Neurofibromatosis ass eng genetesch, Multisystem-Stéierung wéi net nëmmen d'Aen, mee och de Gehir, Nerven, Knuet an Haut. Et ginn zwou Zorte Neurofibromatosen: NF1 (Typ 1) an NF2 (Typ 2) . NF1 ass bei wäitem den allgemengen Typ vun der Krankheet, dat heescht 90 Prozent vu Fäll.
D'Leit mat NF1 hunn normalerweis méi charakteristesch Zeechen, déi zu Gebuer waren, awer meeschtens vun de Schëlder an de Symptomer sinn an der fréierer Kandheet ze gesinn.
Déi mat NF2 si meeschtens Zeechen a Symptomer méi spéit am Liewen, tëscht dem 20. an 30. NF1 gëtt heiansdo als Von Recklinghausen oder periphere Neurofibromatose bezeechent. NF2 gëtt heiansdo als zentrale Neurofibromatose bezeechent.
Schëlter a Symptomer
Leit, déi d'Neurofibromatose Typ 1 hunn hunn d'folgend Fonctiounen:
- Café-au-lait Macules: Café-au-lait Macules sinn pigmentéiert Hautlëssungen, déi an 95% vu Leit mat Neurofibromatosen gesi ginn. Dës donkeler Flächen hunn normalerweis d'Gréisst an d'Zuel während den éischte 10 Joer vum Liewen erhéicht.
- Skinfold Freckling: Skinfold Freckling gëtt oft als Crowe Zeeche genannt. Leit mat der Neurofibromatose si vill Kollektiounen vu Séisswueren an den Aarmut an de Grasflächen. A verschiddenen sinn dës Fréijoersbunnen iwwert de Lëpsen, ënnert der Broscht, a ronderëm den Hals.
- Knuewen änneren: Leit mat der Neurofibromatose sinn anstänneg an anormal Knochenwachstum an heiansdo Skeletal Dysplasie. Skeletal Dysplasie verursaacht kleng Statur a Waffen a Beem aus dem Verhältnisser mat dem Rescht vum Kierper.
Neurofibromatosis an den Aen
Leit mat der Neurofibromatose developéieren oft Anomalie, déi direkt d'Ae openee berouegen.
- Kuttent Neurofibromen: Kuttent Neurofibrom ass d'Hallmark Hautfaarwe bei NF1. Neurofibromen ginn eleféiert, ronn Hauthauter. Neurofibromen schéngen an enger spéider Kand ze liewen an d'Gréisst an d'Zuel am ganze Liewen ze vergréisseren. Neurofibromas kënnen zimlech grouss ginn, heiansdo vu fënnef Zentimeter. Si ginn normalerweis net schmerzhaft, awer ka Jucken a ginn esou séier wéi méiglech. Wann se ronderëm de Lidges ophuelen, kënne se Entzündungen an Infektiounen entstoen wéi d' Blepharitis . Si kënnen och eijelid Verzerrunge wéi Ptosis, wou d'Lëpse hannerwierkt hannerlooss wéi et soll, an ektropion sinn, wou de ënnescht Lidspill aus dem Ae opfälle kënnt an d'Atmosphär onnormal ausgesat ass.
- Lisch-Knäppchen: Lisch nodule ginn opgestockt, pigmentéiert Lëssen, déi an der Iris ervirhiewen. Eye Dokteren kënnen Lisch-Nodelen an den Ae vu Leit mat Neurofibromatosen als jonker wéi sechs Joer al sinn. Si kucken wéi kleng, kreesfërmeg Kuppelblessungen, déi aus der Iris stinn. Dës kënne wichteg si fir diagnostizéiert Zwecker. Heiansdo gëtt Lischennouwen an engem Auge Prüfung entdeckt virun enger Persoun mat Neurofibromatosen diagnostizéiert.
- Retina astrocytic Hamartomen: Retina astrocytic Hamartomas sinn allergesch Tumor'en vun der Netzhaut déi sech an zwou Aarentren entwéckelen kann. Si kënne den Optikus néien, awer et kann och breed mat der Makula, dem Zentrum vun der Netzhaut. Wann dës Stécker engagéiert sinn, kann d'Visioun nach verréngert ginn an d'Strabismus (Auge turn) kënne präsent sinn. Dës Zort vun Tumor läit an der Achterbahn, oder
- Optesch Bunn Gliacom: Sou vill wéi 15 Prozent vun Kanner mat NF1 hunn Hirentumore, déi den optesche Wee beaflossen, deen den Optiknerv enthüllt, wéi se de Réck vum Auge ofleeft an geet am Gehir zréck. Heiansdo dës Tumoren kënnen d'Proptose verursaachen. Proptose ass eng Bedingung, bei der eng Mass bewierkt datt d'Auge fir opzefëllen. Strabismus (Auge turn) kann och als Resultat vu optesche Gliome geschéien.
