Epilepsie-Syndromen sinn Konditioune mat Muster vun Epilepsie a méiglecherweis aner Symptomer. Wann Dir widderstwächend Mësstrauen erliewt, et ass nëtzlech fir Är medizinesch Team ze wëssen ob Dir eng vun den Epilepssyndromen hunn, well et spezifesch Behandlungsmethoden sinn, déi fir jiddereen nëtzlech sinn.
Juvenile myoklonesche Epilepsy ass ee vun den erkannten Epilepsie-Syndromen an ass am meeschte verbreet.
Wann Dir oder Äre Kanner diagnostizéiert gi sinn, kënnen Är Symptomer erschreckend, frustréierend a vläicht net uneneegeleg sinn - mä vill vun den Erfaassen, déi Dir hutt gehéieren deelweis dës Bedingung an et ass effektiv medizinesch Behandlung.
Symptomer
Juvenile myoklonesche Epilepsy ass eegestänneg vun dräi Arten Offällegungen, déi an der Kandheet begleeden, normalerweis tëscht 5 a 15 Joer. Ee vun de Funktiounen vum Syndrom ass datt d'Befestigungsarten evoluéiere wéi d'Kanner d'Jugend an Adulthood erreechen.
Absenzung
Kanner mat jugendlechen myoklonesche Epilepsy kënne beginn abdeeleg opfälleg Epilepsie, déi och oft als Petit Malapplikatiounen an der fréierer Kandheet bezeechent ginn. Dës Episoden si "Zoning" ugesinn, während deenen d'Kanner net bewosst sinn an Ëmgéigend sinn an net fir e puer Sekonnen ze reagéieren.
Absenzung Kricher sinn kuerz a si sinn net vun onnormalen oder onregelméissegen physikaleschen Bewegungen begleet, sou datt se net unzehaalen.
Wann e Kand ëmmer erëm Absenzfähe huet, kënnen d'Elteren an d'Enseignanten erkennen datt dës Episoden net einfacher Dagendräim sinn an datt se ongewollte Changementer am Bewosstsinn sinn.
Myoklonesche Kriminalitéit
Dës Episoden erliewen allgemeng e puer Joer no der Ofwécklungskraaft. Si besteet aus plötzleche Ruckbewegungen vun den Aarm, den Been oder vum Kierper, wéi och e verréngert Niveau vum Bewosstsinn.
Heiansdo komme se während Perioden vu Schlofzäiten, entweder wa se schlofen oder wann se aus dem Schlof erwächen.
Generaliséierter Tonicklonesch Anpassungen
E puer Méint bis e puer Joer no de myoklonesche Gefälle fänkt un mat jonken myoklonesche Epilepsie eng begrenzte allgemenge Tonicklonik-Kriminalitéit oder wat déi oft als grousser Epilepsie bezeechent ginn . Dës Episod kënnen méi intensiv sinn, mat ongewollte Bewegungen a Steiffness vum Kierper mat Begleedung vu Bewosstsinn oder Ausgaang.
Leit mat der jugendlecher myoklonescher Epilepsie kënne Episoden hunn, bei deenen méi wéi ee vun de Verspriechen si sequenziell an e puer Minutten.
Diagnos
D'Diagnostik vum juvenile myoklonesche Epilepsie baséiert op enger Rei vu Faktoren, déi dësen Syndrom bezeechnen. De Faktore dass Ären Dokter a berücksichtegt gëtt wann Dir feststellt datt Dir jugendlech myoklonesch Epilepsie gehéiert:
- D'Zort vu Krampelen an d'Kombinatioun vu Festnetztypen déi Dir erliewen
- Dee Alter wou de Kréiere manifestéieren
- EEG Muster während e weck a schlofen
- Geschicht vun der Krise
De myoklonesche Befreiungstyp ass e Markenzeichen vun der mykenescher myoklonescher Epilepsie, awer myoklonesche Kriminalitéit kann och mat anere Epilepsie-Syndrome kommen.
