D'Kanner brauche Eisen an hirer Ernährung, dofir si meescht meescht Elteren versicht virzestellen, datt hir Kanner all Dag eegent Iessen hunn. Ouni Eisenei gi se an der Gefor fir d'Eisenmängelanämie .
Wat geschitt wann Dir ze vill Eisen gëtt?
Glécklech, dat ass net e Problem fir déi meeschte Kanner, well hire Kierper regelt wéi vill Eisen hir absorbéieren a späicheren. Awer si hunn Hämochromatose, eng genetesch Krankheet, déi vun engem Elterendeel vun der Kanner erfollegräich ass, kann e Kand ze vill Eisen bauen, wat zu extra Eisen gëtt an d'Kannerliver, Herz, Bauchspray an aner Organer gespeichert.
Symptomer vun der Hemochromatose
Schëlter, Symptomer a Probleemer mat Hämochromatosen ass eventuell ze behalen:
- Gelenkschmerzen (Arthralgie) an Arthritis
- Middegkeet
- Energie beaflosst
- Gewiichtsverloscht
- Bauchwéi
- Hoerverloscht
- Häerzproblemer, dorënner Kardiomyopathie mat Häerzversoen a Arrhythmien
- Lebererkrankung, mat enger erweiderter Leber (Hepatomegalie), Zirrhose a Leberausfall
- giel oder Bronze Hautverfärung
- Hypothyroidismus
- Diabetis
- Onsécherheet
- Amenorrhea (keng Zäit)
Déi meescht Kanner mat Hämochromatose hunn keng Symptomer, obwuel d'Symptomer vill méi spéit am Liewen net entwéckelen, well d'extra Eiszait an hirem Kierper opbauen.
Diagnoséierung vu Hämochromatose
Well Kanner mat Hämochromatose oft nach keng Symptomer hunn, kënne se schwéier ze diagnostizéieren. Ee gemeinsame Szenario ass datt en ale Familljemember mat Hämochromatose diagnostizéiert gëtt a well et eng genetesch Krankheet ass, ginn aner Familljemembere getest.
Sou kann e Kand vun senger Pädiatrie och nach virdrun gepréift ginn, just wéinst senger Famillgeschicht.
Testen fir Hämochromatose kënnen d'Bluttproblemer beaflossen, fir d'Quantitéit vum Eisen an de Kierper vun engem Kanner ze meeschteren, wéi och en anert:
- héijer Transfere Sättigung
- erhiefert Ferritin
- héije Serum aus Eisen
- D'Total Eisenevermëttlungskapazitéit (TIBC)
Dëst ass e groussen Deel Panel genannt.
Genetesch Test fir Hämochromatose
Et ass och méiglech d'genetesch Tester ze maachen fir den Defektgott (de HFE-Gen) ze kucken, deen d'Heredit Hämochromatose verursaacht, dorënner C282Y, H63D a S65C Mutatiounen. Kanner mat zwou Exemplare vun den mutéiert HFE Genen hunn Hämochromatose (si sinn am Gefaangste fir Symptomer, wann se zwou Kopien vum selweschten mutéierte Gen hunn), wa si nëmmen eng vun den mutéiert Genen hunn, da sinn se e Carrier a wäerte keng vun den Symptomer vun Hämochromatose entwéckelen.
D'Roll vu genetesch Tests vu Kanner ass e klengen controversial. Denkt drun datt d'amerikanesch Akademie vun de Pädiatrie steet datt "d'Reduktioun vun der Morbiditéit oder der Sterbetheet als Resultat vun geneteschen Tester ass net fir vill Konditioune virgewise ginn, fir déi prévisistuell Testen ze kréien", an datt "d'Kenntnisser vun de erhéierten Risikostatus kann ausléisen negativ psychesch Responsoiren a potenziell Diskriminairen vun Verséchereren, Patronen oder anerer. "
Allgemeng, fir vill Konditioune, wéi och Hämochromatose, empfehle se se genetesch Tester ze maachen, bis d'Kand e vollwäertegt oder kompetent a informéiert Entscheedung kënnt.
En anere gudde Grond, fir genetesch Tester ze setzen, ass dat just 50% vun Leit, déi positiv vun der Hämochromatose testen, tatsächlech nach Symptomer hunn.
Awer aner Experten am National Human Genome Research Institute soen datt "zënter fréizäiteg Diagnos heescht fir fréizäiteg Behandlung a effektiv Krankheet ze bewältegen, kënne Virdeeler fir d'Identitéit vu Kanner am Risiko identifizéieren." Si behalen och datt "genetesch Tester als nëtzlech ass fir Koppelen fir eng Famill ze hunn".
