Eng seltenst Stéierung déi e puer Systeme beaflosst
De Costello-Syndrom ass eng ganz rar Saach, déi verschidde Systeme vum Kierper beaflosst, déi kuerz Statur, charakteristesch Gesiichtsmerkmale, Wuesstemen ëm Nues a Mutt, an Häerzproblemer verursaacht. D'Ursaache vum Costello Syndrom ass net bekannt, obwuel d'genetesch Mutatioun verdächtegt ass. 2005 hunn d'Fuerscher am DuPont Hospital for Children zu Delaware (US) d'Gene vun der HRAS-Sequenz fonnt an 82,5% vun de 40 Individuen mat dem Costello-Syndrom, deen se studéiert hunn.
Et sinn ongeféier 150 Rapporten vum Costello Syndrom an der weltwäiter medizinescher Literatur verëffentlecht ginn, also ass et net kloer, wéi oft de Syndrom eigentlech geschitt oder deen méi wahrscheinlech beaflosst gëtt.
Symptomer
Typesch Symptomer fir Costello Syndrom sinn:
- Schwieregkeetsgewunnege gewinnt a wuesse no enger Gebuurt wuessen, wat zu enger kuerz Statur féiert
- exzessiv lose Haut op den Hals, Palmen vun den Hänn, Fanger an Sousen vun den Féiss (cutis laxa)
- net kierperlech Wuesstums (Papillomata) ëm de Mond an d'Nassten
- Charakteristesch Gesiichtserscheinung wéi e groussen Kapp, kleng Oare mat groussem, décke Lëpse, décke Lëpse an / oder breet Nassten
- geeschtege Retardatioun
- Déck Haut, op d'Hänn a Féiss oder Arme a Been (Hyperkeratosis)
- onnormal flexibel Gelenker vun den Fanger.
Verschidden Leit kënnen d'Bewegungsbeschränkung bei der Ellbogen hunn oder d'Spannungen vun der Sehne am Réck vum Knöchel sinn. Individuell mam Costello-Syndrom kann hir Herzfehler oder Häerzkrankheeten hunn (Kardiomyopathie).
Et ass eng héich Inzidenz vun Tumorwachstum, also kierperlech a net-Kriibs, ass och mat dem Syndrom assoziéiert.
Diagnos
Diagnos vum Costello-Syndrom baséiert op der kierperlecher Erscheinung vun engem Kand mat der Stierf, och aner Symptomer déi matdeelt kënne ginn. Déi meescht Kanner mat dem Costello-Syndrom hu Schwieregkeeten ernährt, wéi och Gewiicht gewannen a wuessen, also kann dës Diagnos proposéieren.
An der Zukunft kënnen genetesch Tester fir bekannt Gatt Mutatiounen, déi mat dem Costello Syndrom ass ass verbraucht fir d'Diagnostik ze bestätegen.
Behandlung
Et gëtt keng spezifesch Behandlung fir de Costello-Syndrom, sou datt d'medezinesch Pfleeg op d'Symptomer a Stéierunge steet. Et ass recommandéiert datt all Persoune mat Costello Syndrom eng Kardiologie-Evaluatioun kritt hunn fir Herzfehler an / oder Häerzkrankheeten ze fannen. Physikalesch a Beruffstherapie kann e Kand hëllefen an säin Entwécklungspotential erreechen. Langfristeg Iwwerwaachung fir den Tumorwachstum, d'Wirbelspray oder orthopädesch Problemer, an d'Häerz oder d'Bluttdrockverännerungen ass wichteg. D'Leschtespill vun engem Individueller mam Costello-Syndrom gëtt beaflosst vun der Präsenz vun Häerzproblemer oder Kreeser-Tumoren , also wann gesond sinn, Leit mat dem Syndrom hunn eng normal Liewensdauer.
> Quell:
> Costello Kids. Iwwer Costello Syndrom.
> Gripp, KW, et al. (2005). HRA-Mutatiounanalyse vum Costello-Syndrom: Genotype a Phänotypkorrelatioun. American Journal of Medical Genetics.
> Lin, AE, et al. (2002). Weider Ofzielung vun Herzkrankheiten am Costello Syndrom. Amerikan Journal of Medical Genetics, 111 (2), S. 115-129.
> Moroni, I., et al. (2000). Costello Syndrom: E Kriibs vu Virbereedung Syndrom? Clin Dysmorphol, 9 (4), S. 265-268.
> National Organisatioun fir Seltenerkrankungen. Costello Syndrom.
> Pascual-Castroviego, I., et al. (2005). Costello Syndrom: Presentatioun vun engem Fall mat engem Follow-up vun 35 Joer. Neurologie, 20 (3), S. 144-148.