Op d'mannst 83% vun der Autismus verursaacht duerch geheescht Gene
D'Fuerscher hunn ëmmer gegleeft datt d'Genetik eng wichteg Roll am Autismus spillt, mä vill waren iwwerzeegt datt eng grouss Zuel vun Autismus Diagnosen duerch Ëmweltproblemer verursaacht goufen. Déi lescht Fuerschung proposéiert datt d'Genetik fir esou vill wéi 90 Prozent vu Autismusfäegkeete verantwortlech ass, mat Ëmweltproblemer déi eng méi kleng Roll spillen.
Wat maachen d'Autismus Researchers bedeit duerch "Genetik"?
Laut den National Institutes of Health: "Een Gen ass d'Basis vu physescher a funktioneller Eenheet vun der Veruerteelung .
Geneen, déi aus DNA besteet, ginn als Enstrukture behandelt fir Molekülen déi Proteine genannt ginn ze maachen. Am Mënsch sinn d'Genen an der Gréisst vun engem puer hundegen DNA Basen op méi wéi zwee Millioune Basen. D'Human Genome Project huet geschätzt datt d'Mënscherechter tëscht 20.000 an 25.000 Genen hunn. "Mënschereegene sinn bal vun der Persoun op d'Mënsche identesch." Tatsächlech just nëmmen 1 Prozent vun eiser DNA definéiert wéi eng Persoun ët anescht ass.
Genen hunn e staarken Impakt op eiser kierperlecher a mentaler Situatioun. Awer wann Genen vun eis Elteren geerbt ginn, sinn net all genetesch Differenzen verännerbar. Dat ass well d'genetesch Verännerungen (genannt Mutatiounen) kënnen an enger eenzeger Persoun geschéien, an näischt mat Erléisung ze maachen. Mutatiounen kënnen spontan (ouni irgendwelcher bekannter Ursaach) oder als Resultat vun enger Ëmwelt Belaaschtung geschéien.
Wann Autismus Forscher d'Genetik kucken, kënnen se eent vun e puer verschiddene Froen erfuerschen. Ënnert hinnen:
- A wéi enge Grad ass Autismus vun den Elteren geerbt?
- Wéi héich ass den Autismus duerch spontan Verännerungen an Genen, déi net erfir sinn?
- Wéi eng spezifesch Genen oder Sets vun Genen feststellen datt eng Persoun autistesch ass?
- Wéi eng Verännerungen zu eenzelnen Genen géifen de Autismus proposéieren?
- Wéi gëtt den Autismus mat bekannte genetesch Stéierungen wéi Fragile X Krankheet?
- Sinn verschidden Genen, déi fir verschidden Authentizitéit responsabel sinn?
- Ginn et ökologesch Auswierkungen, déi genetesch Verännerunge verlaangen, déi zu Autismus féieren?
Wat wësse mer iwwer Autismus a Genetik?
Mat ganz wéineg Ausnahmen hunn d'Fuerscher sech net beäntweren Froen iwwer Autismus a Genetik mat Sécherheet. Mir wësse net, zum Beispill, exakt Kombinatioune vun geneteschen Ännerungen, déi wahrscheinlech Autismus ginn. Mir wësse net, ob verschidde genetesch Verännerungen zu héijen oder nidderegen Autonomie féieren. Mir wësse net, ob et méiglech ass d'Wahrscheinlechkeet ze änneren, datt den Autismus z'erhalen ass. Mir wëssen net ob d'genetesch Therapie e positive Effekt op d'Persounen mat Autismus hunn.
Hei ass awer e puer vun deem wat mir wëssen , wat de NIH:
- ASD huet eng Tendenz fir an de Familljen ze féieren, mä d'Erzeiderung ass normalerweis onbekannt. Leit mat Gen-Verännerungen, verbonne mat ASD, erliewen allgemengen e vergréissert Risiko, d'Konditioun ze entwéckelen, anstatt d'Zouhal selwer.
- Verännerungen an iwwer 1.000 Gene si rapportéiert mat ASD zu verbannen, awer eng grouss Zuel vun dësen Associatiounen hunn net bestätegt. Déi meescht vun de Gen Variatiounen hunn nëmmen e klengen Effekt, an Variatioune vu ville Genen kënne mat de Fëschereffizienz kombinéiere wéi zB Elteralter, Geburtskomplikatiounen an anerer, déi net identifizéiert ginn, fir e Risiko vun engem Individuum fir dës komplex Bedingung ze entwéckelen.
- An ongeféier 2 bis 4 Prozent vu Leit mat ASD, selten Genmutiounen oder Chromosomenanormalitéit ginn als Ursaach vun der Zoustëmmung gedacht, esouguer als e Feature vu Syndromen, déi och aner Zeechen an Symptomer beaflossen, déi verschidden Deeler vum Kierper beaflossen.
- Laut enger neier Etude, esou wéi 2500 verschidden Genen mat dem Autismus verbonnen sinn. Dës enorm Zuel huet sech duerch nei Technologie entwéckelt a bedeit datt d'Autistudenz ëmmer méi komplex ass.