Behandlung
Neurofibromen kënnen massiv an Zuel sinn oder op e klenge Buusauen. Wann dës erweidert Knuewel an onbequemen Plazen opgetratt ginn, déi Problemer hunn, zum Beispill am Tempel, kënnen se operéiert ginn. E Neurofibrom am Tempel kéint e puer gréisser Probleemer just versichen, verschéinere Brëller oder Sunglassbiller ze trauen. D'chirurgesch Entfernung funktionnéiert gutt fir isoléiert Lëshairen, awer et ass net méiglech, dass villen Fällen eng ganz Rei vun hinnen ofhuelen.
Leit mat multiplen Neurofibromen um Auge a Lëpse brauche extra Pfleeg bei der Benotze vu gudder Hygiène an dëse Beräicher. Botzmëttelen ëm Neurofibromen um Lëpsen kann verhënneren dass Blepharitis an aner Haut Infektiounen.
Kanner, déi optesch Gliome entwéckelen, brauchen normalerweis keng Behandlung, ausser déi Tumoren weisen séier Wuesstem oder Progressioun. Wann dat geschitt ass, ass d'Chemtëmapie d'Behandlung. Heiansdo dës Gehirerléise kënnen d'Entwécklungs- oder Kognitivitéit beaflosse kënnen. Dës Kanner brauchen eng besonnesch Opmierksamkeet wéi dës Läsionen uerdentlech Defiziter, Visuomotor Defiziter a Sproocheproblemer a Motormodronnië verursaachen.
Komplikatiounen
E puer Komplikatioune kënnen an de Leit mat NF2 entstoen.
- Acoustic Neurome: Neurofibromatosis Typ 2, NF2, ass verursaacht vun enger Mutatioun am Gen deen de Wuesstum vun Tumoren dréit. Dëst verursaacht eng Iwwerproduktioun vum Nervengewiicht an dem Tumorwachstum. Een vun den heefegsten Zeechen vun NF2 ass akustesch Neuromaten, oder en Tumor deen den Nerv uginn, deen eis héiert. Déi Leit, déi erleedegen, kënnen klätzen iwwer d'Balanceproblemer, den Hörverloscht an den Tinnitus.
- Katarakt : Aächteg Prozent vu Leit mat NF2 entwéckelen zwee Zorte Katarakt, a verdeelt subkapselnf an cortikal Katarakt. Dës si normalerweis relativ mëll Katarakten, awer ongeféier 20 Prozent Erfahrung verréngert Visioun wéinst hinnen.
- Optiknerv Hämol meningiomas: Ongeféier 27 Prozent vun Leit mat NF2 ginn Tumeuren déi Afloss op de Verkéier um Nerve gesinn. D'Tumoren selwer si normalerweis gutt, awer si kënnen d'Nerve Bundles a Bluttgefaarf an den Optiknerv drängen, a Visiounsverloschter verursaachen. Dës Meningiomen kënnen och d'Akraft ze verwierklechen an d'Ursaach vun den Ae muskelesch Restriktioune maachen.
- Epiretinesch Membranen: Leit, déi vu NF2 leiden, schecken och epiretinal Membranen ze entwéckelen. Epiretinesch Membranen sinn Membranen déi sech op der Uewerfläch vun der Netzhaut entwéckelen. D'Membran ass normalerweis iwwer d'Macula zentréiert. Wann dës Membranen kontrakt sinn, kënnen se verréngert oder verzerrt Visioun verursaachen.
Wat Dir wësse sollt
Neurofibromatosis ass eng schiedlech Krankheet, déi zu villen Systemer am Kierper Tumorwachstums verursacht. Béid NF1 a NF2 kënnen Ängscht ze weisen, déi d'Aen Dokteren oppechen kënnen op e fréizäiteg Diagnos féieren. Jiddereen déi verdächtegt sinn datt Neurofibromatose néideg sinn, mussen jährlech ëmfaassend Auge Prüfungen hunn, och d'Dilatatioun vum Auge.
D'Schwéierkraaft vun den Agenzcomplikatioune vun der Neurofibromatose kann dramatesch variéieren, och an Membere vun derselwechter Famill. Allerdéngs, well et vill Kierpergeräicher huet, sinn se normalerweis nach vill verschidde Spezialisten, dorënner Neuroschrüden, Otolaryngologen, Audiologen, Optometristen / Ophthalmologen an Neuroradiologen.
> Quell:
> Sowka, Joseph, Gurwood, Andrew, Kabat, Alan, Neurofibromatosis, p13-15, Juni 2016, Review vun Optometrie, D'Handbuch vun der Ocularkrankheet, 18e Editioun.