Zousätzlech méi wéi d'Halschent vun de Leit, déi onofhängeg myoklonesch Epilepsie sinn, onnormal Muster vun der Gehaltswellegkeet, déi op elektroencephalogram (EEG) gesi ginn.
Dës EEG Mustere sinn eng normal Funktioun Aktivitéit mat begleetend generaliséierter Spikewellwannen, méi Spikewellwénkel Komplexen an / oder Scharfsléisung beim Waach. Schlof EEG Studien weisen e Muster vun méi Spikewellwonnene Komplexen oder dräi bis 4 Hz Spike-Welle Komplexen.
Den Gehir vum MRI vun enger Persoun mat jugendlecher myoklonescher Epilepsie weist net onbedéngt keng spezifesch Mustere ze weisen, déi op d'Diagnostik weisen. Méi nei Modi vu sophisticated brain imaging Studien weisen e puer Funktiounen bei der jugendlecher myoklonescher Epilepsie, awer d'Fuerschung an dëse Trends ass nach ëmmer zimlech nee, an dofir sinn et keng definitiv Critère fir jugendlecher myoklonescher Epilepsie op Basis vu Gehirn-Bildungsstudien.
D'Roll vu Genetik
Allgemeng ass et eng Ierfsprooie fir jugendlecher myoklonesch Epilepsie. Leit, déi et hunn e méi héich wéi déi duerchschnëttlech Chance fir Familljemembere mat all Typ vun Epilepsie ze hunn.
Spezifesch Genen oder Ierfschaftsmuster goufen net definitiv als Responsabel fir jugendlecher myoklonesch Epilepsie identifizéiert, awer et ginn dräi genetesch Onnormalitéiten, déi mat der mykenescher myokloner Epilepsie ass: rs2029461 SNP zu GRM4 ; rs3743123 an CX36, an rs3918149 an BRD2 .
Behandlung
Et gi verschidde Behandlungsmethoden déi spille kommen.
Medikamenter
Et ginn efficace Anti-Seek Medikamenter. Dës gehéieren Valproinsäure, Levetiracetam, Topiramat, Zonisamid, Lamotrigin a Klonazepam.
Déi meescht Leit, déi mëssesch myoklonesch Epilepsie sinn, mussen nëmmen eng Anti-Sechmedezin huelen, déi als Monotherapie beschriwwe gëtt. Wann Dir Nebenwirkungen erliewt, wäert Äre Dokter Iech op eng aner Medikamenter wiesselen. Wann Dir keng adequate Verbesserung vun Ären Epileptiker erliewt, kënnt Äre Dokter entweder Är Rezept op eng aner Medikamenter wiesselen oder eng Kombinatioun vu méi wéi engem Medikament virgeschloen fir optimal Versechskontroll ze maachen.
Lifestyle Management
Am Allgemengen, wéi mat vill Leit, déi Epilepsie hunn, sinn et e Faktor vun der Liewensstil , déi d'Anekennung vergréisseren kann. Déi gänglechste Trigger fir Opfälle bei der juvenil myoklonescher Epilepsie gehéieren d'Schlofendkeet, d'Alkoholkonsum, Medikamenter déi bekannt sinn fir de Risiko vu secher ze beweegen an d'Belaaschtung vu flaackt Lämmer a strengen Stress. Verweigert dës Lifestyle Trigger ass e wichtege Bestanddeel vun der Präissvermeidung.
Medikamenter ze vermeiden
Interessanterweis sinn e puer Anti-Seize-Medikamenter bekannt ginn d'Verschleiung vun der mykenescher myokloner Epilepsie ze verschlechten. Carbamazepine, Ochcarbazepin, a Phenytoin kënnen d'Absenz Krampf an den Myoklonus verschlechtert ginn. Gabapentin, Pregabalin, Tiagabine a Vigabatrin kann och kritiséiert kritiséiers, och d'generaliséierter Epilepsie, an dofir si se normalerweis net fir dës Zoustänn verschriwwen.
