Et gett ett nach nach keng Härt fir d' Parkinson Krankheet (PD). Mä e wesentlechen Fortschrëtt ass viru kuerzem an der Sich no enger Heilung geschitt. An dene leschten 10 Joer oder esou hunn verschidden Formen hereditäre PD entdeckt ginn an d' Genfdefekte fir dës Formen PD ginn identifizéiert a studéiert. Dës Entdeckung vun geneteschen Formen vun der Krankheet kann als Duerchbroch Entdeckung bei der Sich no enger Heilung vu PD betracht ginn, well d'Wëssenschaftler kënnen déi betreffend Gene fir d'Ursache vun der Krankheet sichen.
Fir den Rekord, déi genetesch Mängel, déi veruerte Formen vun der Krankheet verursaachen, gehéieren Mutatiounen (Verännerungen am chemeschen Make-up vum Gen) oder Duplikatioun vun Portioune vum Gén an der Fro. D'Genen vun der Untersuewung schloen d'Alpha-Synuclein-Gene, den Ubiquitin-C-terminale Hydrolase-L1 (UCH-L1) -Gene, d'Leucin-Reen-Wiederholungskinase (LRRK) 2 Gene, an den Parkin, PINK1, DJ-1 an ATPase13A2 Genen.
Nu, natierlech, all dës Nimm vun Genen kënnen nëmme kléngen, wéi eng Sënnlos Friemsprooch fir Iech. Awer ech garantéieren Iech, datt hir Entdeckung zu erheblichen Fortschrëtt bei der Sich no enger Haltung fir PD féiert.
Reparatur vun geneteschen Defaalen, déi d'Parkinson Krankheet verursaachen kann
Mir wëssen haut datt verschidde Typen vun geneteschen Defekten op verschidden Genen PD bewirken. Dat heescht, datt wann mir d'Gelenke betruecht kënne ginn, kënne mir d'Krankheet verhënneren oder potentiel och heelen. Et ass schon eng Aarbecht an dësem Beräich gewiesselt an e puer spannend Projeten ginn erfuerscht.
Dës ganz Ëmfeld vun der Enquête gëtt Gen-Therapie genannt oder genomesch Medizin. Bis zum Datum ass d'Einféierung an d'Gehir vun enger Ratt (eng Rass, déi Dopaminezellen beschiedegt huet) vun engem Viralemittel deen den mënschleche Park1 zu engem Rattelmodell vun PD ausdrängt huet zu engem Schutz vu Dopamin-Zellverloscht an Parkinson wéi Verhalen an der Rass.
Natierlech weist d'Verbesserung vun de Rassmodelle vu PD eng laang Manéier ze weisen datt d'selwecht Saach kann am mënschleche Gehir fonnt ginn.
Wéi Genetesch Malfunctions kann Hereditär Formen vun der Parkinson Krankheet opriichten
Studéierunge vun den genetesch Defekten, déi veruerte Formen vun PD verursaachen, weisen datt PD kann erreechen wann ee vun e puer Prozesser zerfällt. Dës Prozesse luerwen zu Zelle Schued am Gehir. Den éischten Prozess betreift Ofschlosser bei der Qualitéitskontrollprozess fir d'Proteinproduktioun am Gehir. Proteinen sinn d'Bausteele vun all de Gewëss am Kierper.
Wann d'Produktiounsprozess fir d'Proteinfuerderung zerfällt, fänken kleng Klammen vun onbestëmmten Proteinen an Zellen un, an am Fall vun Alpha-Synuclein, bei der Bildung vu Lewy Kierper bäidroen. D'Experten un d'Rolle vun dësen Lewy Kierpere bei der Entféierung vun der Parkinsonkrankheit un d'Untersuchung vun der Krankheet vun der Parkinson unzekämpfen, awer eng Theorie weist datt d'Proteinaggregatioun an der normaler Operatioun vun der Zelle an der Dysfunktioun stéiert. E weidere Problem, deen duerch Genfektiounen verursaacht gëtt, déi zu hereditärer Form vu PD féieren, ass mat der mitochondrialen Dysfunktion bekannt. D'Mitochondrien sinn kleng Organe an Ären Zellen, déi fir d'Energie vum Kierper verantwortlech sinn.
A Byprodukt vun der Mitochondrial Operatioun ass d'Produktion vu fräi Radikalen - kleng Moleküle, déi Dopamine produzéiere kënnen Zellen. Wann d'Mitochondrien normalerweis funktionnéieren, ginn dës fräi Radikale gespäichert a neutraliséiert. Awer wann d'Mitochondrien normalerweis net funktionnéieren, bauen d'fräi Radikale am Gehir an d'Dopamine produzéierende Zellen.
Schlussendlech sinn Gennendefekte, déi zu PD ginn, goufen och an sougenannten Kinaseproteinen fonnt. Dës Proteine hunn méi verschidde Funktiounen an der Zell, an d'Fuerscher versichen ëmmer ze verstoen, wéi den Gen verännert PD.
Quell:
Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro an Haydeh Payami. Genetik. An: Parkinson's Krankheet: Diagnostik an Klinikverwaltung: Zwee Editioun Edited vum Stewart A Factor, DO an William J Weiner, MD. 2008 Demos Medical Publishing.
De Andrew J. Lees, The Parkinson chimera. D'Neurologie 2009; 72; S2-S11; Mochizuki H. Gene Therapie fir Parkinson Krankheet. Expert Rev Neurother. 2007 aug; 7 (8): 957-60.