Genetik an Ëmwelt
Et ass keen Zweifel datt d'Ëmweltfaktoren interagéieren mat Genetik fir verschidden Typen vun Autismus. Mä rezent Studien maachen et kloer, datt d'Ëmweltfacetten sinn allgemeng subtiler a komplex.
Laut den National Institutes of Environmental Health Sciences, kënnen verschidden ökologeschen Expositiounen d' Risiko vum Autismus erhéijen , awer se sinn net bekannt fir Autismus ze verursachen. Si schécken sinn:
- Erweidert Eltereliewen am Moment vu Konzeption
- Pränatal Belaaschtung fir Loftverschmotzung
- Maternité vum Obesitéit oder Diabetis
- Extremt Viraussiicht a ganz niddereg Gebuersgewicht
- All Gebuerts Schwieregkeete féieren op Perioden vu pränatal Sauerstoff Benzins zu de Gehir vum Puppelchen
- Pränatal Expositionatioun vu verschidde Pestiziden
- Pränatal Expositioun fir Valproate oder Thalidomid
- Mank vu pränatal Ernährung
Wéi kéint eent vun dësen Expositiounen Impact Genetik? D'Äntwerten sinn nach net bekannt, obwuel d'Fuerschung weider ass. Mir wëssen, datt keen vun dësen Expositiounen e "Rezept" fir Autismus ass; Vill Kanner sinn gebuer vu méi aleeler Elteren oder fréi, an an pollutéiertem Gebitt, déi net autistesch sinn. Dëst weist datt et e puer Kanner, déi am geneteschen Risiko vun Autismus sinn, d'Stéierungen no enger spezieller Ëmwelt ugepasst hunn.
Wat ass méi wichteg: Genetik oder Ëmwelt?
2017 Studien hunn d'Fro unzefroen, ob hir geeschtegen Genetik oder Ëmfeld méi bedeitend Ursaachen vum Autismus sinn. Wehrend, weist de Beweis datt d'Genetik. Tatsächlech, laut enger Etude:
D'Studien hu fest fonnt datt d'Autismus Spektrumsstauung (ASD) aggresséiert an de Familljen, a Zwillingsstudien schätzten den Undeel vun der Ergänzung vum Phänotypus opgrund vun geneteschen Faktoren (Heritabilitéit) ongeféier 90%.
An enger fréierer Studie, ass d'Herkunft vum ASD geschitt wéi 0,50, an de gemeinsamen ökologeschen Ëmweltschutz beherrschend 0,04. Fir d'Präsenz oder d'Ofwuelung vun der ASD ze definéieren, huet d'Studie e Datensatz benotzt deen geschitt fir ze berücksichtegen Effekter vun der Zäit an der Vergaangenheet ze hunn, wat d'Heribsbarkeetschätzung reduzéiert huet.
En anert Studie, déi eng Grupp vun Kanner a Schwede vun 1982 bis 2006 erstallt huet, dorënner Zwillinge, Geschwëster oder Hallefreeblatt, fest fonnt datt "d'Heefegkeet vun den" geierft "Autismus war ongeféier 83 Prozent, während de net-gemeinsamen ökologeschen Afloss op 17 Prozent geschat gouf . "
An anere Wierder, wann dës Etüde richteg sinn, ass déi grouss Majoritéit vum Autismus erfollegräich. Dës Entdeckung huet bedeitend Auswierkungen fir Familljen mat munnecher Autonomie, an et kann een an der Entdeckung vu Therapien, déi d'Autismus vermeiden oder autoriséiert kënne sinn, wichteg.
A Wuert From
Wat ass d'Recherche fir Elteren? Obwuel et net vill vun ënnerschiddlechen Informatiounen gëtt, mécht et kloer datt d'Ëmweltfaktoren eng kleng Roll am Autismus spillen. Dat heescht, datt d'Elteren net suergen, datt d'normale Liewenswahlen oder Verhalen d'Verantwortung fir hir Kanner sinn. An dat heescht, datt d'Elteren emotional fräi sinn ze fokusséieren, net op hir pränatal Vergaangenheet vun sengem Kand, mee éischter op hir Zukunft.
> Quell:
> Brooks, Megan. Genetesch Faktoren rechnen fir d'Majoritéit vun Autismus Risiko. Medscape. 27. September 2017. https://www.medscape.com/viewarticle/886250
> Krishnan, A. et al, Genometech Prognos a funktionnele Charakteriséierung vun der genetescher Basis vun Autismus-Spektrum Stéierungen. Natur Neurologie , 2016; DOI: 10.1038 / nn.4353 National Institut de Ëmweltgesetz. Autismus. Web, 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm
> Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, Hultman C, Larsson H, Reichenberg A. D'Heribabilitéit vum Autismus Spektrum Stau. JAMA. 2017; 318 (12): 1182-1184. Doi: 10.1001 / jama.2017.12141
> Wëssenschaft News. Autismus Genen identifizéiert duerch nei Approche. 1. August 2016. https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm
> US National Library of Medicine. Autismus. Web, 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis
> Zayed, A.. Confirmed: Heredizitéit ass d'Haaptursaach vun Autismus. Consumer Health Digest. Web. 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html