E Review vun Net-Transfusioun Depotent Thalassämie
Thalassämie ass eng Gruppe vu Stéierungen déi Hämoglobin, e Protein, an d'roude Blutzellen (RBC) beaflossen. Déi Leit, déi Thalassämie erënneren, kënnen net méi Hämoglobin produzéieren, wat normalerweis zu Anämie produzéiert gëtt (e wéineg RBC-Zuel) an aner Komplikatiounen.
Thalassämie kann an dräi grouss Kategorien agespaart ginn:
- Trait: D'Persoun gët d'Gene fir d'Mutatioun, awer huet keng Krankheet. Dëst gëtt heiansdo Thalassämie Minor genannt.
- Intermedia: Persoun mat Thalassämie irgendwo tëscht Trait a Grouss.
- Major: Persoun mat Thalassemie, déi lebendeg RBC Transfusiounen brauchen.
Wéi ass Thalassemie Intermedia diagnostizéiert?
Obwuel d'meescht vun der Zäit Thalassemie Major ginn op dem Neen gebuer sinn , ginn d'Leit mat Thalassämie Intermedia bis Enn Joer méi spéit identifizéiert. Dës Leit sinn normalerweis op der Routine ofgeschloss Bluttzuel (CBC) identifizéiert. De CBC wäert eng mild an moderéiert Anämie mat ganz kleng roude Blutzellen weisen. Dëst ka verwiesselt mat Eisenmangel Anämie.
Diagnos ass bestätegt duerch en Hämoglobinprofil (och nach Elektrophorese genannt). An Beta Thalassemie Intermedia an Trait dës Tester weist d'Héicht am Hämoglobin A2 (eng 2. Form adulter Hämoglobin) a heiansdo F (Fetal). Alpha Thalassemie Intermedia ass allgemeng Hämoglobin H Krankheet genannt ginn wéi dëst de gréissten Hämoglobin op deem Profil gesi gesitt.
Wat sinn d'Komplikatioune vun Thalassemie Intermedia?
Komplizéiert vun Thalassämie Intermedia sinn:
- Eisen Iwwerléch
- Osteoporose: Weakening vun de Béi
- Extramedullary Hämatopoiesis: Dëst bezitt sech op d'Erweiderung vun der Mëllech, der Leber an / oder dem Knochenmark, fir d'Produktioun vu rout Blutzellen ze erhéijen. Déi Bunnen, déi meeschte beaflossen hunn, sinn am Schädel - Stir a Bëschbuedem.
- Hypogonadismus: Verréngert Produktioun vun sexueller Organe. Dëst kann d'Pubertéit natiirlech onméiglech verhënneren.
- Gallstones:
- Blutgeriicht
Firwat Leit mat Thalassemie Intermedia entwéckelen Eisen Iwwerlafen?
Et ginn zwou Grënn, firwat Leit mat Thalassämie Intermedia entwéckelen Eis Iwwerléch.
- ROTATIOUN ROTE Bluttentransfusionen: Och wann Kanner mat Thalassämie intermedia generell keng Transfusiounen erfëllen all 3 bis 4 Wochen wéi Kanner mat Thalassämie Major , si kënnen nach ëmmer verschidde Bluttransfusionen all Joer erfuerderen. Jiddferee rout Blutzentransfusioun ass wéi eng intravenös (IV) Dosis Eisen. De Kierper huet kee super Wee fir dësen Eisen aus dem Kierper ze brengen. Sou vill Zäit hunn dës widderhëlt Transfusiounen och zur Entféierung vun Iwwerliewensmëttel, obwuel allgemeng spéider am Liewen (Adulthood) als Leit mat Thalassämie Major (Kandheet).
- D'Absorption vun Eisen aus Liewensmëttel erhéijen: De Kierper erkennt datt den Knueweess net eng gutt Aarbecht maacht a produzéiert Hämoglobin a rout Bluttzellen. Hepcidin ass e Protein deen d'Absorption vum Eisen blockéiert. An Thalassämie sinn Hepcidinniveauen niddereg datt et méi Eis absorbéiert gëtt wéi néideg. Et ass recommandéiert datt Leit mat der Thalassemie Intermedia mat enger niddereger Iessschoul nogekuckt ginn an drénken Téi mat Iessen wéi Téiblöden d'Absorption vun Eisen.
Wat sinn Behandlungsoptioune fir Thalassemie Intermedia?
- Routine medizinesch Versuergung: Net all Persoun mat Thalassemie Intermedia brauch Behandlungen, mä et ass wichteg fir eng medizinesch Versuergung weiderzegoën fir Kompliziken ze iwwerwaachen.
- Transfusiounen: Leit mat Thalassemie intermedia brauch Transfusiounen, awer meeschtens net esou oft wéi Leit mat Thalassämie Major bis zum Adulthood. Transfusioun kann néideg sinn an Zäiten vum verstäerkten Wuesstem an der Entfaltung (Pubertéit), Krankheeten, besonnesch déi mat Féiwer, Schwangerschaft oder an der Virbereedung fir eng Operatioun.
- Foleschsäure: Verschidde Medikamenter empfänken all Dag Folsäure fir d'RBC-Produktioun ënnerstëtzen.
- Splenektomie: Bei Thalassämie kann d'Milz ze vergréisseren (Splenomegalie) fir eng RBC-Produktioun ze verbesseren. Dëst ass oft net effikass a kann d'Anämie méi ginn a / oder d'Transfusioun brauch. Ënnert dësen Ëmstänn kann d'Splettektomie ugesinn ginn.
- Hydroxyurea: Hydroxyurea ass eng alldeeglech Medikamenter déi de Mound an engem Effort geholl huet fir den Hämoglobin ze vergréisseren an doduerch d'Notwendegkeet fir RBC Transfusiounen ze reduzéieren.
- Déi geréng Eisen Diät: Well Leit mat Thalassemie Intermedia riskéieren d'Iwwerliewensmëttel vun der erhéierter Absorption vun Eis an der Ernährung ze entwéckelen, kann e geréng Eisen Dier empfänken. Téi, speziell schwaarzt Téi, d'Absorption vun Eisen erop an kann mat Iessen recommandéiert ginn.
Léiert Dir Iech Thalassemie Intermedia ka schockéiert wéi Dir eventuell keng Symptomer huet. Gitt sécher Är Verfolleg ze schützen wéi Dir wëllt Dir kënnt fir méiglech Komplikatiounen iwwerwaachen.
> Quell:
> Benz EJ. Molekulare Pathologie vun Thalassemie Syndromen, Klinesch Manifestatiounen an Diagnos vun Thalassemie, a Behandlung vun Beta Thalassämie. An: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.