D'Leit d'Leit un d'Gene ginn an Melanom Hautkriibs involvéiert
Verständnis vu Kriibs genetik an wéi se en Deel am Melanom spillt eng ähnlech Aufgab kléngt. Awer d'Zäit ze maachen fir einfach ze maachen, wat Iech hëlleft besser ze verstoen Äert Gefier - a wat Dir et ka maachen.
Kriibs Genetik
Kriibs fänkt un wann een oder méi Genen an enger Zellmauspaart (wandelt aus hirer normaler Form). Dëst schreift all an engem ongewéinleche Protein oder kee Protein, an deenen zwou verwiesselt Zellen ze kontrolléieren unkontrolléiert.
Eng grouss Zuel vu Genen si fir hir Roll am Melanom unerkannt ginn, ënnert anerem erfuerderlech Genen an genetesch Defekter, déi duerch d'Ëmweltfacetten, wéi zirka exzessiv Sonnespigel ugepasst ginn . Bis déi spezifesch genetesch Variatiounen rechnen nëmmen 1% vun all Melanomdiagnosen, obwuel eng 2009 Studie vun Zwillinge mat Melanom bewisen datt 55% vun engem totalen Melanom Risiko vu Risiko wéinst geneteschen Faktoren sinn. Fuerschung an dësem komplizéierte Beräich ass nach ëmmer an der Kandheet, awer hoffert héich, datt an der Noperschaft genetesch Tester hëllefen, d'Melanoms Screening, Diagnostik a Behandlung ze manéieren.
Inherited Gene Mutatiounen am Melanoma
Beispiller vu Genmutiounen, déi vum Elterendeel veruerteelt ginn, gehéieren déi folgend:
CDKN2A - Mutatiounen am Regulateur vun der Zell-Divisioun sinn déi heefegsten Ursaachen vun der Erzeegung vu Melanom. Dës Mutatiounen sinn awer nach ëmmer ganz ongewéinlech gesond a kënnen och an net erfuerderlech Fäll vu Melanom erscheinen.
Leit mat familialem Melanom hunn oft eng grouss Unzuel vun irregulär geformte Moles (Dysplastik-Nevi) a mat Melanom bei engem relativ jonken Alter (35 a 40 Joer) diagnostizéiert. Well 70% vu Leit, déi Mutatiounen am CDKN2A-Gen hunn, Melanome während hirem Liewen entwéckelen, kommerziellen Tester sinn entweckelt fir CDKN2A, obwuel et net kloer ass datt wann d'Resultater vum Test gespaart gi fir Leit, déi den Getrieber hunn, z'entwéckelen.
Eng verwandte, awer rarer Mutatioun ass am CDK4-Gen, wat och kontrolléiert, wann d'Zellen de Risiko ginn fir den Melanom ze entwéckelen an ze erhéijen.
MC1R - D'Erhéijung vun der Zeechnung weist datt d'Gréisst d'Zuel vun Variatiounen an engem Gen genannt MC1R (Melanocortin-1 Rezeptor) ass, dest méi de Risiko fir Melanom. De Gen spillt eng wichteg Roll an der Bestëmmung wann eng Persoun roude Haaren, gerechter Haut a Sensibilitéit fir UV-Strahlung. Leit, déi Oliv a donkeler Haut hunn an déi eng oder méi Variatiounen vum Gen hunn, hunn e méi héicht wéi de Risiko fir Melanom. Allerdéngs ass d'MC1R Mutatioun méi schwaach wéi déi CDKN2A oder CDK4 Mutatiounen. Viru kuerzem sinn aner Genen, déi mat Hautpigment involvéiert sinn identifizéiert ginn, déi och d'Melisom d'Sensibilitéit erhéijen, dorënner TYR (Tyrosinase), TYRP1 (TYR-bezuelte Protein 1), an ASIP (agouti signaling protein).
MDM2 - D'MDM2 genetesch Variant erscheint am Genre "Promotor", eng Art Energieschalter, déi feststellt wann d 'Gett gemaach gëtt a wéi vill Kopië innerhalb vun der Zelle produzéiert ginn. D'Recherche am Joer 2009 publizéiert huet, datt et Frae gëtt - awer net Männer - virgeschloen - Melanom bei enger méi jonker Zäit (manner wéi 50 Joer) ze entwéckelen. Dës Mutatioun kann nach méi potenter sinn wéi aner Melanom-Risikofaktoren wéi eng Geschicht vu bloufend Sonnenopren, gerechter Haut a Freckling.
