Beta Thalassemie ass eng verierwend Anämie wou den Kierper normalerweis net mam Hämoglobin produzéiere kann. Hämoglobin A (dem haitegen Hämoglobin bei Erwuessener) enthält zwee Alpha-Globin Ketten an zwee Beta-Globin Ketten. Bei Beta Thalassemie kann den Knabesmau net e normale Betrag vu Beta-Globin entstoen deen zu engem Hämoglobin A gefall ass. Och et gëtt e Plus vu alpha Globin, deen net an d'Beta-Globin gebunden ass, wat d'Hemolysis bekannt ass.
Wien ass Risiko?
Beta Thalassämie ass en inheritable Zoustand. Et erfuerderen d'Elteren als Carrière vun der Stierfhëllef déi Beta Thalassämie Trait oder kleng ass. Wann zwou Elteren d'Beta Thalassemie Trait hunn, hunn se e 1 an 4 Chance fir e Kand mat Beta Thalassemie Krankheet ze hunn. Leider, well d'Beta Thalassemie Trait verursaacht keng Symptomer, d'Eltere kënnen dës Risiko un d'Schwangerschaft unzefänken.
Wat sinn d'Typen vun Beta Thalassämie?
Beta Thalassemie kann op zwou Weeër klasséiert ginn: duerch déi genetesch Mutatioun inheréiert oder duerch Transfusioun brauch.
Genetesch Mutatiounen
Beta Null Thalassemie : D'Null vun der Beta-Nullmutation weist datt keen Beta-Globin vu dësem Chromosomen produzéiert ka ginn.
Beta plus Thalassemie : Beta Globin gëtt duerch reduzéiert Betrag. D'Zuel Beta Globin produzéiert variéiert vill mat der spezifescher Mutatioun inheréiert. Verschidde Mutatiounen produzéieren bal keen Beta Globin, sou klinesch wéi d'Beta-Null.
Transfusioun brauch
Beta Thalassemie Major: Beta Thalassemie Major gëtt definéiert duerch de Besoin vun de Liewensdauer Transfusiounen, normalerweis all Mount (sougenannten Hypertransfusiountherapie).
Beta Thalassemie Intermedia : Normalerweis mëttlerem Anämie déi eventuell Transfusiounen erfëllt (während Krankheeten, Pubertéit, etc) awer net regelméisseg.
Beta Thalassemie Trait / Manner : Dëst ergëtt eng mild asymptomatesch Anemie normalerweis op der Routine komplett Bluttzählung.
Wéi ass d'Beta Thalassemie diagnostizéiert?
Am allgemengen ass d'Beta Thalassemie Major am neierfebene Schirm identifizéiert . An dëse Säite gëtt de Test nëmmen Hämoglobin F (oder Fetal) identifizéieren, kee Hämoglobin A. Dës Kanner ginn dem Hämatologe bezeechent ginn eng beobachtet ginn. E puer méi staark betroffen Beta Thalassämie Intermedia-Patienten ginn och dës Manéier identifizéiert.
E puer méi mild betrëfft Patienten ginn op der Routine ofgeschloss Blutzählung (CBC) identifizéiert. De CBC wäert eng mild an moderéiert Anämie mat ganz kleng roude Blutzellen weisen. Dëst ka verwiesselt mat Eisenmangel Anämie. Diagnos ass bestätegt duerch en Hämoglobinprofil (och nach Elektrophorese genannt). An Beta Thalassemie Intermedia an Trait dës Tester weist d'Héicht am Hämoglobin A2 (eng 2. Form adulter Hämoglobin) a heiansdo F (Fetal).
Wat sinn d'Behandlungen fir Beta Thalassämie?
Beta Thalassemie Trait brauch keng Behandlung. Leit mat der Beta Thalassemie Trait wäert eng lieweg milder Anämie hunn.
Transfusioun: Patienten mat Beta Thalassemie Major brauchen lebenswëtzeg Transfusionen. Transfusiounstherapie gëtt benotzt fir d'roude Blutzellenproduktioun am Knueweess ze vermeiden.
Beta Thalassämie Intermediapatienten kënnen d'Transfusiounstherapie während Krankheeten a Pubertéit (beim Wuesstemspuer) erfuerderen.
Eisen Keltungstherapie: Patienten mat Beta Thalassemie Major giess Iwwerzocker iwwer rout Transfusiounen. Dës iwwerléissege Eisen kann Schäerft fir Organer, virun allem d'Häerz verursaachen. Eisen Keltung hëlleft de Kierper bei de Bierentechnik. Dës kënnen als mëndlech Medikamenter oder enger Infusioun ënner der Haut gegeben ginn. Patiente mat Beta Thalassemie Intermedia kënne d'Iwwerliewensstatioun och enthale sinn, ouni datt Bluttentransfuziounen sekundär a méi verstäerkt d'Absorption vun Eisen an de klengen Déiere sinn.
Splenektomie : D'Mëllech kann massiv vergréissert ginn wéinst dem roude Zellabfall (Hemolys) wéi och der roude Blutzellenproduktioun an der Mëllech. Wann d'Transfusioun erhéngert oder aner Bluttzellenzählung fällt opgrond duerch Trapping an der Mëllechstrooss muss d'Milz muss operéiert ginn.
Hydroxyurea: Hydroxyurea gouf benotzt fir d'fetale Hämoglobinproduktioun ze erhéijen. Erfolleg ass variabel.