Duerf ass verursaacht vun engem Defekt am Blutzellen
Paroxysmal nocturnal Hämoglobinurie (PNH) ass e acquisitive Blutt Stammzellstress. Et war ursprénglech fir seng Symptom vun donkelfärm Urine (Hämoglobinurie) genannt, déi am Mueren produzéiert goufen. Et huet geduecht datt den onnormalen Ofbau vun roude Blutzellen ( Hemolys ), déi de däischter Uru verursaacht gouf, bei Buurgeren (Paroxysmen) geschitt, déi bei der Nuecht geschitt waren. D'Untersuchung huet awer festgestallt datt d'Hämolisiose bei PNH, déi duerch e biochemesche Defekt verursaacht gëtt, am ganzen Dag ervirgeet an et gëtt net an Episoden.
D'Ännerung vun der Urinfärderung kann zu all Moment opléisen, awer am dramateschsten am Konzentréierten Night Urine.
Verbesserte Verstoe vu paroxysmal nocturnal Hämoglobinurie huet d'Stéierungen wéi d'Hämolyse, d'Bluttverletzung an den Venen (Thrombozyten) definéiert, an de Manktem an der Produktioun vun all Typ vu Bluttzellen ( Hämatopoiesis ). PNH beaflosst Männer a Weibercher vun all ethneschen Hannergrënn a kënnen an all Alter sinn, ass awer meeschtens bei jonken Erwuessenen fonnt ginn.
Symptomer
Vill Leit mat PNH hunn keng Symptomer. Symptomer vum PNH hänken of ob Hämolysis, Thrombozyt oder Mangelhaftem Hämatopoiesis present ass.
- Hämolysis - cola-faarweg Urin (Hämoglobinurie), hämolyteschen Anämie
- Thrombose - wou de Knall fällt op d'Symptomer. Wann de Clot an enger Venekommissioun vun der Liewer läit, da kënnt et Geluerecht an eng erweiderter Leber. Am Bauch, e Clot kéint Bauchschmerzen verursaachen; am Kapp, e Kappwéi. Cloten an der Haut verursachen erhéijen, schmerzhafte, roude Klumpen iwwer grousse Flächen vun der Haut, wéi zum Beispill d'Réck.
- Defizient Hämatopoiesis - Anämie (net genuch vu roude Blutzellen), Symptomer fir Infektiounen (net genuch schwaarz Bluttzellen) an onnormaler Blutungen (net genuch Plättchen).
Diagnos
Et ginn verschidde Labortester, déi hëllefe kënne diagnostizéiert ginn paroxysmal nocturnal Hämoglobinurie. Déi präzisst genau testen d'Blutt fir CD55 a CD59 ze entdecken, zwee Proteine.
Absenz vun dësen Proteinen op roude Blutzellen confirméiert d'Diagnostik vum PNH. Bei der Diagnostik ginn aner Bluttungen ugewandt mat engem komplette Bluttzellenzählung (CBC), Reticulocytenzuel, Serum Laktat-Dehydrogenase (LDH), Bilirubin a Haptoglobin. E Knueweessprouf (Biopsie) kënnt an engem Mikroskop ënnersicht ginn.
Behandlung
D'Behandlung baséiert op wéi eng Symptomer present sinn. Vill Erwuessen ginn all Dag mat Steroiden (Prednison) behandelt, wann d'Hämolisi an alternativ Deeg bei Erhuelung geännert ginn. Eisen- an Färsesäure-Nahrungsergänzungen hëlleft beim Verletzung wéinst Hemolysis. Verschidden Leit kënnen d'Androgen an Hormone kréien fir d'Produktioun vu rout Blutzellen ze stimuléieren. Bei enger Anämie kann eng Blutttrubusioun néideg sinn. D'Blutzoller kënne benotzt ginn fir d'Blutentzündung ze reduzéieren. Defizit Hämatopoiesis kann mat Antithymozyte Globulin behandelt ginn (ATG).
Een Knueweess (Stammzell) Transplant kann d'defekt Blutzellen an PNH duerch normal normal ersetzen. Vill all Mënsch mat PNH schreift schliisslech eng Transplantatioun fir méi laang ze liewen. Wann d'Transplantatioun spéit am Verlaaf vun der Krankheet gemaach ass, sinn d'Resultater net esou gutt, well de Mënsch ass ganz krank.
Éischt Drog fir PNH approbéiert
De 16. Mäerz 2007 huet d'US Food and Drug Administration (FDA) Soliris (eculizumab) fir d'Behandlung vu PNH genehmegt. D'Zustimmung baséiert op d'Resultater vun verschiddenen Etüden, déi d'Behandlung mat eculizumab ze gesinn hunn eng dramatesch Reduktioun an der Hämolisi produzéiert, an d'Deeg vun der Hämoglobinurie all Mount ëmgoen.
Source
> Parker, Charles, Mitsuhiro Omine, Stephen Richards, et al. "Diagnostik a Gestioun vu paroxysmal Nocturnal Hemoglobinurie." Blood 106 (2005): 3699 - 3709.