Wann Dir en Elterendeel oder Geschwëster mat Melanom hutt, ass Är Risiko fir den Entdecker vun Melanom 2 bis 3 Mol méi grouss wéi déi duerchschnëttlech Persoun. Allerdéngs ass de Risiko nach ëmmer kleng, a ville Fäll gëtt de defekt Gen deen net fonnt. Niewebäi hunn déi meescht Experten empfäerte dringend, datt d'Leit iwwer d'Familleschichte vum Melanom besuergt sinn, eng genetesch Berodung consultéieren an är Dokter opzefuerderen iwwer d'Participatioun vun genetescher Fuerschungstudien, sou datt méi wéi d'genetesch Mutatiounen d'Gefor vu Melanom beaflosse kënnen. Minimal kënnen Leit mat Risiko fir hereditär Melanom d'Sonnesécherheet trainéieren an hir Haut sämtlech Mount sämtlech Mount begleeden am Alter 10 ze kucken, fir Ännerungen am Mier aus.
Gene Mutatiounen déi net geherrscht ginn
Gene Mutatiounen déi net erfouert ginn, awer éischter erfollegräich wéinst der Ëmwelt, wéi d'Sonn beinhalt:
BRAF - Studien hunn eng netherrënnerter Mutatioun am BRAF Gen identifizéiert, déi als gewéinlech üblech ass am Prozess deen zu Melanom féiert; Et gouf bis zu 66% vu béiswëlleg Melanome beobachtet. D'Fuerscher hoffen, datt Drogen déi dëse Gen an dësem Block beweegen kënnen eng effektiv Behandlungsstrategie an der Zukunft sinn.
P16 ass en Tumor-Suppressiv-Gen deen an engem ongeheierleche Fall vu Melanom anormal ass. Genetesch Mutatiounen déi Reguléiere Ku70 a Ku80-Proteinen regelen kënne kënnen Prozesser stéieren, déi Strécke vu DNA reparéieren.
EGF - D'Fuerscher studéieren Mutatiounen an engem Gen, deen e Substanz als epidermescht Wuestumfaktor (EGF) genannt gëtt. EGF spillt eng Roll am Hautzellwachstum a wound healing, an et kann vill Nonnen inheréiere Fäll vu Melanom rechnen.
Fas - Mutatiounen a Genen, déi Fas-Proteine regelen, déi an engem natierleche Prozess vun der Zell-Selbstverbreedung bezeechent ginn, déi Apoptose genannt ginn, kënnen d'Melanomzellen zur Verwierrung vu Kontroll kontrolléiere.
Déi molekulare Prozesse déi zu der initialer Entwécklung an der Metastase vun net-familiäre Melanom féieren, sinn extrem komplex an si sinn ugefangen ze begleeden. Literal ass Tausende vun Recherchen iwwer d'Melanomgenetik, déi just an de leschten Dekade publizéiert goufen. Dës Virdeeler ginn hoffentlech zur Identifikatioun vun méi genee Zertifikate fir d'Diagnostik an Prognose vum Melanom, wéi och méi effektiv Behandlungsziele fir dës devastéiert Krankheet.
Quell:
"D'Genetik vum Melanom." ASCO. 26. Februar 2009
Hocker TL, Singh MK, Tsao H. "Melanoma Genetik a therapeutesch Approchen am 21. Joerhonnert: Beweegung vun der Bank an d'Bett." J Invest Dermatol 2008 128 (11): 2575-95. 26. Februar 2009
Lin J, Hocker TL, Singh M, Tsao H. "Genetik vu Melanom Predisposition." Br J Dermatol 2008 159 (2): 286-9. 26. Februar 2009
"Familial Melanom." Melanom Molekular Kaart Project. 27. Februar 2009
Firoz EF, Warycha M, Zakrzewski J, et al. Associatioun vun MDM2 SNP309, dem Alter vu Begéignung an dem Geschlecht vum kutane Melanom. Klin Krees . 2009 Apr 1; 15 (7): 2573-80.
Shekar SN, Duffy DL, Youl P, et al. Eng Bevëlkerungsbaséiert Studie vun Australian Twins mat Melanom huet en Strong Genetic Contribution to Liability proposéiert. J Invest Dermatol . 9. Abrëll 2009.