Eng Iwwerpréiwung vun Typen, Symptomer, Diagnos & méi
Thalassämie ass eng Sturung vum Hämoglobin, dat eng hämolyt Anämie verursaacht . Hemolyse ass e Begrëff, fir d'Zerstéierung vun de roude Blutzellen ze beschreiwen. Bei Erwuessenen ass Hämoglobin aus véier Ketten - 2 Alpha Ketten an zwee Beta Ketten gemaach.
An Thalassämie kanns du net alpha oder Beta Ketten an adequat Quantitéiten maachen, fir datt Äert Knëppelzuch net kënnt roude Bluttzellen richteg maachen.
Déi rout Bluttzellen sollen och zerstéiert ginn.
Ass et méi ewéi 1 Typ Thalassämie?
Jo, et gi verschidde Arten vun Thalassämie, dorënner:
- Beta Thalassemie Intermedia
- Beta Thalassämie Major (Transfusioun ofhängeg)
- Hämoglobin H Krankheet (Form vun Alpha-Thalassämie)
- Hämoglobin H-Constant Spring (eng Form vun Alpha-Thalassämie, meeschtens méi schwéier wéi Hämoglobin H)
- Hämoglobin E-beta Thalassemie
Wat sinn d'Symptomer vun Thalassämie?
D'Symptomer vun Thalassämie si mat der Anämie iwwerwonnen. Aner Symptomer bezéien sech op Hemolysis a Knuetmark ännert.
- Mëssbrauch oder Mëssbrauch
- Pallor oder blass Haut
- Jalousie vun der Haut (Gelant) oder Aen (Sklilaris icterus) - Bilirubin (e Pigment) gëtt aus roude Blutzellen erausgezunn wann se zerstéiert ginn
- Mëllech Zuel (Splenomegalie) - wann de Knueweess kënnen net genuch Zocker sinn, benotzt se d'Milz fir méi roude Blutzellen ze bilden
- Thalassemesch Faasken - wéinst der Hämophysie zu Thalassämie, geet de Knueweess (Plaz wou d'Bluttzellen agefouert ginn) an d'Iwwerschreift. Dëst verursacht d'Vergréisserung vun den Béi vum Gesiicht (virun allem Stir an Bëschbued). Dëse Problem kann verhënnert ginn duerch proper Behandlung.
Wéi ass Thalassemia diagnostizéiert?
An den USA si meeschtens de méi staark betrügerte Patiente allgemeng diagnostizéiert ginn duerch dat neit Gebuurtprogramm . Milder betrëfft Patienten kënnen a spéider Alter préziséiert ginn, wann d'Anämie op enger kompletter Bluttzuel identifizéiert (CBC). Thalassämie verursaacht Blummenämie (low hemoglobin) a Mikrokytose (geréng kleng korpuskulärst Volumen ).
D'Confirmatireprüfung gëtt als Hämoglobinopathie oder Hämoglobinelektrophorese bezeechent. Dës Teste reportéiert d'Typen vun Hämoglobin Dir hutt. Bei engem Erwuessenen ouni Thalassämie sollt Dir nëmmen Hämoglobin A a A2 (erwuesse) gesinn. A Beta Thalassämie Intermedia an haaptsächlech, hutt Dir eng grouss Héicht am Hämoglobin F (Fetal), Héicht vun Hämoglobin A2 mat enger signifikant Reduktioun vun der Héichte vum Hämoglobin A gebildet. Alfa Thalassämie Krankheet gëtt identifizéiert duerch d'Präsenz Hämoglobin H (eng Kombinatioun vun 4 Beta Ketten statt 2 Alpha a 2 Beta). Wann d'Tester duerchernee sinn, kann d'genetesch Tester fir d'Diagnostik bestätegen.
Wien ass Risiko fir Thalassämie?
Thalassämie ass en inheritable Zoustand. Wann d'Elteren d'Alpha- Thalassämie oder d'Beta Thalassemie Trait hunn, hunn se eent an véier Chancen fir e Kand mat der Thalassemie Krankheet ze hunn. Eng Persoun ass entweder mat Thalassämie oder Thalassämie Krankheet gebilt - dëst kann net änneren. Wann Dir Thalassämie Trait hutt, sollt Dir Iech iwwerleeën wann Dir Äre Partner virdrun gepréift hat fir Kanner ze riskéieren fir Äert Gefier fir e Kanner mat Thalassämie ze hunn.
Wéi gëtt Thalassemie behandelt?
Behandlungsoptiounen baséieren op der Schwéierkraaft vun der Blummendekoratioun:
- Zoumaacht Beobachtung: Wann d'Anämie mild-moderéiert a gutt toleréiert ass, kann Äre Dokter dech regelméisseg gesinn fir Är komplette Bluttzählung ze iwwerwaachen.
- Medikamenter: Medikamenter wéi Hydroxyhär, déi Är Produktioun vu fetales Hämoglobin erhéicht, goufen an Thalassämie mat variéiere Resultater benotzt.
- Bluttentransfusionen: Wann Är Blummenämmerung schwéier ass a sech Komplikatioune verursaacht (zB signifikante splenomegalesch, thalassemesch Fazies), kënnt Dir op e chronesche Transfusiounsprogramm plazéiert ginn. Dir kritt all Bluttentransfuziounen all dräi bis véier Wochen an engem Effort fir Äert Knéschmark wéi nëmme wéineg roud Blutzellen wéi méiglech ze maachen.
- Knueweeg (oder Stammzell) Transplantatioun: Transplantatioun kann een d'Ofhuele maachen. Déi bescht Resultater si mat enger bezuelter Geschwëter. E komplette Geschlecht huet eent an véier Chance fir engem aneren Geschwëster ze passen.
- Eisen Keltung: Patienten déi chronesch Bluttentransfunioun kréien, ze vill Eisen aus dem Blutt (Eisen ass an der rouder Bluttzellen fonnt). Zousätzlech si Leit mat Thalassämie méi grouss Blummen aus hirer Ernährung absorbéieren. Dës Zoustänn genannt Eisen Iwwerlaf oder Hämochromatose verursaacht Eisen, an anere Gewësse bei der Liewer, vum Häerz a vun der Bauchspalte opzehuelen, a Schied un dës Organe. Dat kann mat Medikamenter behandelt ginn, sougenannte Eisenchelaturen, déi den Kierper hëllefe vu üblechem Eisen ze hëllefen.