Wann Dir gesot ginn ass datt Dir e puer endokrine Neoplasie (MEN) Syndrom huet, da wësst Dir datt et eng ziemlech ausgedehnt Evaluatioun an Behandele vun dësem seltenen Zoustand ass.
D'Definitioun vu MÄNNER
Verschidde endokrine Neoplasie (MEN) ass eng medizinesch Krankheet déi sech duerch e puer Tumor vun den endokrinen Organer ze weisen. Et ginn verschidde Kombinatioune vun endokrine Tumoren déi zesummen bekannt sinn, an all eenzel vun dëse Mustere gëtt als ee vun e puer verschiddene (MEN) Syndromen kategoriséiert.
Déi Tumoren déi als Deel vun all MEN Syndrome entwéckelen, kënne gutt oder béiswëlleg sinn. Benign Tumoren sinn selbstbeschränkte Tumoren déi medezinesch Symptomer kënne verursaachen, awer méi lues wuessen kënnen, net an aner Deeler vum Kierper verteidegen an net fatal sinn. Bösart Tumoren , op der anerer Säit, sinn kierzlech Tumoren déi séier wuessen kënnen, kënnen op aner Deeler vum Kierper verwandelen, a kënne souguer séileg sinn, wann se net behandelt ginn.
Syndrome betrëfft
Et ginn dräi Syndromen, déi als déi meescht verbonnen MEN Syndrome betraff sinn. All Syndrom ass duerch eng spezifesch genetesch Onnormalitéit verursaacht, dat heescht, datt d'Tumorkombinatioun an de Familljen als erfollegräich Zoustänn funktionnéiert. D'MEN Syndrome ginn genannt MEN 1, MEN 2A, an MEN 2B.
MEN 1: Leit mat der MEN 1 diagnostizéiert hunn Tumor'en vun der Hypothese, der Parathyroid Drüsel, an der Bauchspeicheldrüs. Allgemeng sinn dës Tumoren gutt, obwuel et net onméiglech ass fir si béiswëlleg ze ginn.
MEN 1 Symptomer: D'Symptomer vun der MEN 1 kann ufänken während de Kandheet oder beim Adulthood.
D'Symptomer selwer si variabel, well d'Tumoren déi endokrine Organe umellen, déi eng breet Palette vun Effekter am Kierper produzéiere kënnen. Jidder vun den Tumoren verursaacht anormal Verännerungen mat hormonalem Iwweraktivitéit.
- Hypothéist Tumoren verursachen Kopfschirmer , Menstruéierungsregelméissegkeet, Onfruchtbarkeet, Brout Mëllechproduktioun an Iwwerwaachung vun de Knuewlecken.
- Pankreatesch Tumoren verursachen Magen, Erbitter, Diarrho oder Geschwëster.
- Parathyroid Tumoren verursachen erhéije Kalziumsniveau, wat Nierstengkeet als éischt merkbare Symptom produzéiere kann.
MËN 2A: Leit mat MEN 2 hunn Schilddrüser, Adrenaldrügeltum an Parathyroid Tumoren.
MEN 2A Symptomer: D'Symptomer vun der MEN 2A fänken um Adulthood un; typesch wann eng Persoun an seng 30er wier. Wéi och déi aner MEN Syndrome erreecht d'Symptomer vun der Iwweraktivitéit vun den endokrinen Tumoren.
- Schwaarzstéier sinn normalerweis déi éischt erkennbar Tumoren am MEN 2A, a si kënnen zu Schwellungen oder Drock an der Näsregioun erreechen an si kënne béiswëlleg ginn.
- Adrenal Drénkwaasser, sougenannt Phheochromozytom , bezeechentlech spezifesch den Deel vun der Adrenalfregioun, déi den Adrenal-Medulla genannt gëtt. Pheochromocytoma kann e Bluthochdruck, e schnelle Pulsatoun maachen an Schwëtzen verursaachen.
- Parathyroid Tumor kann zu héich Kalziumniveau kommen, an d'Symptomer kënne exzessiv Durst an heefeg urieden.
MEN 2B: Dëst ass am mannsten deelweis vun dësen selenen Tumor-Musteren a charakteriséiert duerch Schilddrüser, Adrenal-Drénktuerm, Neurometer (Zysten) duerch den Mound a Verdauungssystem, Anomalie vun der Knochtstruktur an enger ongewéinlech grousser a männlecher Statur, déi als Marfanid Eegeschaften.
