Genetik testen an der Parkinsonkrankheet kann eng wichteg Roll an der Diagnostik spielen
Genetesch Tester an der Parkinsonkrankheet kann eng wichteg Roll bei der Diagnostik der Krankheet spillen. Wëssenschaftler hoffen, datt d'Wëssenschaft vun der Genetik lues a lues hëllefe léisst an hir Progrès stoppen.
Genee gi gemaach an eiser DNA, Eenegung vun Ierfschaft, déi d'Charakteristike bestëmmen, déi vum Elterendeel an d'Kand iwwergedeckt ginn. Mir ierft ongeféier 3 Milliarde Pair vu Genen vun eise Mamm a Papp.
Si bestëmmen d'Faarf vun eis Aen, wéi grouss mir sinn an a ville Fäll kënnen d'Risiken déi eis Krankheeten entwéckelen.
Als Dokter kennen ech déi Roll, déi d'Genetik fir eis Gesondheet bestëmmt. De Grad vun Afloss deen eis Genen ofhängeg vun der Krankheet variéieren. Ënnert de Umweltfaktoren a Genetik gi bis zu engem gewëssen Mooss zur Entféierung vun der Krankheet.
Genetics Testing bei der Parkinson-Krankheet
An der Parkinson Krankheet, ass déi grouss Majoritéit vu Fällen wat mir sporadesch nennen ouni bestëmmend Saach. Dës "net-familiär" Fäll bedeit datt keen anere Familljemembere Parkinson hunn. Allerdéngs hunn ongeféier 14 Prozent vun de Leit mat Parkinson 's eng éischtgrad Relativ (Elteren, Geschwätz oder Kand), déi och mat der Krankheet liewt. Bei dësen familiären Fäll kënnen d'mutéiert Genen, déi dës Krankheet verursaachen, entweder erliewt mat engem dominante Muster oder Recessiv.
Vill Affekoten betreffend Familljen hu sech normalerweis a Familljen fonnt, déi e dominante Parkinson-Gen hunn. E Beispill fir dës Erzéiung ass d'genetesch Mutation SNCA déi zu der Produktioun vun engem Protein genannt Alpha-Synuclein ergëtt. Dëse Protein mécht Lewy Kierper déi an de Gehirne vu Leit mat Parkinson fonnt ginn.
Aner Mutatiounen - LRRK2, VPS35 a EIF4G1 - sinn och erbäermlech dominant.
Am Géigesaz, sinn d' rezessive Mutatiounen , déi als Risikofaktor féieren fir d'Entwécklung vun der Krankheet vun Parkinson, vertrueden duerch Fällen an enger Generatioun wéi an Geschwëster. Déi genetesch Mutatiounen PARKIN, PINK1 a DJ1 Genen sinn Beispiller vun dësem Typ vun Erliewnis.
Dëst sinn e puer vun de Mutatiounen déi bekannt sinn awer et gi méi, déi op enger laanger Basis entdeckt ginn. Denkt awer datt déi meescht genetesch Formen niddereg Präisser oder Penetratioun hunn déi grondsätzlech bedeit dat just well Dir den Gen hat heescht net datt Dir Parkinson kritt. Och am Fall vu LRRK2 Mutatiounen, déi dominant an der Natur sinn, ass d'Präsenz vum Gen net d'selwecht Entwécklung vu der Krankheet.
Wann d'Genetesch Test fir Parkinson soll gemaach ginn?
Äre Dokter kann Iech proposéieren wann Dir Är Diagnostik an der Parkinson bei engem jonken Alter ass (manner wéi 40 Joer), wann Dir méi Familljen an Ärer Famill geschitt mat der selweschter Krankheet diagnostizéiert hutt oder wann Dir e Risiko fir familiär Parkinson baséiert op Ärer d'Ethnie (déi mat Ashkenazi jiddesche oder Nordafrikaneschen Hannergrond).
Allerdéngs, wat ass de Virdeel fir d'Probezeitung ze maachen?
D'Informatioun ass wichteg fir d'Familjenplanung fir e puer Leit, obwuel ech gesot hunn, och wann d'Gëfter drop ass et net onbedéngt gleeglecher Entwécklung vun der Krankheet. De Risiko ass zwar méi dominéiert mat genetesch Mutatiounen, wéi an der Duerchmiesserer, am Duerchschnëtt, wann eng Persoun am Verglach mat der Parkinson (en Elterendeel oder e Geschwester) een Éischte grad huet) ass e Risiko fir d'Erneierung vun der Krankheet 4 bis 9 Prozent méi wéi der Bevëlkerung.
Denkt drun, datt de Moment fir déi Persoun getest ginn ass, gëtt et keng Verännerung bei der Behandlung vun hirer Parkinson Krankheet op der Basis vu genetescher Feststellung. An der Zukunft awer, wann et Behandlungen ubelaangt, de Begrëff vun der Krankheet ze luesen oder ze verhënneren, datt et onënnerscheed ass, dann d'Identifikatioun vun deene Leit, déi am Risiko sinn, ganz wichteg sinn.
Genetik Verspriechen a Fuerschung fir Parkinson
Obwuel et an der heiteger Zäit keng direkt Virdeeler ginn ass, kënnen d'Resultater vun der genetescher Tests d'Parkinson-Forschung weiderentwéckelen, andeems d'Wëssenschaftler d'Krankheet besser verstoen an evoluéiere fir nei Behandlungen. Zum Beispill, eng Mutatioun am Gen, deen fir de Protein Alpha-Synuclein (SNCA) codéiert, féiert zu enger spezifescher Krankheet vun der Famill Parkinson. Obschonn dës Mutatioun nëmmen e klengt Prozentsatz vu Fällen huet, huet d'Wëssen vun dëser Mutatioun méi breede Effekter. Studie vun dëser genetescher Mutatioun huet zu der Entdeckung ugefaang datt d'Alpha-Synuclein Klumpen zesumme fir Lewy Kierpere bilden, déi konsistent an de Gehirne vun all Individueller mat der Parkinson Krankheet fonnt goufen net nëmmen déi mat der SNCA-Mutatioun. Dofir ass eng Gen mutatioun zu enger kritescher Fuerderung am Bereich vun der Parkinson-Forschung geführt.
Genetik Tester ass eng ganz perséinlech Decisioun mee eng Virsiichtssäit: wann ëmmer déi genetesch Tester unerkannt ginn ass, virun allem an enger Krankheet Conditioun, wou et keng Behandlungsänderung baséiert op genetesch Resultater baséiert, wier et meng Empfehlung fir eng Genetik Consultant ze diskutéieren fir den Impakt ze diskutéieren Dës Informatioun wäert Iech de Patient hunn an Är Famill.
Referenzen:
Beck, James, Ph.D. "Parkinson's Insights: Genetesch Test an Dir." Parkinson's Insights: Genetesch Test an Dir . D'Parkinson Krankheet Foundation (PDF), 26 Mäerz 2013. Web. 29. Mäerz 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html
Farrer, Matthew, MD. "Genetik: Eng Fondatioun fir d'Zukunft Parkinson Behandlungen." - Parkinson Disease Foundation (PDF) . D'Parkinson Krankheet Foundation, Winter 2012. Web. 29. Mäerz 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics
Puschmann, Andreas. "Genetik vu Parkinson." Genetik vu Parkinson . D'Europäesch Parkinson Krankheet Association, nd Web. 29. Mäerz 2014. http://www.epda.eu.com/de/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons