Tuberous Sklerose (TSC) ass eng rar Krankheet. Et ass selten relativ zum Autismus genannt ginn, awer tatsächlech kënne meeschtens Leit mat TSC mat enger Autismus Spektrumsstress diagnostizéiert ginn. Laut dem NIH:
Tuberous Sklerose (TSC) ass eng rar genetesch Krankheet déi bewosst Tumorien am Gehirn an op aner vital Uergelen wéi d'Nieren, den Häerz, d'Aen, d'Lunge an d'Haut. Et handelt normalerweis op den Zentralnerven. Nieft de genéissent Tumore, déi häufig am TSC stattfannen, sinn aner Symptomer, Krankheeten, Verhënnerungsproblemer a Hautabnormalitéiten.
D'Verbindung tëschent TSC an Autismus
Ongeféier 50% vun all Persounen, déi mam TSC diagnéiert ginn, ginn och mat Autismus diagnostizéiert. Vill esou wéi 14% vu Persounen mat Autismus Spektrumerkrankungen a Krankheissstreorie kënnen och diagnostizéiere mat TSC. D'Fuerscher sinn net ganz sécher, firwat Autismus a TSC schliesslech verbonne sinn, awer no dem TC Alliance weist déi jéngere Feststellung, datt am TC:
... et ginn onnormalitéitéite wéi verschidde verschiddene Gehirer un Gehalt mateneen verbonne sinn, net nëmmen an de temporäre Lobbyen awer an vill aner Deeler vum Gehir. Dës onnormale Verbindungen, déi onofhängeg vu Knollen untrieden, si mat Kanner an Erwuessen mat TSC ass. Zousätzlech vill Studien hunn et gezeechent datt d'Krampelen an besonnesch d'fréiem Begéinung vun den Anekennunge mat verzögerte Entwécklung a ASD ass. Dofir ass et wahrscheinlech eng Kombinatioun vu Faktoren, déi zu der vill méi grousser Chance vun der ASD féiert.
Och mat dëser neier Informatioun ass et awer net kloer, ob d'Anekdénger Autismus verursaachen - oder ob d'Kritike sinn eigentlech Indikatiounen vun Anomalien déi ALSO Autismus verursachen.
Erkennen a diagnostéieren TSC
Et ass méiglech TSC vun engem Elteren z'ernotzelen. Meeschtens Fäll sinn awer wéinst spontaner genetescher Mutatioun. Dat ass, datt d'Gene vun der Kanner mutatiséiert sinn, obwuel awer ni Elterdeeg entweder TSC oder en fehlerhafter Gén. Wann TSC geheescht ass, kënnt dat normalerweis aus nëmmen engem Elterendeel. Wann en Elterdeel TSC huet, huet all Kand eng 50 Prozent Chance fir d'Stierfung ze entwéckelen.
Kanner, déi TSC erhalen, kënnen net déi selwecht Symptomer hunn wéi hir Elterendeel an si kënnen entweder e mëttler oder enger méi strenger Form vun der Stierf.
An deene meeschte Fäll ass den éischte Punkt, datt TSC ze erkennen ass d'Präsenz vu secher oder verzögerte Entwécklung. An anere Fäll siicht d'éischt Zeechenaarte wäiss Flecken op der Haut. Zu TSC diagnostizéiert, Doktere benotzen CT oder MRI Scans vum Gehir, wéi och en Ultraschall vum Häerz, der Liewer a vun der Nier.
Wann d'Kand mam TSC diagnostizéiert gouf, ass et wichteg ze wëssen datt déi staark Méiglechkeet ass datt hien och Autismus entwéckelt. Während d'Symptomer vu béides Stéierungen iwwerlappt sinn, sinn se net identesch - a fréizäiteg Behandlung fir Autismus kann zu den positivsten Resultater féieren.
Quell:
> "Tuberous Sklerose Fact Sheet," NINDS. NIH Publikatioun Nr. 07-1846
> Hunt A, Shepherd C. Eng Prevalenzstudie vum Autismus bei der Tuberous Sklerose. J Autismus Dev Disord. 1993 Jun; 23 (2): 323-39.
> Smalley SL. Autismus a Tuberous Sklerose. J Autismus Dev Disord. 1998 Okt; 28 (5): 407-14.