieren an d'Atemwege opzemaachen fir Iech ze härzen oder all Schleck ze bewegen.
A schlëmmste Fall Szenarie kann PCD, déi d'Lunge betreffen, zu Bronchiektazis féieren. Villfäegfäheen kënnen net ka gi behandelt ginn an eng Lungentransplantatioun gëtt néideg. Lung Transplant heures PCD an de Lungen. Allerdéngs musst Dir mat all déi noutwendeg Trans-Post Transplantbehandlungen a Restréieren handelen. Dëst ass eng super Behandlungsschrëft wann néideg, awer net eng gutt Éierlechkeet vun der PCD.
Quell:
Kliegman, Stanton, St. Geme & Schor. (2015). Nelson Léierbuch vun der Päerdiatrie. 20. Editioun. Primär Ciliary Dyskinesia (Immotilla Cilia Syndrom Kartagener Syndrom). https://www.clinicalkey.com/#!/ (Subscription Required).
National Herzen, Lung a Bluttinstitut. (2011). Wat ass Primär Ciliary Dyskinesia. https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.
National Organisatioun vu Seltenerkrankungen. (2015). Primär Ciliary Dyskinesia. http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/