Am Allgemengen brauche Kanner normalerweis nëmmen fir d'Tester fir Hämochromatose z'ënnerhalen, wann:
- Elteren hun d'Hämochromatose (d'Kanner kréien och Hämochromatose)
- Een Elterendeet huet d'Hämochromatose an deen aneren ass e Carrier fir Hämochromatose (50% Chance dass d'Kanner Hämochromatose hunn)
- Elteren sinn Elteren fir Hämochromatose (25% Chance dass d'Kanner Hämochromatose hunn)
Wann en Elterendeel net fir genetesch Tester zur Verfügung steet, kënnt Dir d'Risiko vun enger Persoun schätzen, datt d'Genen fir Hämochromatose sinn, jee wéi de Familljemember Hämochromatose huet:
- Wann Är Tatta oder Monni Hämochromatose huet, da kënnt Är Chance fir déi zwee vun den Genen fir Hämochromatose ongeféier 1%
- Wann ee vun Ären Elteren Hämochromatose huet, da kënnt Är Chance fir béid vun den Genen fir Hämochromatose ongeféier 5%
- Wann Äre Brudder oder Schwëster Hämochromatose huet, da kënnt Är Chance fir aner vun den Genen fir Hämochromatose ongeféier 25%
A wann Dir denkt datt vill Experten empfannen datt d'genetesch Tester fir erwuessene Familljemembere vu Leit mat Hämochromatose reservéiert ginn, anstatt genetesch Tester op d'Kanner an der Famill ze maachen.
Och wann een Elterdeem Hämochromatose huet an duerno aner Elteregend genetesch Tester huet a sech als Hämochromatose-Genen negativ ass, da muss d'Kanner wahrscheinlech net gepréift ginn, well hie just e Carrier ass. Wann een Elterendeeg e Carrier an deen aneren Elterendeeg negativ ass, da kënnt e puer Kanner Testen fir ze kucken ob et e Carrier sinn.
Behandlungen fir Hemochromatose
D'Haaptbehandlung fir Hämochromatose ass eng therapeutesch Phlebotomie, an där de Patient e puer vun hirem Blutt (ongeféier 500 ml) huet pro Woch ewechgeholl. Well vill vun dem Äis an hirem Kierper ass an hirem Blutt ass dat e gudde Wee fir extra Eis aus hirem Kierper ze kréien, wat méi Blut mécht.
Aner Behandlungen kënnen eng Chelatisatiounstherapie mat Deferoxamin limitéieren an d'Grenze vu Eisencher Eisen, Vitaminnen mat Eisen, Vitamin C (wat d'Absorption vun Eisen) erhéigen kann, Alkohol a rauhesch Schellfësch (wéinst dem Risiko vu Infektiounen vu Bakterien an de roude Scharmkierper) .
Wat fir ze wëssen ass iwwert Hereditär Hämochromatose
Aner Saachen, déi iwwer erfuerderlech Hämochromatose wëssen kennen:
- Ierfgrouss Hämochromatose ass eng autosomal rezessiv genetesch Stéierung an ass am meeschte verbreet bei Leit mat engem nördlechen europäeschen Herkun.
- Ee vun all 8 bis 12 Leit ass e Carrier fir Hämochromatose, awer well Eltere mussen Carrière sinn, an dann muss d'Gelenke fir Hämochromatose an hirem Kand passéieren, d'Risiko vun der Hämochromatosenentwécklung ass fir déi meeschte Kanner niddereg.
- Wann e Kand bei der Hämochromatose riskéiert ass, da gitt Dir soen, datt Dir regelméisseg Bluttproblemer (all fënnef bis fënnef Joer) abegraff, souwuel de Serum Eisen, d'TIBC, d'Transferrin Sättigung an de Ferritin-Niveau, fir datt hien net ass d'Entwécklong vun eisele iwwerlaaschten.
- Aner Typen vun Hämochromatose gehéieren jugendlech Hämochromatose a neonatal Hämochromatose.
- Eng Leber Biopsie, fir d'Quantitéit vum Eisen an der Liewer ze mëschen, muss néideg sinn, wann e Kand oder en Verdacht huet, d'Hämochromatose ze hunn.
En Hämatologe an / oder Gastroenterologe kann hëllefe wann Dir denkt datt Äert Kand Risiko fir Hämochromatose ass.
Quell:
Heeney MM. Eisen Homoostasis a verierter Iwwerdrénkunge vun Iwwerdroung vun Eisen: Eng Iwwersiicht. Hematol Oncol Klin Nord Am 01-DEC-2004; 18 (6): 1379-403
Hoffman: Hämatologie: Basis Principien a Praxis, 4. Ed.
National Human Genome Research Institut. Léieren iwwer Hereditellen Hämochromatose. Zougang 2016.
Nelson et al, American Academy of Pediatrics Committee on Bioethics: ethesch Problemer mat geneteschen Tester an Päerderen. Pediatresch (2001) 107: S. 1451-1455.