Alfa Thalassämie ass eng Herbzéngtenhéierung, an där de Kierper net en normale Betrag vum Hämoglobin produzéiere kann. Hämoglobin A (dem haitegen Hämoglobin bei Erwuessener) enthält zwee Alpha-Globin Ketten an zwee Beta-Globin Ketten. In alpha thalassemia ass et e reduzéierten Ausgab vun Alpha Globus.
Wat sinn d'Typen vun Alpha Thalassämie?
- Alpha Thalassemie Minima (stëllent Carrier) tritt wann en Alpha-Globin-Gen verloren ass.
- Alpha Thalassemie Minor (oder Trait) tritt op, wann zwee Alpha-Globin-Genen verluer sinn. Et gi zwou Formen. Wann déi zwou α-Globin-Genen verluer sinn op déi selwecht Chromosomen 16 gëtt cis genannt , awer wann een Alpha-Globin-Gen fehlt op all Kopie vum Chromosom 16, dat gëtt trans genannt .
- Hämoglobin H-Krankheet (oder Alpha-Thalassemie Intermedia) tritt op, wann dräi Alpha-Globin-Gene net funktionnéieren. An dësem Fall sinn et en exzessive Betrag vu Beta Globelen. Wa si dës zesumme verbënnt, heescht et Hemoglobin H.
- Hydrops fetalis ass geschitt wann all four Alpha-Globin-Genen verluer sinn. Historesch ass dat net mat dem Liewen net kompatibel. Wann de Risiko am Viraus bekannt ass, kann intrauteresch Transfusiounen (Transfusiounen zum Fötus wann se nach an der Gebärmutter sinn) vläicht fir eng erfollegräich Liwwerung z'erméiglechen. Dës Kanner erfuerderlech chronesch Transfusiounstherapie no Gebuerts- an oft Knuetentransplantatioun.
- Hämoglobin H Konstant Fréijoer ass eng Variante vun Alpha-Thalassämie wou zwee Alpha-Globin-Genen verluer sinn plus een Alpha-Globin-Gen ass mutéiert.
Wien ass Risiko fir Alpha Thalassämie?
Alpha Thalassämie ass allgemeng mat Asien, Afrika a Mëttelmierraum verbannt. An den USA hunn ongeféier 30 Prozent afrikanesch Amerikaner entweder Alpha-Thalassämie Minima oder kleng.
Alpha Thalassämie ass en inheritable Zoustand an erfuerderlech Elteren als Betreiber.
Eng Persoun ouni Alpha Thalassämie sollt véier Alpha-Globin-Genen hunn. De Risiko fir e Kand mat Alfa Thalassämie Krankheet abhängt vu sengem Status vun den Elteren. D' trans Form vun alpha thalassemia minor ass méi heefeg bei Leit vun afrikaneschen Descent. D' cis bilden méi allgemeng a Leit aus Asien oder an d'Mëttelmierregioun.
Wann zwou Elteren trans alpha Thalassemie kleng (a- / a-) hunn, all hir Kanner mat Wëllen hunn trans alpha Thalassemie kleng. Wann een Elterdeel cis alpha thalassemia minor (aa / -) huet an den aneren Elterter eng trans alpha thalassemia minor (a- / a-) huet, hunn se eng 1 an 2 Chance fir e Kand ze kréien mat Hämoglobin H Krankheet. Ähnlech wéi wann een Elterdeel cis alpha thalassemia minor (aa / -) huet an den aneren Elterter huet Thalassämie minima (aa / a-), si hunn 1 a 4 Chance fir e Kand mam Hämoglobin H Krankheet ze hunn. Hydrops-Fetalis geschitt wann zwou Elteren d' cis- alpha-Thalassämie minor hunn.
Wéi ass Alpha Thalassemie diagnostizéiert?
Alpha Thalassemie Minima verursacht kee Laboratoire am CBC. Dofir ass et roueg Carrier genannt. Dëst gëtt normalerweis no engem Verdacht, datt e Kand mat Hämoglobin H Krankheet gebuer gëtt. Dëst kann nëmmen duerch genetesch Tester definéiert ginn.
Heiansdo gëtt d'Alpha- Thalassämie Minor am Doud gebaut , awer net an alle Fäll.
De Test ass positiv fir Hemoglobin Bart oder séier Banden. Vill Leit mat Alpha- Thalassämie Manner Ech hunn keng Ahnung. Dat kënnt normalerweis bei enger Routine ofgeschloss Blutzählung (CBC). De CBC wäert eng mild an moderéiert Anämie mat ganz kleng roude Blutzellen weisen. Dëst ka verwiesselt mat Eisenmangel Anämie . Am Allgemengen, wann d'Eisenmängelammämie ausgeschloss gëtt an d'Beta Thalassämie-Trait bestrooft ass, huet de Patient d'α-Thalassämie-Trait. Wann néideg, kann dëst bestätegt vu geneteschen Tester.
Den Hämoglobin H kann och op den Neen gebuer sinn. Dës Kanner bezéien sech op den Hämatologen ze genau iwwerwaacht.
Verschidden Patienter si méi spéit am Liewen während der Atmung vun der Blumm ugepaart.
Hydrops fetalis ass net eng spezifesch Diagnostik, mä éischter charakteristesch Charakteristiken op neonatal Ultraschall. De Verlust vun véier Alpha-Globin-Genen ass bei der Aarbechte fir d'Ursaach vun Hydrops fonnt ginn.
Wat sinn d'Behandlungen fir Alpha Thalassämie?
Kee Behandlungsmethod ass néideg fir Alpha Thalassämie Minima oder kleng. D'Leit mat der Alpha- Thalassämie Mannerjäregen hunn eng léiwen Mëllener Anämie.
Transfusiounen: Patienten mat Hemoglobin H normalerweis mëttelméisseger Blummenämie, déi gutt toleréiert ass. Transfuiounen sinn heiansdo während Krankheeten mat Féiwer wéi d'Unzuel vun de roten Bluttzellenverglach beschleunegen. Transfusiounen kënnen méi regelméisseg an Nessentwécklung gebraucht ginn. Patienten mat dem Hämoglobin H Constant Fréijoer kënnen eng grouss Anämie hunn an erfuerderlech hättt Transfusiounen während hirem Liewen.
Eisen Keltungstherapie: Patienten mat Hämoglobin H Krankheeten kënne d'Iwwerliewensmëttel iwwerhuelen an och net ouni Bluttentransfusionen sekundär op d'erhéite Absorption vun Eisen an de klengen Darm. Si kënnen mat Medikamenter genannt Cheelate behandelt ginn, fir de Kierper vum Iwwerzocker ze halen.