Kongenital amegakaryocytic Thrombozytopenie (CAMT) ass eng vun enger méi grousser Grupp vun Erléisungserknappstänn Syndromen, wéi Fanconi Anämie oder Dyskeratose. Obwuel de Begrëff eng Gëft ass, ass et am beschten verständlech mat all Wuert an hirem Numm ze kucken. Congenital heescht, datt d'Persoun mat der Bedingung gebuer gouf. D'Thrombozytopenie ass de medizinesche Begrëff fir e klengt Thrombo-Count.
Amegakaryocytic beschreift d'Ursaach fir d'Thrombozytopenie. Plättchen ginn am Knuews vu megakaryozyt gemaach. Amegakaryozytesche Thrombozytopenie heescht, datt de nidderegen Thrombo-Count sech als Mangel un Megakaryozyten sekundär ass.
Symptomer der kongenitale Amegakaryocytic Thrombozytopenie
Déi meescht Leit mat CAMT ginn an der Kandheet identifizéiert, normalerweis kuerz no der Gebuert. Ähnlech wéi aner Bedingungen mat Thrombozytopenie, Blutungen ass oft déi éischt Symptomer. Bleeding gëtt normalerweis op der Haut (called purport), Mound, Nues a Magen-Darmtrakt. Bal all d'Kanner diagnostizéiert mam CAMT e puer Hautfroen. Déi am meeschten betreffend d'Blutungen ass intracranial (Gehir) blesséiert Blut, mee et villmools Merci datt et net oft geschitt.
Déi meescht verierert Knuewe Mëssbrauch Syndromen wéi Fanconi Anämie oder Dyskeratose Congenita hu evident Gebuertsdefekte. Infants mat CAMT hunn net spezifesch Gebuerten, déi mat him verbonnen sinn.
Dëst kann hëllefe fir de CAMT aus enger anerer Bedingung ze ënnerscheeden, déi bei der Gebuert mat Thrombozytopenie genannt Thrombozytopenie Fehlen Radiussyndrom (TARS) presentéiert. Dës Zoustëmmung huet eng staark Thrombozytopenie, awer och duerch verkierzt Fearungen.
Diagnos
Blannterzählung ofgeschloss (CBC) ass e gemeintem Bluttest unzefänken wann een onbekannte Grënn bluest.
An der CAMT weist de CBC eng schaar Thrombozytopenie mat engem Blummettwaasser zuerst manner wéi 80.000 Zellen pro Microliter ouni Anämie (geréngem roude Blutzellen) oder Verännerungen an der wäiss Zuel vu Bluttzellen. Et gi vill Grënn fir en Neebierwen infant, fir Thrombozytopenie ze hunn, sou datt d'Aarbechte wahrscheinlech d'Bestëmmung vu verschidde Infektiounen wéi Rubella, Cytomegalovirus (CMV) a Sepsis (schwéier bakteriell Infektioun) z'iwwerloossen. Trombopoietin (och nach megakaryocytic Wachstum a Entwecklungsfaktor genannt) ass e Protein deen d'Plangettproduktioun stimuléiert. Trombopoietin Niveauen bei Persounen mat CAMT erhieft.
No méi kommerzieller Ursaach vun der Thrombozytopenie sinn ausgeschloss ginn, kann eng Biopsie vu Biopsie erfuerderlech sinn fir d'Plättchenproduktioun ze beurteilen. D'Biopsie Biopsie am CAMT wäert praktesch e komplette Fangement vu Megakaryozyten sinn, déi Blutzelle, déi Thromboets produzéiert. D'Kombinatioun vu schwéier niddereg Thromboett Zähl a Fanne vu Megakaryozyten ass Diagnostik fir CAMT. CAMT ass verursaacht vun Mutatiounen am MPL-Gen (Thrombopoietin Rezeptor). Et ass an enger autosomaler Recessiv Moud geheescht, dat heescht Elteren mussen d'Trait fir hiren Kand trauen fir den Zoustand z'entdecken. Wann d'Elteren Carrière sinn, da si se 1 a 4 Chance fir e Kand mam CAMT ze hunn.
Op Wonsch kann genetesch Tester geschéckt ginn fir Mutatiounen am MPL-Gen ze kucken, awer dës Tester ass net erfuerderlech fir d'Diagnos ze maachen.
Behandlung
Déi éischt Begrënnung riicht géint d'Blutungen oder d'Blutungen ze verhënneren mat Blummettentransfusiounen. Platelettransfusionen kënne ganz effektiv sinn, awer Risiken a Virdeeler sollten suergfälteg gewiermt ginn wéi verschidde Leit, déi verschidde Planzeltransfusionen kréien, kënne Plaqueet-Antikörper entwéckelen fir d'Effizienz vun dëser Behandlung ze reduzéieren. Obwuel verschidden Thrombozytopenie Formen duerch Thrombopoietin behandelt ginn, well Leit mat CAMT net genuch Megakaryozyten fir Planzbudeten adequat maachen, reagéieren se net op dëser Behandlung.
Obschonn nëmmen Plättchen zuerst beaflosst ginn, iwwer Zäit Anämie an Leukopenie (niddereg Bloenzellzuel) kënne entweckelen. Dës Ofschafung vun alle dräi Blutzellen Typen gëtt Pancytopenia genannt a kann zu der Entwécklung vun enger schéiner aplastescher Anämie féieren . Dëst geschitt normalerweis tëscht 3 a 4 Joer, awer bei e puer Patiente kann e méi al ginn.
Déi eenzeg kurative Therapie ass momentan eng Stammzell (oder Knueweess) Transplantatioun. Dës Prozedur benotzt Stammzellen vun engem nogepaste Spender (normalerweis e Geschwënd, wann et kënnt) fir d'Bluttzellproduktioun am Knuewecker ze förderen.
A Wuert From
Den Erwuessenen vun Ärem Puppelchen huet e chroneschen medizineschen Zoustand direkt no der Gebuert ka lues devastéiert. Glécklech kënne Bluttzocktransfusionen benotzt kënne fir Blutungspixoden ze verhënneren a Stammzelltransplantatioun ka virgeheien. Schwätzt Ärt Är Dokter iwwer Är Bedenken an secher datt Dir all Behandlungsoptioune verstitt.
> Quell:
> Olson TS. Inherited aplast anemia bei Kanner a Jugendlecher. An: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Jo DL. Ursaachen vun Thrombozytopenie bei Kanner. An: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.