MEN 2B Symptomer: D'Symptomer kënne ufänken an der Kandheet, dacks virum Alter 10. De sympathesche Symptom vun MEN 2B ass eng grouss, lankhéis Ausser. Neuromen äntweren als Wuesstem an a ronderëm de Mound, an d'Leit mat MEN 2B kënnen d'Magen an d'Verdauungsproblemer besëtzen, zousätzlech zu den Symptomer vum Schilddrüsekrebs a Phthochromozytom.
Diagnos
Äre Dokter wäerte besuergt datt Dir MEN Syndrom baséiert op engem Muster vun méi wéi engem endokrine Tumor, zesumme mat Ärer Famillesch Geschicht. Dir musst net all déi Ënnerschreiwe vun engem vun de MEN Syndrome fir Ären Dokter hunn fir MEN w.en ze mengen. Wann Dir méi wéi en Tumor oder e Charakteristesch hutt, oder souguer wann Dir en endokrine Tumor ass, deen mat MEN ass, da kënnt Är Dokter Iech fir aner Tumoren evaluéieren, ier si symptomatesch ginn.
Ähnlech wéi eng Famillgeschicht ass net néideg fir MEN Diagnose, well eng Persoun kann als éischt an der Famill d'Krankheet hunn. Déi spezifesch Genen, déi MENGEN verursaachen, goufen identifizéiert, a genetesch Tester kënnen eng Optioun bei der Diagnostik bestätegen.
Et ass och e Grad vu Variabilitéit mat all MEN Syndrom - Dir kënnt MEN hunn och wann Dir net perfekt an eng vun den typeschen Tumor-Musteren passt.
Behandlung
D'Behandlung fir all d'MEN Syndrome hänkt vun e puer Faktore fest. Net jiddereen, deen mat MEN 1, MEN 2A, oder MEN 2B diagnostizéiert gëtt, erfëllt déiselwecht Krankheet. Allgemeng ass d'Behandlung op dräi Haaptzwecker fokusséiert. Dat beinhalt d'Reduktioun vun de Symptomer, d'Erfaassung vun den Tumore fréi unzefänken an d'Konsequenzen vu bösartigen Tumoren ze verhënneren.
Wann Dir Symptomer, déi duerch hormonell Onregelméissegkeeten verursaacht gi sinn, brauch Dir wahrscheinlech Behandlungen fir dës Symptomer. Endokrine Krankheeten schwetzen oft mat der Zäit, well déi endokrine Organe fonctionnéieren op engem komplexe Gleichgewicht vu positiven an negativen Feedback. Dëst bedeit datt Hormone méi iwwerdriwwe kënne ginn an d'Produktioun vun aneren Hormonen am Kierper opdrécken oder ze stimuléieren. Duerfir, och wann Dir Hormannbehandlung während enger Zäit kritt hutt, brauch Dir eng aner Behandlung oder enger Anpassung vun Ärer Dosis an der Zukunft.
Déi aner wichteg Aspekter vun der MEN Behandlung behandelen séchere Iwwerwaachung an Iwwerwaachung fir nei Tumore ze identifizéieren an all Malignatioun esou fréi wéi méiglech ze gesinn. Bösart Tumore kënnen eventuell mat Chirurgie oder Chemotherapie behandelt ginn, ier si méi substantiell Gesondheetsproblemer verursaachen.
A Wuert From
All Typ vun Tumor ka fréi sinn. A méi wéi en Tumor ass souguer méi erschreckend. Wann Dir Iech gesot datt Dir hutt oder villen endokrine Neoplasie hunn, da sidd Dir wahrscheinlech ganz besuergt iwwer wéi eng aner Symptomer kënne populéieren an ob Är gesondheetlech Gesondheet a Gefor ass.
D'Tatsaach, datt MEN Syndrome erkannt an klasséiert sinn Är Situation méi prévisibel wéi et schéngt. Trotz der Tatsaach, datt dës rare Syndromen sinn, hunn se a grousse Detailer definéiert an et gi gutt etabléiert Methoden fir dës Krankheeten ze administréieren. Obwuel Dir definitiv konsequent medizinesch Suivi brauch, da si effektiv Weeër fir Är Konditioun ze kontrolléieren an Dir kënnt absolut sécher sinn, datt mat enger enormer medizinescher Versuergung een gesond Resultat hunn.
> Source:
> Wasserman JD, Tomlinson GE, Druker H, et al. Multiple Endokrine Neoplasie an Hyperparathyroid-Jaw Tumor Syndrome: Klinesch Fonctiounen, Genetik a Iwwerwaachungsempfehlungen an der Kannerheet. Klin Krees . 2017 Jul 1; 23 (13): e123-e132.