Chirurgie
Am allgemengen ass d' Epilepsie-Chirurgie net déi üblech Behandlungsmethod fir juvenil myoklénesch Epilepsie. A verschiddene Fäll ass et awer e Optioun, wann d'Epileptiker net mat Medikamenter verbesseren.
Prognose
D'Opfuerderung vun der mykenescher myoklonescher Epilepsie ass normalerweis selbsteregend, dat heescht datt se op hir selwer enden ouni ze iwwerdriwwen oder geféierlech sinn. Natierlech ass et e Feeler ofzeschafen, och fir eng kuerz Zäit, ass eppes ze ernimmen. Dofir musst Dir Är Medikamenter ze huelen fir Är Schwieregkeet an Häufegkeet vun Ären Epilepmen ze reduzéieren.
Iwwer Zäit sinn vill jonkt Erwuessen, déi mat jugendlecher myoklonescher Epilepsie diagnostizéiert ginn, e bessert méi Erhuelung u sech, an ongeféier 10 bis 30 Prozent verbesseren genug, datt d'Medikamenter net méi am Alter sinn.
Traits Associéiert Mat Juvenile myoklonesche Epilepsie
Perséinlechkeet
E puer Fuerschungsstudien hunn festgestallt, datt Kanner a jonke Erwuessener mat jugendlecher myoklonescher Epilepsie eng gewësse Grad vu manner sozialen Bewosstsinn oder Problemer mat interpersonalem Relatiounen hunn. Allerdéngs sinn dës Ziler net konsequent fir jiddereen, deen de Syndrom ass, an et scheint net, datt et verbonnerlech Verhalensdefizit ass. E puer medezinesch Fuerscher hunn virgeschloen datt de psychologeschen Impakt vu Liewewiesen mat Krampelen als jonke Erwuessenen d'Ursaach fir eng vun de beobachtete psychosozialen Aspekter sinn.
Intelligenz
Déi kognitiv Fähëffer an Intelligenzmoossnahmen vu Leit mat jugendlecher myoklonescher Epilepsie ass am Duerchschnëtt déiselwecht wéi d'Peers, déi keng Epilepsie hunn.
Schlof Behörden
Et ginn Schlofstéierunge mat der juvenil myoklonescher Epilepsie. Dës Stéierunge kënnen zu manner effizienten Schlof maachen, wat esou Mëssheet ass. D'Medikamenter, déi fir de Kontraster gefaart ginn, hunn e positiven Impakt op dës Schlofproblemer.
A Wuert From
Epilepsy verursacht Stress, Onsécherheet a Suergen fir déi déi d'Bedingung an hir Elteren hunn. D'Tatsaach, datt onofhängeg vun der myoklonesche Epilepsie e bekannte Epilepsie-Syndrom ass mat enger bekannten Behandlung an Prognose kann e puer vun der Ongewëssheet erméiglechen.
Bei enger Epilepsie erfuhr e puer Lifestyleanpassungen, dorënner d'Vermeit vu Epilepsie-Trigger, konsequent Medikamente wéi déi verschriwwen, an de Lookout fir Nebenwirkungen beim Start neier Medikamenter a Sensibiliséierung vu Sécherheetsbestëmmungen, déi d'Geforen an d'Geforen vum Risiko beaflossen. Déi grouss Majoritéit vu Leit mat der jugendlecher myoklonescher Epilepsie erfannen eng Gefillerkontrolle mat Medikamenter an kënnen sech gesond a produktiv Liewen ouni grouss Restriktiounen léieren.
> Quell:
> Koepp MJ, Thomas RH, Wandschneider B, Berkovic SF, Schmidt D. Konzepter a Controversies vun der mykenescher myokloner Epilepsie: nach > en Enigmatik > Epilepsie. Expert Rev Neurother. 2014; 14 (7): 819-31.
> Santos BPD, Marinho CRM, Marques TEBS, et al. Genetic Sensibilitéit bei Juvenile Myoclonic Epilepsie: Systematesch Rezessioun vun genetesch Associatiounstudien. PLoS ONE. 2017; 12 (6): e0179629.